Usherův syndrom může být proč někdo, koho znáte, je hluchý i slepý
Usherův syndrom je porucha, která obvykle způsobuje ztrátu zraku i sluchu . Tato genetická porucha je považována za autosomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí předat charakter, aby se vaše dítě narodilo s touto poruchou. Jinými slovy, oba rodiče buď mají poruchu, nebo jsou nositeli (mají jednoho rodiče, který předal tento rys, ale zůstává spící) poruchy.
Zatímco je to vzácné, vyskytuje se pouze u asi 4 až 5 z 100 000 lidí, považuje se za nejčastější příčinu slepoty a hluchoty a představuje asi 50 procent těchto případů. Existují tři různé typy Usherova syndromu. Typ I a II jsou bohužel nejtěžší a nejběžnější formy. Typ III, který je nejméně závažný u různých typů syndromu Usherového syndromu, představuje pouze 2 ze 100 případů, pokud nejste z finského původu a potom to může činit až 40 procent případů.
Genetické mutace
Usher syndrom je považován za vrozenou poruchu, což znamená, že porucha je způsobena DNA během vývoje. Dokonce i když syndrom Usheru se projevuje až později v životě, je stále spojen s vývojem před porodem. Existuje 11 známých změn DNA genů, které ovlivňují proteiny, které mohou způsobit Usherův syndrom. Nejčastějšími změnami jsou však:
- MYO7A - typ I
- CDH23 - typ I
- USH2A - typ II
- CLRN1 - typ III
Většina problémů spojených s genetickými změnami souvisí s bílkovinami, které jsou nezbytné pro vývoj specializovaných vlasových buněk ve vašem vnitřním uchu (ciliata), stejně jako fotoreceptory tyčinky a kužele v očích. Bez příslušných cilií (které ve vašem vnitřním uchu budou narušeny rovnováhy a sluchové mechanismy.
Tyčové fotoreceptory jsou citlivé na světlo, které vám umožňují, když je k dispozici jen málo světla. Kuželové fotoreceptory umožňují vidět barvy a v době, kdy je světlo jasné.
Symptomy syndromu Usher
Mezi hlavní příznaky syndromu Usher patří senzorineurální ztráta sluchu a forma ztráty zraku nazývaná retinitida pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa je charakterizována ztrátou nočního vidění následovanou mrtvými místy, které ovlivňují periferní vidění. To může nakonec vést k vidění tunelu a rozvoji katarakty. Symptomy se liší v závislosti na typu syndromu Usher, který má jedinec.
Typ I
- zpravidla úplně nebo většinou hluchý v obou uších od doby narození
- problémy s rovnováhou - což často vede ke zpoždění v motorickém vývoji (sedění, chůze atd.)
- Problémy se zrakovým postižením, které se začínají projevovat ve věku 10 let a rychle postupují, dokud nedojde k úplné slepotě
Typ II
- narozený se středně těžkou až těžkou hluchotou
- narodil se s normální rovnováhou
- RP - ztráta zraku, která postupuje pomaleji než typ I
Typ III
- normální slyšení při narození
- ztráta sluchu se může vyvíjet později v životě
- normální nebo téměř normální rovnováha při narození
- mohou vyvstat problémy s vyvážením později v životě
- obvykle rozvíjejí problémy se zrakem v určitém okamžiku - závažnost se liší mezi jednotlivci
Diagnostika syndromu Usher
Pokud máte kombinaci ztráty sluchu, ztráty zraku a / nebo problémů s rovnováhou, může váš lékař mít podezření na syndrom Ushera. Různé vizuální testy včetně vyšetření zrakem, retinální vyšetření a elektroretinogramu (ERG) jsou užitečné při diagnostice syndromu Ushera a audiologického vyšetření. Elektronický stogram (ENG) může pomoci při zjišťování problémů s rovnováhou.
Mnoho různých genů (přibližně 11, s potenciálem dalšího objevení) bylo spojeno s Usherovým syndromem. Při tolika genech, které se podílejí na tomto konkrétním syndromu, genetické testování nebylo zvláště užitečné při napomáhání při diagnóze stavu.
Léčba syndromu Usher
Neexistuje žádný lék na syndrom Ushera. Nicméně, můžete cítit léčbu pro Usher syndrom pro zvládnutí příznaků. Léčba příznaků může být založena na vašich preferencích spolu se spoluprací vašeho lékaře a druhu Usherova syndromu, který máte. Různé lékařské odborníky a typy terapií mohou být potřebné v různých místech v průběhu života jednotlivce a mohou zahrnovat audiology, řeči terapeuti , fyzické a profesní terapeuti, oftalmologists a další. Následující léčba může být prospěšná při léčbě syndromu Ushera.
Typ I
Sluchové pomůcky obvykle nejsou pro tento typ Usherova syndromu přínosné. Kochleární implantáty mohou být možností a mohou výrazně zlepšit kvalitu života. Dřívější diagnóza je důležitá, takže lze vyučovat alternativní formy komunikace, jako je například americký znakový jazyk (ASL). Zvláštní pozornost by měla být použita při volbě formy komunikace, například ASL nemusí být dobrou volbou pro osoby s těžkou ztrátou zraku.
Rovnováha a vestibulární rehabilitace mohou být užitečné při zvládnutí účinků vnitřního ucha včetně ztráty rovnováhy nebo závratě. Léčba problémů se zrakem může zahrnovat instrukce braillů, zařízení pro pomoc při nočním vidění nebo operaci katarakty. Servisní zvířata (například vodítka) mohou také pomoci v závislosti na okolnostech.
Typ II
Sluchové pomůcky mohou být užitečné spolu s dalšími audiologickými postupy, jako jsou kochleární implantáty. Některé výzkumy naznačují, že suplementace vitaminu A může být přínosná při zpomalení progrese RP u syndromu Ushera typu II a III. Nicméně, měli byste se poradit se svým lékařem předtím, než se pokusíte o toto:
- nejsou těhotné nebo plánují těhotenství, protože vysoké dávky vitaminu A mohou způsobit vrozené vady
- nepoužívejte beta karotenu
- neužívejte více než 15 000 IU
Typ III
Kombinace léčby použitá u typu I a II v závislosti na závažnosti příznaků.
Průběžný výzkum Usherova syndromu pokračuje a budoucí léčení mohou být dostupné.
Zdroje:
Americká asociace řeči a slyšení jazyka. Pochopení syndromu Usher. Přístup: 26. srpna 2016 z http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetika Home Reference. Usherův syndrom. Přístup: 26. srpna 2016 z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ a Lindenmuth, A. (2006). Usher syndromy. Semináře v slyšení, 27 (3): 182-192.
Národní institut hluchoty a další poruchy komunikace. Usherův syndrom. Přístup: 26. srpna 2016 z https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Národní organizace pro vzácné onemocnění. Usherův syndrom. Přístup: 26. srpna 2016 z http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/