Myelom a mnohočetný myelom jsou různé názvy pro stejnou rakovinu. Slovo násobek je volitelné a odkazuje se na početné nádory, které se vyvíjejí v kostech lidí s touto chorobou.
Myelom, leukémie a lymfom jsou tři hlavní druhy rakoviny krve nebo hematologické malignity. Ze tří je nejméně běžný myelom. Šance na rozvoj myelomu se zvyšují s věkem a většina lidí, kteří jsou diagnostikováni, jsou ve věku 60 let nebo starší. Ačkoli se to může objevit u mladších dospělých, méně než jedno procento případů se vyskytuje u osob mladších 35 let.
Co je myelom?
Myelomem je rakovina, která začíná v kostní dřeni . U zdravých dospělých je kostní dřeň živá tkáň zabalená do houbovitých vnitřních dutin některých kostí. Tam neustále vytváří a uvolňuje nové červené krvinky a bílé krvinky všeho druhu a zajišťuje, že máte stabilní zásobení krve.
Nicméně myelomem je rakovina specificky plazmatické buňky - velmi specializovaný typ bílých krvinek. Hlavním úkolem plazmatických buněk je vytvářet protilátky, mikroskopické proteiny, které označují cizí útočníky za ničení imunity.
Zdravá populace plazmatických buněk vylučuje celé portfolio různých protilátek, které napadají jediný klíček. U myelomu existuje "klon" neklidných plazmatických buněk - mnoho kopií stejné plazmatické buňky v kostní dřeni vytváří identický protein ( monoklonální protein nebo protein M ), který je abnormální. Tento maligní klon plazmatických buněk neočekává zásah do zárodku; produkuje protein M kontinuálně a nadměrně.
Přesně jak se zdravá plazmatická buňka stává rakovinnou, stále není plně známa, ale vědci získávají půdu. Důležité je, že nyní se rozumí, že myelom patří do rodiny různých onemocnění plazmatických buněk. Mnoho lidí s určitými onemocněními prekurzorových plazmatických buněk nakonec vyvine mnohočetný myelom.
Symptomy
Ne všichni s myelomem mají na začátku příznaky, a proto chytání myelomu brzy v jeho průběhu je náročné. Příznaky, které je třeba věnovat pozornost, zahrnují následující:
- Bolest kostí, zejména v páteři nebo na hrudi
- Únava
- Neúmyslná ztráta hmotnosti
- Časté infekce
- Nevolnost, zácpa a / nebo nedostatek chuti k jídlu
- Pocit nadměrné žízeň
- Zmatek nebo mozková mlha
- Necitlivost nebo slabost nohou
Často jsou příznaky myelomu spojeny s konkrétními účinky maligního klonu a / nebo bílkovin protilátek, které produkují. Například:
- Vzhledem k tomu, že abnormální buňky v kostech se zvětšují, jsou možné bolesti kostí, slabost kostí a zlomeniny, případně poškození nervů.
- Když buňky myelomu začnou vytěsňovat buňky tvořící krve v těle, lidé mohou vyvinout nízké počty buněk. Snížený počet červených krvinek nebo anémie může přispět k symptomům slabosti a závratě. Nedostatek bílých krvinek může způsobit větší náchylnost k infekci. A nedostatek krevních destiček může vést k problémům s krvácením před úrazy, které by byly obvykle méně závažné.
- Myelomové buňky mohou signalizovat další buňky k rozpadu kosti, uvolnění vápníku, který může dosáhnout nebezpečně vysoké hladiny v krvi. Známý jako hyperkalcémie, tento přebytek vápníku v krvi přichází s vlastním souborem příznaků, včetně extrémní žízeň / nadměrné močení, zmatenosti, těžké zácpy, bolesti břicha a ztráty chuti k jídlu.
- Někdy myelomové buňky produkují proteiny, které jsou škodlivé pro ledviny a nervy. To může způsobit onemocnění ledvin nebo v případě postižených nervů, znecitlivění, brnění nebo slabost. Takové brnění a bolesti v rukou, pažích, nohou a nohou jsou známé jako periferní neuropatie.
- Budování myelomového proteinu může také mít za následek zhrubnutí krve - téměř jako přidání příliš velké mouky k palačinci. Toto zhuštění se nazývá hyperviskozita. Může zpomalit průtok krve do mozku a způsobit zmatek, závratě a další příznaky.
Existuje předmyelom?
Včasná diagnóza myelomu je náročná, neboť symptomy se nemusí objevit až do pokročilých fází. Někdy mohou být nejasné příznaky, které jsou nejprve připisovány jiným chorobám. Vědci však identifikovali rodinu různých onemocnění plazmatických buněk, z nichž někteří mohou postupovat k myelomu, například:
- Monoklonální gamaemie neurčité významnosti (MGUS)
- Plasmacytoma, nebo solitární plasmacytom.
MGUS
Když máte příliš mnoho kopií stejné protilátky, je to známo jako monoklonální gamapatie nebo MG. Lidé s myelomem mohou mít MG, ale ne všichni s MG mají myelom. Ve skutečnosti existuje dlouhý seznam onemocnění spojených s přítomností MG a mnoho z nich není rakovinou.
Pokud má člověk MG, ale neexistují žádné stopy o tom, co to způsobuje, je to známo jako MG s neurčeným významem nebo MGUS. Ne každý s MGUS bude pokračovat v rozvoji myelomu, ale někteří mohou, a proto je nutné každoroční monitorování.
Ačkoli je to mírný stav, MGUS přináší riziko, že se stane myelomem v poměru 1,5 procenta ročně. Četnost vzrůstá s vyšším počtem abnormálních plazmatických buněk v kostní dřeni a také s vyššími hladinami M proteinu v krvi. MGUS je obvykle sledován, ale neošetřován.
Plasmacytoma
Někdy existují jediné důkazy o jediném nádoru z plazmatických buněk. Když se to stane, nazývá se plazmocytomem nebo izolovaným plasmacytomem kosti, spíše než myelomem.
Osamělý plasmacytom se může také rozvinout mimo kostní dřeň v jiném orgánu. V tomto případě se nazývá extramedulární plasmacytom. Mnoho lidí s osamělým plasmacytom bude pokračovat ve vývoji mnohočetného myelomu, takže je důležité pečlivé sledování příznaků myelomu.
Co se stane v myelomu?
Přemýšlejte o své kostní dřeni jako o fotbalovém stadionu plném fanoušků. Každý ventilátor je buňka a existuje mnoho různých typů buněk. Na tomto stadionu jsou plazmové buňky fanoušky, kteří dostali vlajku, aby vlnu v poločasu. A každá plazmová buňka / ventilátor má jinou barevnou vlajku, což představuje jedinečnou protilátku, kterou tvoří.
Ve zdravé kostní dřeni převyšují jiné typy buněk plazmatické buňky. Takže na našem stadionu většina fanoušků nemá barevné vlajky. Stále je však dost fanoušků a barevných vlajek, které naplní stadion prakticky každým odstínem každé barvy - velkolepou rozmanitostí protilátek.
Nyní si představte, že jedna plasmová buňka, která drží šedou vlajku, se mutuje a dokáže se klonovat, čímž se stávají dva stejní fanoušci, z nichž každý drží šedou vlajku. Pak se dva staly čtyřmi, čtyři stali se osmi a tak všichni drželi své šedé vlajky. Nakonec existují více šedých praporek, než se očekávalo. Šedé prapory představují vícenásobné kopie stejného proteinu - monoklonální bílkoviny nebo protein M - protože pochází z jediného neklidného klonu buněk. Toto nadměrné množství monoklonálních bílkovin v krvi nebo moči je něco, co lze odhalit v laboratorních testech.
Nyní předpokládejme, že jedna buňka z maligního klonu vstane, aby si koupila nápoj, ale pak se vrátí na špatnou část sedadel a stále pokračuje v klonování. Klon začíná v nové sekci a znovu se stávají čtyři, čtyři se stávají osmi a tak dále.
Tyto maligní klony plazmatických buněk mohou začít stadion převzít. Vybíjí řady a části sedadel, které patřily ke zdravým buňkám dřeně, jako jsou ty, které dodávají vaši červené krvinky, bílé krvinky, krevní destičky a dokonce i jiné plazmatické buňky, které drží barevné vlajky. Takže, jak se zvyšuje počet šedých vlajek, počet normálních, polyklonálních barevných vlajek se může snížit.
A maligní klony mohou také ovlivňovat ostatní blízké buňky na stadionu. Klony plazmových buněk mohou uvolňovat chemické posly, které způsobují, že blízcí "fanoušci" se chovají nevhodně. Některé z nich (osteoklasty) začnou vrtat do cementu na stadionu ( resorpce kostí ), uvolňující mraky prachu (vápníku), které se šíří po stadionu i za ním (krevní oběh).
Typy
Když se myelom vyvíjí, může se u různých lidí objevit a rozvíjet jinak. Některé z termínů používaných k klasifikaci myelomu zahrnují:
- Asymptomatický myelom
- Tlející myelom
- Symptomatický nebo aktivní myelom
- Myelom lehkého řetězce
- Nonsecretory myelom
- Myelomy odlišných genetických podtypů
Asymptomatické vs. třecí vs. aktivní / symptomatický myelom
U některých lidí existuje "mezi-fáze" fáze onemocnění - stav mezi MGUS a aktivním myelomem, to jest. Když se to stane, nazývá se asymptomatický myelom a v takových případech existuje málo příznaků aktivní nemoci nebo myelom je stabilní.
Při třepání myelomu se kostní dřeň naplní dalšími plazmatickými buňkami. Přibližně 10% nebo více buněk dřeně může pocházet z klonu myelomu a / nebo hladiny M proteinu se stávají vyšší než 30 g / l. Při třepání myelomu však stále není žádná anémie, žádné selhání ledvin, žádné zvýšené hladiny vápníku v krevním řečišti a žádná poškozená měkká kosti. Tlející myelom je obvykle pozorován, ale neošetřený; výzkumníci však v některých situacích zkoumají možné přínosy včasné léčby.
Je třeba léčit symptomatický nebo aktivní myelom. Existují M proteiny v krvi nebo moči a zvýšený počet plazmatických buněk v kostní dřeni. Měkké skvrny se mohou objevit v částech kosti, oslabují kost, způsobují bolest a zvyšují riziko zlomenin. A ty položky, které chybějí v popisu doutnajícího myelomu zhora, se mohou objevit v aktivním myelomu.
Proteiny pomáhají klasifikovat myelom
Druh bílkovin, které produkují buňky myelomu, také pomáhá určit, jaký druh myelomu má. Protilátky jsou obrovské proteiny, které mají různé části nebo řetězce. Těžké části nebo těžké řetězce a lehké části nebo lehké řetězce se spojují, aby se vytvořila jediná celá protilátka.
Při pojmenování protilátky nebo imunoglobulinu určují těžké řetězce, co přichází po imunoglobulinu (Ig). Například nejběžnější těžká část proteinů myelomu M je IgG, což představuje asi 60 až 70 procent případů myelomu. Další je IgA. Zřídka se může jednat o IgD nebo IgE.
V některých případech mohou myelomové buňky produkovat pouze neúplné protilátky nebo mohou vylučovat pouze lehké řetězce. Tyto látky se nazývají proteiny Bence-Jones a jsou tak malé, že často přecházejí z ledviny do moči. Téměř 20% všech případů myelomu vylučuje pouze lehké řetězce.
Zhruba jedno procento ze všech případů myelomu nevylučuje dostatek proteinů M nebo lehkých řetězců, aby byly vůbec detekovatelné. V těchto případech se používají citlivější testy nebo symptomy myelomu a zjištění abnormálních plazmatických buněk v kostní dřeni vedou k diagnóze.
Genetické podtypy
Existuje celá řada genetických abnormalit spojených s myelomem. Sekvence DNA byly studovány tak, že je například známo, že mít jednu z těchto genetických abnormalit může ovlivnit nebo předpovědět, jak vaše onemocnění bude reagovat na léčbu . Vědci doufají, že takovéto genetické profilování bude i nadále pomáhat v rozvoji léčby myelomu.
Příčiny
Ve většině případů vědci přesně neví, jak začíná myelom . Sazby se liší podle rasy-Američanů Američanů větší než bělošských Američanů a kavkazských Američanů, kteří jsou větší než Američané Asie - Ameriky, ale důvody nejsou známy. Byly zjištěny určité genetické změny v plazmatických buňkách, ale co způsobuje tyto změny na prvním místě, není vždy jasné.
Geny jsou zakódovány v DNA, která je zabalena do 23 párů chromozomů. U některých lidských myelomových buněk chybí části chromozomu číslo 13, známé jako delece. Zdá se, že tyto delece činí myelom více rezistentní vůči léčbě.
U zhruba 50 procent lidí s myelomem má maligní klon chromozom s tím, co se nazývá translokace - část jednoho chromozomu se v myelomových buňkách změnila s částí jiného chromozomu. Pokud se takové uspořádání změní nebo zapne kritické geny, může to podporovat malignitu.
Vědci také věří, že abnormality v jiných buňkách v kostní dřeni mohou také hrát roli v myelomu. Například některé imunitní buňky nazývané dendritické buňky mohou způsobit chemické signály, které způsobují růst zdravých plazmatických buněk. Nadměrná signalizace dendritickými buňkami může tedy přispět k rozvoji myelomu.
Diagnóza
Pokud příznaky naznačují myelom, obvykle se provádějí laboratorní vyšetření krve a / nebo moči, zobrazování kostí a biopsie kostní dřeně.
Krevní testy
- Kompletní počet krvinek (CBC): Jedná se o automatizované počítání různých druhů krevních buněk, které určují, zda se vaše čísla dostanou do normálního nebo abnormálního rozmezí. Když se buňky myelomu rozšiřují v kostní dřeni, některé počty krevních buněk budou nízké. Nízký počet červených krvinek je běžný nález.
- Imunoglobuliny (Ig) Kvantifikace: Kvantifikace Ig se provádí, aby zjistila, zda existuje nějaký z pěti různých typů protilátek ve zvýšené míře - IgA, IgD, IgE, IgG a IgM. U myelomu může být jeden z nich vysoký a ostatní mohou být nižší než obvykle. Jiné vzory jsou možné.
- SPEP a UPEP: To se týká elektroforézy sérových proteinů a elektroforézy bílkovin v moči. Tyto testy mohou určit, zda je přítomen monoklonální protein nebo hrot.
- Volné lehké řetězy: Tento test měří počet lehkých řetězců v krvi. Toto může být provedeno například u pacienta s myelomem, u něhož nebyl SPEP nalezen žádný protein M.
Testy kostní dřeně a biopsie
Lidé s myelomem mají v kostní dřeni příliš mnoho plazmatických buněk. Proto se provádí biopsie kostní dřeně a aspirace, aby se vyhodnotila počet a získaly se vzorky. Může být provedeno buď v kanceláři lékaře nebo v nemocnici. Bioptické vzorky jsou poté vyšetřeny patologem a podstoupí další laboratorní vyšetření.
Genetické testování nádorových buněk
Genetické testy se často provádějí na abnormálních buňkách jako součást diagnostiky a hodnocení myelomu. Cytogenetická analýza se týká testů, které zkoumají změny v chromozomech myelomových buněk.
Některé mutace a genetické přesmyky také pomáhají lékařům předpovídat, jak se malignita může chovat. K dispozici je řada různých testů, které se používají k genetickému vyhodnocení rakoviny člověka po získání buněk.
Amyloidní biopsie
Vysoké hladiny abnormálních proteinových protilátek u pacientů s myelomem ohrožují vývoj amyloidózy. Amyloid je látka, která se může zvětšit v jakékoli tkáni a biopsie pomáhá diagnostikovat tuto nemoc. Nejčastěji tato biopsie zahrnuje použití jehly k odstranění břišního tuku.
Skenování a zobrazování
Myelomové buňky jsou známé svou schopností vytvářet tzv. Lytické léze v kostech. Mohou navodit další buňky nazývané osteoklasty, aby zničily kost nebo způsobily měkké skvrny v diskrétních kostech.
Často se provádí řada rentgenů, které obsahují většinu kostí. Když se tento typ zobrazení provádí, je znám jako průzkum kostí nebo kosterní průzkum. Jiné druhy zobrazování mohou být obzvláště užitečné v některých případech, jako je nalezení plazmocytomů, které nelze pozorovat na rentgenovém záření.
Kdy vidět doktora
Zvažte schůzku se svým lékařem, pokud máte nějaké přetrvávající příznaky nebo příznaky, které vás znepokojují. Symptomy myelomu mohou být nejasné a nespecifické.
Pokud jste byli diagnostikováni pomocí MGUS nebo solitárního plasmacytomu, je důležité, abyste vy a Váš lékař pozorovali věci, protože tyto onemocnění plazmatických buněk mohou postupovat k myelomu. Vždy se obraťte na svého lékaře o jakékoli dotazy týkající se vašeho konkrétního stavu.
Slovo z
Pokud jste vy nebo váš milovaný nedávno diagnostikovaný myelom, je velmi normální pocit zmatenosti, rozčilení, ohromení nebo všech výše uvedených. Diagnostika rakoviny se mění mnoha různými způsoby . Může pomoci slyšet příběhy jiných lidí. Survivorské workshopy, konference a dokonce i sociální média jsou vynikající způsoby, jak se spojit s ostatními, kteří mohou sdílet vaše zápasy nebo mají podobné zážitky a postřehy.
> Zdroje:
> Hengeveld PJ, Kersten MJ. B-buňkový aktivační faktor v patofyziologii mnohočetného myelomu: cíl pro terapii? Journal of Cancer Blood. 2015, 5 (2): e282-.
> Sonneveld P, Broijl A. Léčba recidivujícího a refrakterního mnohočetného myelomu. Haematologica. 2016; 101 (4): 396-406.
> Palumbo A, Anderson K. Mnohočetný myelom. N Engl J Med. 2011; 364 (11): 1046-1060.