Mutace Connexin 26 jsou nejčastější příčinou vrozených ztrát sluchu v senzorechinalech . Connexin 26 je vlastně bílkovina nacházející se v genu gap junction beta 2 (GJB2). Tento protein je potřebný k umožnění vzájemné komunikace buněk. Pokud není dostatek bílkovin Connexin 26, hladiny draslíku ve vnitřním uchu jsou příliš vysoké a poškozují sluch.
Každý má dvě kopie tohoto genu, ale pokud má každý mateřský rodič chybnou kopii genu GJB2 / Connexin 26, dítě se může narodit se ztrátou sluchu. Jinými slovy, jedná se o autosomální recesivní mutaci .
Jaké populace jsou více ohroženy mutacemi Connexin 26?
Connexin 26 mutace se vyskytují nejčastěji u židovského obyvatelstva kavkazského a aškenského. Tam je 1 na 30 nosné sazby pro bělošky a 1 na 20 nosné sazby pro ty Ashkenazi židovského původu.
Testování mutací Connexin 26
Lidé mohou být testováni, aby zjistili, zda jsou nositeli chybné verze genu. Další gen, CX 30, byl rovněž identifikován a je zodpovědný za některé ztráty sluchu. Podobné testování lze provést tak, aby zjistilo, zda je ztráta sluchu již narozeného dítěte spojena s přípravkem Connexin 26. Testování může být provedeno pomocí vzorku krve nebo tampónového tampónu. V tuto chvíli trvá přibližně 28 dní, než se výsledky testování vrátí zpět.
Genetický poradce nebo genetik vám může nejlépe řídit, jaké testy jsou nejvhodnější na základě rodinné anamnézy, fyzikálního vyšetření a typu ztráty sluchu.
Existují další zdravotní problémy související s mutací Connexin 26?
Connexin 26 mutace jsou považovány za nesyndromickou příčinu ztráty sluchu.
To znamená, že s touto konkrétní mutací nejsou spojeny žádné jiné zdravotní problémy.
Jak se léčba související se ztrátou sluchu vztahuje k léčbě Connexin 26?
Úbytek sluchu spojený s mutacemi Connexin 26 je obvykle v mírném až hlubokém rozmezí, ale může existovat určitá variabilita. Včasná intervence je nezbytná k tomu, aby zvuk mozku vyvíjel a byl dosažen pomocí sluchadel nebo kochleárních implantátů.
Existuje současný výzkum zaměřený na možnost, že genová terapie sníží ztrátu sluchu způsobenou mutacemi Connexin 26 nebo ji odstraní. Toto testování se provádí hlavně u myší a je vzdálené mnoho let od praktických pokusů s lidmi.
Zdroje:
Genetické testy na ztrátu sluchu (2015). Cincinnati dětská nemocnice. Získané 12/09/2015 od http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Kalifornský ušní institut. Načteno 12/10/2015 z http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Kontrola genu Connexin 26 (nd). Centrum zdravotnické školy Harvard pro dědičnou hluchotu. Nahráno 12/10/2015 z http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 ( connexin 26) varianty a nonsyndromická senzorineurální ztráta sluchu: recenze HuGE. Genetics in Medicine (2002) 4, 258 - 274
Američtí přátelé Tel Avivské univerzity. (2014, 24. března). Od myších uší k lidem? Genetická terapie pro řešení progresivní ztráty sluchu. ScienceDaily . Získané 10. prosince 2015 z www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Aktualizoval (a) Melissa Karp, Au.D.