Genetická role není v postižených rodinách zcela známa
Genetika velmi pravděpodobně hraje roli ve všech typech Parkinsonovy nemoci . Nicméně, zatímco specifická kombinace genetiky může zvýšit vaše riziko onemocnění, nemusí to nutně znamenat, že to dostanete.
Přibližně 15 až 25 procent lidí žijících s Parkinsonovou chorobou má rodinnou anamnézu onemocnění, a to buď okamžitý nebo druhý stupeň.
Mít jednoho nebo více těchto příbuzných vás učiní pro mírně vyšší riziko Parkinsonovy choroby, ale stále není zárukou, že se porucha rozvine.
Naopak, pokud máte Parkinsonovu chorobu, nemělo by to naznačovat, že by někdo z vašich dětí nebo vnoučat dostal onemocnění. To pouze naznačuje, že jejich riziko je mírně nad těmi, které nemají rodinnou historii.
Nakonec většina případů Parkinsonovy neměla žádnou známou příčinu (kterou označujeme buď jako idiopatickou nebo sporadickou chorobu). Zatímco existují formy, které se zdají běžet v rodinách, představují jen malé procento případů - zhruba pět až deset procent.
Mutace klíčových genů spojená s Parkinsonovou chorobou
Existují formy Parkinsonovy choroby, které se zdají být ovlivněny genetickými vadami, které probíhají v rodinách. Máme tendenci vidět to s raným nástupem formy onemocnění, kde příznaky mají vypadat mnohem dříve než průměrný věk počátku 60. let .
Jeden typ genetické mutace spojené s familiárním parkinsonismem je v tzv. SNCA genu . Toto je gen spojený s produkcí alfa-synucleinového proteinu, což je biomolekul, který může přispět k abnormalitám v nervových buňkách. Zatímco v celkové populaci je vzácná, mutace genu SNCA byla identifikována u přibližně dvou procent rodin postižených Parkinsonovou chorobou.
V roce 2004 objevili vědci podobnou genetickou mutaci v řadě rodin, u kterých bylo postiženo několik členů. Takzvaná mutace LRRK2 je dnes spojena s asi jedním až dvěma procenty všech případů Parkinsonovy choroby, které většinou postihují lidi z židovských, aškenázských, severoafrických arabsko-berberských či baskických původů.
Je známo, že další mutace zahrnující gen GBA způsobují Gaucherovu chorobu (dědičná porucha charakterizovaná modřinami, únavou, anémií a zvětšením jater a sleziny). Výzkum od té doby ukázal, že mutace GBA je přítomna u významného počtu lidí s Parkinsonovou chorobou, což naznačuje příčinnou souvislost mezi mutací a onemocněním.
Genetika a environmentální faktory
Environmentální faktory také významně přispívají k rozvoji Parkinsonovy choroby a mohou v některých případech pracovat v tandemu s genetikou způsobující poruchu . Studie provedená v roce 2004 ukázala, že lidé, kteří měli mutaci genu CYP2D6 a kteří byli vystaveni působení pesticidů, byly dvakrát větší pravděpodobnost vývoje Parkinsonovy choroby.
Samotné pesticidy, kovy, rozpouštědla a další toxické látky byly volně spojeny s Parkinsonovou chorobou. Ale co je zajímavé, je, že ti, kteří měli mutaci CYB2D6 a nebyli vystaveni pesticidům, nebylo zjištěno, že jsou vystaveni vyššímu riziku vývoje poruchy.
Slovo z
Přestože v současnosti není pro vás přímý prospěch, výsledky genetického testování mohou pomoci při dalším výzkumu Parkinsonovy práce tím, že umožní vědcům lépe porozumět onemocnění a vyvinout nové léčebné postupy. Zatímco volba k testování je osobní, může to být prospěšné, pokud by bylo postiženo více rodinných příslušníků nebo pokud jste na vysoké riziko založené na vaší etnické příslušnosti.
Zdroje:
> Lesage, S. a Brice, A. "Parkinsonova choroba: od monogenních forem k genetickým faktorům citlivosti". Lidská molekulární genetika . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. a kol. Parkinsonova choroba: diagnostika a klinická léčba (2. vydání). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.