Záchvaty často pozorované u dětí nebo dospělých v jejich třicátých letech
Epilepsie, která má mnoho příčin, má také úzkou souvislost s Downovým syndromem (DS) . Stav, při němž může nárůst elektrické energie způsobit záchvaty mozku, má pravděpodobně vliv na 5 až 10 procent dětí s DS.
Zatímco tuto linku plně nerozumíme, máme tendenci ji vidět buď u dětí mladších dvou let, nebo u dospělých kolem 30 let.
Typy záchvatů se mohou lišit od krátkých "infantilních spazmů" trvajících jen pár vteřin až po závažnější "tonicko-klonické" záchvaty.
Porozumění Downovmu syndromu
Downov syndrom, známý také jako trisomie 21, je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností dalšího chromozomu 21. Obvykle má člověk 46 chromozomů (nebo 23 párů). Lidé s DS mají 47.
Děti s DS se potýkají s abnormalitami, které zahrnují charakteristické obličejové rysy, srdeční a gastrointestinální problémy a zvýšené riziko leukémie . Většina pacientů ve věku nad 50 let bude mít i úbytek psychické funkce v souladu s Alzheimerovou chorobou .
Lidé s DS mají navíc vyšší riziko vzniku záchvatů ve srovnání s celkovou populací. Mohlo to být částečně způsobeno abnormalitami funkce mozku nebo stavem, jako je srdeční dysrytmie , která může vyvolat záchvat.
Souvislost mezi epilepsií a Downovým syndromem
Epilepsie je společným rysem Downova syndromu, který se vyskytuje buď ve velmi mladém věku, nebo kolem třetího desetiletí života. Typy záchvatů se také mění podle věku. Například:
- Mladší děti s DS jsou náchylné k infantilním křečím (které mohou být krátkodobé a benigní ) nebo tonicko-klonické záchvaty (které vedou k bezvědomí a nedobrovolným myoklonickým křečemi ).
- Dospělí s DS jsou naopak náchylnější k tonicko-klonickým záchvatům, jednoduchým parciálním záchvatům (postihujícím jednu část těla bez ztráty vědomí) nebo komplexním parciálním záchvatům (postihujícím více než jednu část těla).
Zatímco přibližně 45 procent starších dospělých s DS (50 let a starší) bude mít nějakou formu epilepsie, záchvaty jsou obvykle méně časté.
Možné vysvětlení epilepsie u Downova syndromu
Velké množství případů epilepsie u dětí s Downovým syndromem nemá žádné zřejmé vysvětlení. Nicméně můžeme rozumně odvodit, že to má co do činění s abnormální funkcí mozku, především nerovnováhou mezi "excitační" a "inhibiční" cestou mozku (známou jako rovnováha E / I).
Tato nerovnováha může být výsledkem jednoho nebo několika faktorů:
- Snížená inhibice elektrických cest (efektivní uvolnění "brzd" na procesu, který má zabránit nadměrné stimulaci).
- Zvýšené buzení mozkových buněk.
- Strukturální abnormality mozku, které mohou vést k elektrickému nadměrnému stimulaci.
- Změna hladin neurotransmiterů, jako je dopamin a adrenalin, která může způsobit, že mozkové buňky neobvykle vypalují nebo nehoří.
Léčba epilepsie u lidí s Downovým syndromem
Léčba epilepsie typicky zahrnuje použití antikonvulziv, které jsou navrženy tak, aby podporovaly inhibiční dráhy mozku a zabraňovaly nesprávnému zapálení buněk.
Většina případů je plně kontrolována buď jednou nebo kombinací antikonvulzí.
Někteří lékaři podporují léčbu ketogenní stravou . Dietní rutina s vysokým obsahem tuků, s nízkým obsahem sacharidů se pravděpodobně snižuje závažnost nebo četnost záchvatů a obvykle začíná v nemocnici s jednorázovou nebo dvoudenní dobou nalačno.
Mít dítě s Downovým syndromem neznamená, že on nebo ona vyvine epilepsii. S tím, co je řečeno, musíte rozpoznat příznaky epilepsie a okamžitě se obraťte na svého pediatra, pokud se domníváte, že vaše dítě zažilo záchvat.
> Zdroje
- > Arya, R .; Kabra. M .; a Gulati. S. "Epilepsie u dětí s Downovým syndromem". Epileptické poruchy. 2011; 13 (1): 1-7.
- > Menendez, M. "Downův syndrom, Alzheimerova choroba a záchvaty." Brain & Development. 2005: 27: 246-252.