Hirschsprungova choroba je vrozená příčina střevního blokování nebo obstrukce.
Hirschsprungova choroba
Hirschsprungova nemoc je neobvyklá, vyskytuje se u asi 1 z každých 5000 narozených dětí.
Je způsobena nedostatkem gangliových buněk (nervových buněk) na konci tlustého střeva a konečníku. Normální peristaltika vyžaduje tyto ganglionové buňky, takže bez nich nemáte vlny jako kontrakce střev, které se pohybují kolem věcí, což způsobuje, že se střetávají a blokují průchod stolice z tlustého střeva.
To vede k zácpě, což je klasický příznak této poruchy.
Hirschsprungova choroba Příznaky
Novorozenci budou během prvních čtyřiadvaceti hodin života zpravidla procházet svým prvním čípkovým pohybem (černokněžný mekonium).
Většina dětí s Hirschsprungovou chorobou bude mít zpoždění v průchodu mekoniem. Někteří jiní rozvinou chronickou zácpu později v prvním měsíci života. Ať tak či onak, může to vést k střevní obstrukci, s mnoha známými příznaky a symptomy, včetně:
- břišní distenze
- zvracení, které mohou být bujné
- špatné krmení
- špatné zvýšení hmotnosti
Hirschsprungovo vyšetření onemocnění
Testování, které lze provést za účelem diagnostiky Hirschsprungovy choroby a zahrnuje:
- rentgenové záření, které mohou vykazovat plynné rozptýlení střev a nepřítomnost plynu a stolice v konečníku
- barya klystýru, který může vykazovat přechodovou zónu nebo oblast mezi normálním dvojtečkem a zúženou oblastí, která je ovlivněna nedostatkem gangliových buněk
- anální manometrie, což měří tlak vnitřního análního svěrače v konečníku
Pro potvrzení diagnózy se provede rektální biopsie, která by měla ukázat nedostatek gangliových buněk na konci tlustého střeva a konečníku.
Testování podezření na Hirschsprung by mělo obvykle začít s klouzáním barya.
Pokud je baryum klystýr normální, pak je velmi nízká šance, že dítě bude mít Hirschsprung. Děti s abnormální bariérou kloubu nebo kteří selhávají pravidelné léčebné postupy pro zácpu by pak měly mít rektální biopsii.
Léčba chorob Hirschsprung
Léčba Hirschsprungovy choroby je chirurgickou opravou, která spočívá v nejprve vytvoření kolostomie a pozdější odstranění části tlustého střeva bez buněk ganglionu a spojování zdravých částí dohromady (tažná operace).
Někdy je možné provést jednostupňový záchyt nebo dokonce operaci laparoskopicky.
Typ chirurgické opravy pravděpodobně závisí na konkrétním případu vašeho dítěte. Například některé děti jsou příliš nemocné, když jsou poprvé diagnostikovány, aby měli jednorázovou operaci.
Co potřebujete vědět o Hirschsprungově nemoci
Další informace o Hirschsprungově nemoci zahrnují:
- je také nazýván vrozený aganglionický megakolon
- je častější u chlapců
- může být spojena s Downovým syndromem , Waardenburgovým syndromem, neurofibromatózou a jinými syndromy a je myšlenka, že je způsobena mutacemi v mnoha různých genech
- i když typicky onemocnění novorozenců, Hirschsprung je někdy podezřelý u starších dětí s chronickou zácpou, obzvláště jestliže oni nikdy neměli normální střevní pohyby samostatně bez pomoci klínů nebo čípků nebo se nevyvinuly chronickou zácpu až poté, co byly odstaveny z kojení
- byl jmenován Haraldem Hirschsprungem, patologem, který popsal dvě děti s poruchou v roce 1887 v Kodani
Pediatrický gastroenterolog a pediatr chirurg vám mohou pomoci při diagnostice a léčbě Vašeho dítěte pomocí Hirschsprungovy nemoci.
> Zdroje:
Hirschsprungova choroba. Pediatrická gastrointestinální a jaterní onemocnění (čtvrté vydání), 2011, strany 576-582.e2
Hirschsprungova choroba. Pediatric Surgery (7. vydání), 2012, strany 1265-1278