Epilepsní syndromy jsou stavy charakterizované vzory záchvatů a případně dalších souvisejících příznaků. Pokud trpíte recidivujícími záchvaty, je pro váš lékařský tým užitečné, abyste zjistili, zda máte epilepsní syndromy, protože existují specifické léčebné přístupy, které jsou užitečné pro každou z nich.
Juvenilní myoklonická epilepsie je jedním z uznávaných epileptických syndromů a patří mezi nejběžnější.
Pokud jste vy nebo vaše dítě diagnostikováno, mohou být vaše příznaky děsivé, frustrující a mohou se zdát nespojené - ale mnoho z vašich zkušeností je součástí tohoto stavu a existuje účinná lékařská péče.
Symptomy
Juvenilní myoklonická epilepsie je charakterizována třemi typy záchvatů, které začínají v dětství, obvykle ve věku od 5 do 15 let. Jednou z rysů syndromu je to, že se typy záchvatů vyvíjejí, jak dospělí dosáhnou dospívání a dospělosti.
Absence záchvaty
Děti s mladistvou myoklonickou epilepsií mohou začít s absencí záchvatů, které se také často označují jako malé záchvaty v raném dětství. Tyto záchvaty se považují za epizody "zónování ven", během nichž dítě neví o okolí a nemůže reagovat na několik vteřin.
Absence záchvatů jsou krátké a nejsou doprovázeny abnormálními nebo nepravidelnými fyzickými pohyby, takže mohou zůstat bez povšimnutí.
Pokud má dítě opakovaně absenci záchvatů, mohou rodiče a učitelé rozpoznat, že tyto epizody nejsou jednoduché denní sny a že jde o nedobrovolné změny ve vědomí.
Myoklonické záchvaty
Tyto záchvaty se obecně začínají vyskytovat několik let po absenci záchvatů. Jsou tvořeny náhlými trhavými pohyby rukou, nohou nebo tělem, stejně jako snížená úroveň vědomí.
Někdy se vyskytují během období ospalosti, ať už při usnutí nebo při spánku.
Generalizované tonicko- klonické záchvaty
Několik měsíců až několik let po zahájení myoklonických záchvatů začínají mladí lidé s mladistvou myoklonickou epilepsií zažít generalizované tonické klonické záchvaty nebo to, co se často označují jako velké záchvaty . Tyto záchvaty jsou intenzivnější, zahrnující nedobrovolné pohyby a tuhost těla, doprovázené sníženým vědomím nebo vyčerpáním.
Lidé s mladistvou myoklonickou epilepsií mohou mít epizody, u kterých se během několika minut objeví více než jeden typ záchvatů.
Diagnóza
Diagnóza juvenilní myoklonické epilepsie je založena na řadě faktorů, které tento syndrom charakterizují. Faktory, které lékař zohlední při určování, zda máte epilepsii mladistvých myoklonů, zahrnují:
- Typy záchvatů a kombinace typů záchvatů, které zažíváte
- Věk, kdy se záchvaty projevují
- EEG vzory během bdění a spánku
- Rodinná anamnéza záchvatů
Typ myoklonického záchvatu je známkou nálezu juvenilní myoklonické epilepsie, ale myoklonické záchvaty se mohou vyskytnout i při jiných epilepsních syndromech.
Navíc více než polovina lidí, kteří mají myoklonickou epilepsii u mladistvých, má abnormální vzory aktivity mozkových vln, které jsou vidět na elektroencefalogramu (EEG).
Tyto EEG vzory jsou normální aktivitou na pozadí s doprovodnými generalizovanými výboji špičkových vln, různými komplexy špičkových vln a / nebo ohniskovými výboji. Studie spánku EEG mohou ukázat vzorek více komplexů špičkových vln nebo komplexů tří až čtyř hvězdicových vln.
MRI mozku osoby s juvenilní myoklonickou epilepsií nemusí nutně ukazovat žádné specifické vzorce, které by ukazovaly na diagnózu. Novější módy sofistikovaných studií zobrazování mozku mohou vykazovat určité rysy v nedospělé myoklonické epilepsii, ale výzkum těchto trendů je stále poměrně nový a proto neexistují definitivní kritéria pro juvenilní myoklonickou epilepsii založenou na studiích zobrazování mozku.
Role genetiky
Celkově existuje dědičná tendence k juvenilní myoklonické epilepsii. Lidé, kteří ji mají, mají vyšší než průměrnou šanci mít členy rodiny s jakýmkoliv typem epilepsie.
Specifické geny nebo vzorce dědičnosti nebyly definitivně identifikovány jako zodpovědné za juvenilní myoklonickou epilepsii, ale došlo k třem genetickým abnormalitám, které mohou být spojeny s juvenilní myoklonickou epilepsií: rs2029461 SNP v GRM4 ; rs3743123 v CX36 a rs3918149 v BRD2 .
Léčba
Existuje několik přístupů k léčbě, které vstupují do hry.
Léky
Existují účinné léky proti záchvatům. Patří mezi ně kyselina valproová, levetiracetam, topiramát, zonisamid, lamotrigin a klonazepam.
Většina lidí, kteří mají novorozeneckou myoklonickou epilepsii, musí podstoupit pouze jedno léky proti záchvatům, které jsou popsány jako monoterapie. Pokud se u Vás vyskytnou nežádoucí účinky, lékař vás přepne na jinou léčbu. Pokud nemáte dostatečné zlepšení svých záchvatů, může Váš lékař buď změnit Váš lék na jiný lék nebo předepsat kombinaci více než jednoho léku pro optimální kontrolu záchvatů.
Řízení životního stylu
Obecně, stejně jako u mnoha lidí, kteří trpí epilepsií, existují některé faktory životního stylu, které mohou zhoršit záchvaty. Mezi nejčastější triggery při záchvatech u mladistvé myoklonické epilepsie patří deprivace spánku, užívání alkoholu, užívání léků, o nichž je známo, že zvyšují riziko záchvatů, a vystavení zábleskům světla a silnému stresu. Vyhýbání se takovým spouštěčům životního stylu je důležitou součástí prevence záchvatů.
Léky, kterým je třeba se vyhnout
Je zajímavé, že je známo, že některé léky proti záchvatům zhoršují záchvaty juvenilní myoklonické epilepsie. Karbamazepin, oxkarbazepin a fenytoin mohou zhoršit nepřítomnost záchvatů a myoklonů. Gabapentin, pregabalin, tiagabin a vigabatrin mohou také zhoršit záchvaty, včetně generalizovaných záchvatů, a proto nejsou pro tento stav obvykle předepsány.
Chirurgická operace
Operace epilepsie obecně není obvyklým léčebným přístupem pro juvenilní myoklonickou epilepsii. Nicméně v některých případech je to možnost, kdy se záchvaty léky nezlepšují.
Prognóza
Záchvaty juvenilní myoklonické epilepsie jsou zpravidla sebe-omezené, což znamená, že skončí na vlastní pěst, aniž by byly příliš prodlouženy nebo nebezpečné. Samozřejmě, že má záchvat vůbec, a to i na krátký čas, je třeba brát vážně. Pokud tedy trpíte epilepsií myoklonického onemocnění mladistvým, musíte užívat léky ke snížení závažnosti a frekvence záchvatů.
Časem mnoho mladých dospělých, kteří jsou diagnostikováni s novorozeneckou myoklonickou epilepsií, zaznamenalo určité zlepšení záchvatů a přibližně 10 až 30 procent se dostatečně zlepšilo, že léky již nemusí být potřeba po celou dobu dospělosti.
Vlastnosti spojené s mladou myoklonickou epilepsií
Osobnost
Některé výzkumné studie poznamenaly, že děti a mladiství s mladistvou myoklonickou epilepsií mohou mít určitý stupeň sníženého společenského uvědomění nebo problémy s mezilidskými vztahy. Tyto vlastnosti však nejsou shodné pro každého, kdo má tento syndrom, a nezdá se, že jsou spojeny vrozené deficity v chování. Někteří lékaři naznačují, že psychologický dopad života s záchvaty jako mladého dospělého může být příčinou některých pozorovaných psychosociálních problémů.
inteligence
Kognitivní schopnosti a inteligenční opatření lidí s juvenilní myoklonickou epilepsií jsou v průměru stejná jako u vrstevníků, kteří nemají epilepsii.
Poruchy spánku
Existují poruchy spánku spojené s mladou myoklonickou epilepsií. Tyto poruchy mohou mít za následek méně účinný spánek, který se projevuje jako únava. Zdá se, že léky používané pro kontrolu záchvatů mají pozitivní dopad na tyto problémy se spánkem.
Slovo z
Epilepsie způsobuje stres, nejistotu a starosti pro ty, kteří mají tento stav a pro své rodiče. Skutečnost, že juvenilní myoklonická epilepsie je uznávaným epilepsiálním syndromem se známou léčbou a prognózou, může zmírnit část této nejistoty.
Život s epilepsií vyžaduje nějaké úpravy životního stylu, včetně vyloučení epilepsie spouští, konzistentní užívání léků, jak je předepsáno, být na pozoru vedlejších účinků při spuštění nových léků, a povědomí o bezpečnostních opatření, která ovlivňují řízení a pádu nebezpečí. Drtivá většina lidí žijících s juvenilní myoklonickou epilepsií má zkušenosti s kontrolou záchvatů s léky a je schopna žít zdravě a produktivně bez významných omezení.
> Zdroje:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Koncepce a kontroverze nedospělé myoklonické epilepsie: stále > enigmatická > epilepsie. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS a kol. Genetická náchylnost u juvenilní myoklonické epilepsie: Systematické přezkoumání studií genetické asociace. PLoS ONE. 2017, 12 (6): e0179629.