Dosud není lék na Parkinsonovu chorobu (PD). Významný pokrok se však nedávno objevil při hledání léku. Za posledních 10 let bylo zjištěno několik forem dědičných PD a byly zjištěny a studovány genetické vady zodpovědné za tyto formy PD. Tento objev genetických forem onemocnění lze považovat za průlomový objev při hledání léku PD, protože vědci mohou tyto geny používat k hledání základních příčin nemoci.
Záznamy zahrnují genetické vady, které způsobují dědičné formy onemocnění, mutace (změny v chemickém složení genu) nebo duplikace částí genu v otázce. Geny, které jsou předmětem zkoumání, zahrnují gen alfa-synuclein, gen ubiquitin-C-terminální hydrolázy L1 (UCH-L1), geny repeat kinasy bohaté na leucin (LRRK) 2 a Parkin, PINK1, DJ-1 ATPase13A2.
Samozřejmě, že všechny tyto názvy genů mohou zněl jako nesmyslný cizí jazyk. Ale ujišťuji vás, že jejich objevení povede k významnému pokroku při hledání léku na PD.
Oprava genetických vad, které mohou způsobit Parkinsonovu chorobu
Nyní víme, že určité typy genetických defektů na některých genech mohou způsobit PD. To znamená, že pokud dokážeme opravit dotyčné geny, můžeme prevenci této nemoci dokonce i vyléčit. V této oblasti již byla práce a některé vzrušující projekty probíhají.
Celá tato oblast výzkumu se nazývá genová terapie nebo genomová medicína. Dosavadní úvod do mozku potkana (potkan, který poškodil buňky dopaminu) virového činidla, které exprimuje lidský Park1 do modelu PD potkana, vedlo k ochraně proti ztrátě dopaminových buněk a chování podobné Parkinsonově chorobě u potkanů.
Samozřejmě, ukázat zlepšení v modelech potkanů PD je dlouhá cesta, než ukázat, že se může stát totéž v lidském mozku.
Jak genetické poruchy mohou způsobit dědičnou formu Parkinsonovy nemoci
Studie genetických defektů, které způsobují dědičná onemocnění PD, prokázaly, že PD může vzniknout, když se rozpadne jeden z více procesů. Tyto procesy nakonec vedou k poškození buněk v mozku. První proces se týká poruch v procesech řízení jakosti při manipulaci s produkcí bílkovin v mozku. Bílkoviny jsou stavebními kameny všech tkání ve vašem těle.
Takže když se výrobní proces pro výrobu proteinů rozpadne, v buňkách se začnou hromadit malé množství špatně tvarovaných proteinů a v případě alfa-synucleinu přispívají k tvorbě Lewyho těla . Výzkumní odborníci stále zkoumají úlohu těchto Lewyových těl ve vývoji Parkinsonovy nemoci, ale jedna teorie naznačuje, že agregace proteinů narušuje normální fungování buňky a dysfunkce se objevuje. Dalším problémem způsobeným defekty genů, které vedou k dědičným formám PD, je známá mitochondriální dysfunkce. Mitochondrie jsou ve vašich buňkách jen málo organel, které jsou zodpovědné za produkci energie pro tělo.
Vedlejším produktem mitochondriálních operací je produkce volných radikálů - malé molekuly, které mohou poškodit buňky produkující dopamin. Když mitochondrie pracují normálně, tyto volné radikály jsou zachráněny a neutralizovány. Když však mitochondrie nefungují normálně, uvolňují se volné radikály v mozku a poškozují buňky produkující dopamin.
Nakonec byly v takzvaných kinázových proteinech nalezeny i defekty genů, které vedou k PD. Tyto proteiny mají v buňce mnoho funkcí a vědci se stále snaží pochopit, jak změna genu způsobuje PD.
Zdroje:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro a Haydeh Payami. Genetika. In: Parkinsonova choroba: Diagnóza a klinické řízení: druhé vydání Edita Stewart Factor, DO a William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, Parkinsonova chiméra. Neurologie 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Genetická léčba Parkinsonovy nemoci. Expert Rev Neurother. 2007 Aug. 7 (8): 957-60.