Genetika hraje obrovskou roli při ztrátě sluchu a hluchotě u dětí i starších osob. Okolo 60 až 80 procent hluchoty u kojenců (vrozená hluchota) lze připsat určitému druhu genetické choroby.
Je také možné mít směs genetické ztráty sluchu a získané ztráty sluchu. Získaná ztráta sluchu je ztráta sluchu, ke které dochází kvůli příčinám z hlediska životního prostředí, jako jsou vedlejší účinky na léky nebo vystavení chemickým látkám nebo silnému zvuku.
Genetické syndromy, které způsobují ztrátu sluchu
Ne všechny vrozené ztráty sluchu jsou genetické a ne všechny geneticky související ztráty sluchu jsou přítomny při narození. Zatímco většina dědičných ztrát sluchu není spojena se specifickým syndromem, mnoho genetických syndromů (možná více než 300) je spojeno s vrozenou ztrátou sluchu, včetně:
- Alportův syndrom - charakterizovaný selháním ledvin a progresivní senzorineurální ztrátou sluchu.
- Branchio-Oto-Renální syndrom
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) také způsobuje periferní neuropatii, problémy s nohama a stav nazvaný "lýtek z láhve Champaign".
- Goldenharův syndrom - charakterizovaný nedostatečným rozvojem ucha, nosu, měkkého patra a mandibuly. To může mít vliv pouze na jednu stranu obličeje a může dojít k částečnému vytvoření uší.
- Jervell a Lange-Nielsenův syndrom - vedle senzorineurální ztráty sluchu také tento stav způsobuje srdeční arytmie a mdloby.
- Mohr-Tranebjaergův syndrom (DFN-1) - tento syndrom způsobuje senzorineurální ztrátu sluchu, která začíná v dětství (obvykle poté, co se dítě naučil mluvit) a postupně se zhoršuje. Také způsobuje problémy s pohybem (nedobrovolné svalové kontrakce) a potíže s polykáním mezi další příznaky.
- Norrie Disease - tento syndrom také způsobuje problémy se zrakem a duševními poruchami.
- Pendred syndrom - pendovaný syndrom způsobuje senzorineurální ztrátu sluchu v obou uších spolu s problémy s štítnou žlázou (goiter).
- Syndrom Stickler syndrom-stickler má mnoho dalších vlastností kromě ztráty sluchu. Mohou zahrnovat rozštěpení rtů a patra, problémy s očima (dokonce i slepotu), bolesti kloubů nebo jiné společné problémy a specifické rysy obličeje.
- Syndrom Treacher Collins - tento syndrom vede k nedostatečnému rozvoji kostí v obličeji. Jednotlivci mohou mít abnormální charakteristiky obličeje, včetně očních víček, které mají tendenci klesat dolů a málo až žádné řasy.
- Waardenburgův syndrom - kromě ztráty sluchu tento syndrom může způsobit oční problémy a abnormality pigmentu (barvy) vlasů a očí.
- Usherův syndrom - může způsobit jak ztrátu sluchu, tak vestibulární problémy (závratě a ztrátu rovnováhy).
Nesyndromické příčiny genetické ztráty sluchu
Pokud není dědičná ztráta sluchu doprovázena jinými specifickými zdravotními problémy, je nazývána nesyndromická. Většina genetické ztráty sluchu spadá do této kategorie.
Nesyndromická ztráta sluchu je obvykle způsobena recesními geny.
To znamená, že pokud jeden rodič předá gen spojený se ztrátou sluchu, nebude se vyskytovat nebo se u dítěte nevyskytne. Oba rodiče potřebují pro dítě předat recesivní gen, aby byla přítomna ztráta sluchu.
Zatímco ztráta sluchu související s recesivním genem se zdá být nepravděpodobná, asi 70 ze 100 případů ztráty sluchu není syndromem a 80 ze 100 těchto osob má ztrátu sluchu způsobenou recesivními geny. Zbývajících 20 procent se vyskytuje v důsledku dominantních genů, které vyžadují pouze gen od jednoho rodiče.
Jak moji opatrovatelé označují genetickou příčinu ztráty sluchu?
Pokud přezkoumáte poznámky lékaře, můžete najít zkratky, které nerozumíte.
Zde je vysvětlení, jak může být nesyndromová ztráta sluchu označena v poznámkách lékaře:
- pojmenované poruchou
- ___- příbuzná hluchota (kde ___ je gen způsobující hluchotu)
- jmenovitě podle umístění genu
- DFN prostě znamená hluchotu
- Autozomálně dominantní znamená
- B znamená autosomální recesivní
- X znamená X-spojený (předán rodičem X chromozomem)
- číslo představuje pořadí genu při mapování nebo objevení
Například, pokud je porucha sluchu nazvána specifickým genem od svého lékaře, můžete se setkat s něco podobného hluchotě spojenému s OTOF. To by znamenalo, že gen OTOF byl příčinou poruchy sluchu. Pokud však váš lékař použil genové místo k popisu poruchy sluchu, uvidíte kombinaci výše uvedených bodů, jako je DFNA3. To by znamenalo, že hluchota byla autosomálně dominantním genem s mapováním genů třetího řádu. DFNA3 se také označuje jako spojivost 26 spojená s hluchotou .
Jak může být zjištěna genetická porucha sluchu?
Identifikace genetických příčin, které lékaři označují za etiologii , může být velmi frustrující. Abychom pomohli minimalizovat potíže při identifikaci příčiny, měli byste mít týmový přístup. Váš tým by měl sestávat z otolaryngologa, audiologa, genetika a genetického poradce. Vypadá to jako velký tým, nicméně s více než 65 genetickými variantami, které mohou způsobit ztrátu sluchu, budete chtít minimalizovat množství testů, pokud jsou potřebné.
Váš otolaryngolog nebo ENT může být prvním lékařem, kterého vidíte při snaze zjistit příčinu genetické ztráty sluchu. Budou dělat podrobnou historii, dokončit fyzickou zkoušku a v případě potřeby vás odkázat audiologovi na důkladnou audiologickou práci.
Jiné laboratorní práce mohou zahrnovat toxoplazmózu a cytomegalovirus, protože to jsou běžné prenatální infekce, které mohou u dětí způsobit ztrátu sluchu. V tomto okamžiku mohou být identifikovány běžné syndromické příčiny ztráty sluchu a můžete se obrátit na genetika, který testuje specifické geny spojené s podezřením na syndrom.
Jakmile jsou běžné syndromy identifikovány nebo odstraněny, vaše ORL vám doporučí genetika a genetického poradce. Pokud existují podezření na podezření na genetické varianty, testování bude omezeno na tyto geny. Pokud neexistuje podezření na genetickou variantu, pak váš genetik bude diskutovat o tom, jaké testovací možnosti se nejlépe uvažují.
Váš genetik převezme informace z audiologického hodnocení, aby vyloučil některé z testů. Mohou také objednat jiné testy, jako je elektrokardiogram (EKG nebo EKG), aby se podívali na váš srdeční rytmus, což také pomůže zúžit to, co testují. Cílem genetického lékaře je maximalizovat přínos testování před objednávkami, které by mohly být ztrátou času, úsilí a zdrojů.
> Zdroje:
> Vrozená hluchota. Americká nadace pro výzkum sluchového slyšení. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Aktualizováno v březnu 2017. Získané 30. září 2017.
> Genes and Hearing Loss. Americká akademie otolaryngologie - hlavní stránka a chirurgie krku. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Přístup k 30. září 2017.
> Genetické testování v dětském úbytku sluchu: recenze a případové studie. Audiologie Online webová stránka. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. července 2011. Přístup 30. září 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Dědičná ztráta sluchu a hluchota. 1999 Feb 14 [Aktualizováno 2017 Jul 27]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH a kol., Editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Univerzita Washington, Seattle; 1993-2017. K dispozici od: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/