Skupina poruch způsobujících nedostatek tělesné kontroly
Epizodická ataxie je skupina neobvyklých poruch, které způsobují období, během kterých člověk není schopen ovládat tělesné pohyby ( ataxie ). Existuje osm typů epizodické ataxie, ale první dva jsou nejznámější.
Epizodická ataxie typu 1
Kruhy nestability způsobené epizodickou ataxií typu 1 (EA1) obvykle trvají jenom po dobu několika minut najednou. Tato období jsou často vyvolávána cvičením, kofeinem nebo stresem.
Někdy může dojít ke zvlnění svalů (myokymie), která se objeví s ataxií. Symptomy obvykle začínají v dospívání.
Epizodická ataxie typu 1 je způsobena mutací v kanálu draslíkových iontů. Tento kanál obvykle dovoluje elektrickou signalizaci v nervových buňkách a tyto signály se mohou stát abnormální, když je kanál změněn genetickou mutací. Nejjednodušším způsobem testování na EA1 je získání genetického testování. MRI může být provedeno, aby se vyloučily další možné příčiny ataxie, avšak v případě EA1 bude MRI vykazovat jen mírné sražení středu mozku, které se nazývá vermis.
Epizodická ataxie typu 2
Epizodická ataxie typu 2 (EA2) je spojena s příznaky závažného závratí a někdy s nevolností a zvracením, které trvají hodiny až dny. Nystagmus, stav, ve kterém se oči pohybují opakovaně a nekontrolovatelně, mohou být přítomny nejen během, ale i mezi útoky. Na rozdíl od EA1 může epizodická ataxie typu 2 vést k poranění mozečku, což je část mozku zodpovědná za koordinaci.
Kvůli tomuto pomalu se zhoršujícímu se poškození mohou lidé s EA2 ztratit dobrovolnou kontrolu svalů i mezi jejich periodickými útoky. Stejně jako EA1, lidé s EA2 obvykle nejprve pocítí příznaky v dospívání.
Epizodická ataxie typu 2 je způsobena mutací v kalciovém kanálu. Tento stejný kalciový kanál je také mutován u jiných onemocnění, jako je spinocerebelární ataxie typu 6 a familiární hemiplegická migréna .
Někteří lidé s EA2 mají také příznaky, které připomínají ty ostatní nemoci.
Další epizodické ataxie
Zbývající epizodická ataxie, typ EA3 až EA8, jsou velmi vzácné. Mnohé méně časté epizodické ataxie jsou velmi podobné vzhledem k EA1 a EA2, ale jako příčina mají různé genetické mutace. Každý z těchto podtypů byl hlášen pouze v jedné nebo dvou rodinách.
- EA3 mají krátké útoky, které zahrnují nedostatek koordinace a kontroly svalů, se závratěmi a svaly.
- EA4 je spíše jako EA2, s neobvyklými očními pohyby, jako je nystagmus, který přetrvává i v případě, že neexistuje žádný aktivní útok, ačkoli útoky jsou poměrně krátké. EA4 je jedinečný v tom, že nereaguje dobře na léčbu použitou pro jiné epizodické ataxie.
- EA5 má útoky, které trvají celé hodiny jako EA2. To bylo hlášeno ve francouzské kanadské rodině.
- EA6 je způsobena mutací, která může být spojena s záchvaty , migrénou a hemiplegií , opět jako EA2.
- EA7 byla identifikována pouze v jedné rodině a je velmi podobná EA2 s tím rozdílem, že neurologická zkouška je normální mezi útoky.
- EA8 vykazuje příznaky v raném dětství s útoky trvajícími minuty až celý den. Byl nalezen v rámci jedné rodiny a reagoval na klonazepam.
Diagnostika epizodické ataxie
Před diagnózou relativně vzácné poruchy, jako je epizodická ataxie, by měly být vyšetřeny další častější příčiny ataxie. Nicméně, jestliže existuje jasná rodinná anamnéza ataxie, může být vhodné získat genetické testování.
Většina lékařů doporučuje pracovat s genetickým poradcem při hledání tohoto druhu testování. Zatímco výsledky genetického testu se mohou zdát jednoduché, často existují důležité nuance, které by jinak mohly být přehlédnuty. Je důležité vědět, co genetický test znamená nejen pro vás, ale i pro vaši rodinu.
Léčba
Příznaky jak EA1, tak EA2 se zlepšují s acetazolamidem, což je lék, který se obvykle užívá jako diuretikum nebo pomáhá měnit hladiny kyselosti v krvi.
Dalfampridin je také účinný u epizodické ataxie typu 2. Fyzikální terapie může být užitečná při léčbě ataxie, pokud je přítomna.
Zatímco epizodická ataxie není častá, diagnóza má důsledky jak pro pacienta, tak pro rodinu. Pro neurology a pacienty je důležité, aby uvažovali o epizodické ataxii, pokud je rodinná anamnéza neohrabanosti.
Zdroje:
> Choi KD, Choi JH. Epizodická ataxie: klinické a genetické vlastnosti. Žurnál pohybových poruch . 2016, 9 (3): 129-135. dva: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M., Kalla R, Claassen J, et al. Randomizovaná studie 4-aminopyridinu v EA2 a příbuzná familiární epizodická ataxie. Neurology 2011; 77: 269.