Tato dědičná porucha brání absorpci elektrolytů
Gitelmanův syndrom je dědičná porucha ledvin charakterizovaná nízkou hladinou draslíku a hořčíku v krvi a snížením vylučování vápníku v moči. Gitelmanův syndrom je způsoben genetickou mutací, která ovlivňuje typ proteinu potřebný k transportu těchto a jiných elektrolytů přes membrány ledvin.
Odhaduje se, že Gitelmanův syndrom se vyskytuje u jednoho ze 40 000 lidí a postihuje muže a ženy všech etnických původů.
Léčba Gitelmanova syndromu neexistuje.
Příčiny
Přibližně 80% všech případů je spojeno se specifickou genetickou mutací známou jako SLC12AC. Tato anomálie přímo ovlivňuje něco, co se nazývá kotransportér sodíku chloridu (NCCT), jehož funkcí je reabsorbovat sodík a chlorid z tekutin v ledvinách. Zatímco mutace SLC12AC je převážnou příčinou Gitelmanova syndromu, bylo zapleteno dalších 180 mutací.
Sekundární účinek mutace SLC12AC je zvýšení reabsorpce vápníku v ledvinách. Zatímco tento účinek je také spojen s malabsorpcí hořčíku a draslíku, vědci si stále nejsou zcela jisti, jak a proč se to stane.
Symptomy
Lidé s Gitelmanovým syndromem mohou někdy zažít žádné symptomy vůbec. Když se rozvinou, jsou častěji vidět po šesti letech.
Rozsah příznaků je přímo spojen s nízkou hladinou draslíku (hypokalémie), nízkým obsahem hořčíku (hypomagnezémie), nízkým obsahem chloridů (hypochloremie) a vysokým obsahem vápníku (hyperkalcémie) ve spojení s nízkou hodnotou pH.
Nejběžnější známky Gitelmanu zahrnují:
- Generalizovaná slabost
- Únava
- Svalové křeče
- Nadměrné močení nebo močení v noci
- Slané chutě
Méně častěji se u lidí může objevit bolest břicha, zvracení, průjem, zácpa nebo horečka. Záchvaty a parestézie v obličeji (ztráta pocitu v obličeji) jsou také známy.
Někteří dospělí s Gitelmanovým syndromem mohou také vyvinout chondrokalcinózu , což je forma pseudoartritidy způsobené tvorbou krystalů vápníku v pojivových tkáních.
Diagnóza
Gitelmanův syndrom je diagnostikován na základě fyzikálního vyšetření, přezkoumání symptomů a výsledků analýz krve a moči. Výsledky laboratoře obvykle ukazují:
- Nízká hladina draslíku v krvi
- Nízká hladina hořčíku v krvi
- Nízká hladina vápníku v moči
Gitelmanův syndrom se často objevuje při rutinním vyšetření krve, kdy jsou detekovány abnormálně nízké hladiny draslíku. Když k tomu dojde, lékaři provedou další testy, aby zjistili, zda se jedná o Gitelmanův syndrom, sdruženou nemoc známou jako Bartterovy syndrom nebo jiné možné nemoci.
Léčba
Léčba Gitelmanova syndromu je zaměřena na léčbu symptomů. Suplementace draslíku a hořčíku je základem léčby, často předepisovaného ve velkých dávkách (protože se pravidelně vylučuje močí). Během závažných epizod svalového křeče může být hořčík podán intravenózně.
Osoby s diagnózou Gitelmanova syndromu, ať už symptomatické nebo ne, jsou obeznámeny s způsoby, jak udržovat zdravé hladiny draslíku, hořčíku, sodíku a chloridu. Patří mezi ně dietní změny a vhodné použití diuretik šetřících draslík, které vylučují vodu močením, ale zachovávají draslík.
> Zdroj:
> Knoer, N. a Levtchenko, E. "Gitelmanův syndrom". Orphanet Journal o vzácných onemocněních. 2008: 3:22.