Zděděné onemocnění ledvin
Bartterův syndrom je zděděné onemocnění ledvin, o kterém se předpokládá, že je způsobeno vadou schopnosti ledviny reabsorbovat draslík. To dělá ledviny odstranění příliš mnoho draslíku z těla.
Bartterův syndrom je dědičný autozomálně recesivní vzorec , i když se někdy může vyskytnout u osoby, která nemá poruchu v rodinné anamnéze. Není známo přesně, jak často dochází Bartterově syndrom, ale jedna studie odhaduje, že postihuje 1,2 jedinců na milion osob.
Zdá se, že se vyskytuje častěji u dětí narozených rodičům, kteří jsou konzumní nebo úzce příbuzní. Bartterův syndrom postihuje jak muže, tak ženy všech etnických původů.
Symptomy
Symptomy Bartterového syndromu mohou zahrnovat:
- generalizovaná slabost a únava
- zvýšené močení (polyurie)
- zvýšená žízeň (polydipsie)
- v noci se probouzí k močení (nokturie)
- mírná dehydratace
- chutná sůl
- svalové křeče
- zácpa
Děti s Bartterovým syndromem mají potíže s růstem a vývojem normálně.
Diagnóza
Bartterův syndrom je obvykle diagnostikován v dětství na základě fyzikálního vyšetření, přítomných symptomů a výsledků laboratorních vyšetření krve a moči. Tyto zahrnují:
- nízká hladina draslíku v krvi
- vysoká hladina draslíku v moči
- nízká hladina chloridu v krvi
- vysoká hladina chloridu v moči
- vysoké hladiny hormonů renín a aldosteronu v krvi
Gitelmanův syndrom je podobný Bartterově syndrom, takže mohou být potřebné dodatečné testy k určení, která porucha je přítomna.
Léčba
Léčba Bartterového syndromu se zaměřuje na udržení hladiny draslíku v krvi na normální úrovni. Toho je dosaženo tím, že v případě potřeby máte stravu bohatou na draslík a užívání draslíkových doplňků. Existují také léky, které snižují ztrátu draslíku v moči, jako je spironolakton, triamteren nebo amilorid.
Jiné léky používané k léčbě Bartterového syndromu mohou zahrnovat indomethacin, captopril a u dětí růstový hormon.
> Zdroje:
> "Bartterovým syndromem". Lékařská encyklopedie. 15. října 2008. MedlinePlus.
> "Co je Bartterův syndrom?" Články. 5. října 2008. Místo Barttera.
> "Bartterovým syndromem". Tubulární a cystické ledvinové poruchy. Prosinec 2006. The Merck Manuals Online Medical Library.