Vrozená hypotyreóza znamená hypotyreózu - nedostatek nebo nedostatek hormonu štítné žlázy - při narození.
V době screeningu novorozenců je vrozená hypotyreóza extrémně vzácná. Přesto, je-li přítomen, je obzvláště důležité, aby byla diagnostikována rychle a správně léčena . Nedostatek správného a okamžitého léčení vrozené hypotyreózy může negativně ovlivnit IQ a neurologický vývoj.
Kongenitální hypotyreóza je vlastně jednou z nejčastějších a ještě léčebných příčin mentální retardace po celém světě.
Existují dvě hlavní formy vrozené hypotyreózy: trvalá vrozená hypotyreóza a přechodná vrozená hypotyreóza.
Trvalá vrozená hypotyreóza
Tento typ hypotyreózy vyžaduje celoživotní léčbu a má řadu příčin:
- Nejčastější příčinou vrozené hypotyreózy je vada nebo abnormální vývoj štítné žlázy, známý jako dysgeze. Zejména nejčastější vada je abnormálně lokalizovaná (ektopická) tkáň štítné žlázy. Přibližně dvě třetiny vrozené hypotyreózy jsou důsledkem dysgeneze.
- Některé děti dědí chyby ve schopnosti syntetizovat a tajit hormon štítné žlázy. To představuje přibližně 10 procent případů vrozené hypotyreózy.
- Vrozená hypotyreóza může být způsobena vadou mechanismu transportu hormonů štítné žlázy.
- U některých kojenců je centrální hypotyreóza, která zahrnuje hypotalamické nebo hypofyzární problémy, příčinou vrozené hypotyreózy.
Přechodná vrozená hypotyreóza
Předpokládá se, že 10 až 20 procent novorozenců, kteří mají hypotyreózu, má dočasnou formu stavu známého jako přechodná vrozená hypotyreóza.
Přechodná hypotyreóza u novorozenců má několik příčin:
- Nedostatek jódu u novorozenců, který vyplývá z nedostatečného příjmu jódu u matky
- Protilátky blokující receptor TSH (TRB-Ab) u těhotné ženy s autoimunitním onemocněním štítné žlázy, obvykle Gravesovou chorobou, přecházející přes placentu a ovlivňující funkci štítné žlázy plodu, což způsobuje hypotyreózu při narození. To se nestane u všech žen s autoimunní chorobou štítné žlázy. Typicky, pokud ano, hypotyreóza se rozpadá přibližně jeden až tři měsíce po narození, protože mateřské protilátky se přirozeně vylučují od dítěte.
- Antihyroidní léky (PTU, methimazol) užívané těhotnou ženou, která je hyperthyroidem, prochází placentou a způsobuje hypotyreózu u novorozenců. Obvykle hypotyreóza vyřeší několik dní po narození a normální funkce štítné žlázy se vrátí během několika týdnů.
- Plod nebo novorozence vystavené velmi vysokým dávkám jodu, které mohou způsobit přechodnou hypotyreózu. Tento druh expozice jódu vyplývá z použití léčiv na bázi jodu, jako je amiodaron (užívaný k léčbě nepravidelných srdečních rytmů) u matky nebo dítěte, nebo použití antiseptiků obsahujících jód nebo kontrastních látek.
Příznaky a symptomy
Většina novorozenců s vrozenou hypotyreózou nemá žádné známky nebo příznaky tohoto onemocnění.
To je způsobeno přítomností nějakého mateřského hormonu štítné žlázy nebo nějaké zbytkové funkce štítné žlázy.
Klinické příznaky a příznaky však mohou zahrnovat následující:
- Zvýšená hmotnost při porodu
- Zvýšený obvod hlavy
- Letargie (nedostatek energie, spí většinu času, vypadá unavený i když je vzhůru)
- Pomalý pohyb
- Chraplavý výkřik
- Potíže s krmením
- Trvalá zácpa, nafoukaná nebo plná dotek
- Zvětšený jazyk
- Suchá kůže
- Nízká tělesná teplota
- Prodloužený žloutenka
- Goiter ( zvětšená štítná žláza )
- Abnormálně nízký svalový tonus
- Puffy tvář
- Studené končetiny
- Tlusté hrubé vlasy, které se na čele nedostávají
- Velký fontanel (měkké místo)
- A herniated bellybutton
- Malý až žádný růst, neprospívání
Vrozená hypotyreóza je častější u kojenců, kteří mají jiné vrozené malformace (většinou srdce) a Downův syndrom.
Detekce a diagnostika
Kongenitální hypotyreóza je nejčastěji detekována screeningem novorozenců, obvykle provedených patetickým testem prováděným během několika dnů po narození. Test je obvykle sledován do dvou až šesti týdnů po narození.
Podle lékařského odkazu UpToDate :
"Screening všech novorozenců je nyní běžný ve všech 50 státech Spojených států, Kanady, Evropy, Izraele, Japonska, Austrálie a Nového Zélandu a je ve vývoji ve východní Evropě, Jižní Americe, Asii a Africe. , například více než 4 miliony kojenců ročně vyšetřuje, což vede k detekci 1000 kojenců s vrozenou hypotyreózou. Celosvětově se odhaduje, že 12 milionů dětí je vyšetřováno a každoročně je detekováno 3 000 pacientů s hypotyreózou.
Pokud počáteční test krevního vyšetření identifikuje potenciální problém, sledování obvykle zahrnuje další krevní práce a může zahrnovat další testy, jako jsou testy zobrazování štítné žlázy . UpToDate obsahuje podrobné informace o různých diagnostických postupech používaných k potvrzení vrozené hypotyreózy a hodnocení jejich příčin.
Slovo z
Pokud máte dítě narozené vrozenými hypotyreózami, jaká je jeho prognóza? Pokud je stav vašeho dítěte zjištěn při narození a léčen rychle, prognóza je výborná. Podle výzkumu zjištěné při narození dítěte, které dostávají časnou léčbu, obvykle mají normální růst a vývoj a většina studií nezaznamenává žádný rozdíl v IQ.
Některé studie však zaznamenaly mírné snížení verbálních, matematických a IQ skóre, stejně jako mírné deficity paměti a pozornosti u některých dětí, které byly obnoveny na normální hladinu štítné žlázy pomaleji, kvůli opožděné diagnóze nebo nižší počáteční dávce. Předčasná a dostatečná léčba vrozeného hypotyreóza je proto zvláště důležitá.
Zdroj:
> LaFranchi, Stephen. "Klinické vlastnosti a detekce vrozené hypotyreózy". UpToDate .