Otázka: Aferéza pro LDL cholesterol
Můj 12letý synovec má velmi vysoké hladiny cholesterolu, což je podle jejich dědictví. Jeho úroveň je tak vysoká, že jeho lékaři doporučují, aby zahájil léčbu nazvanou "aferéza". Z toho málo, o čem to vím, to pro mě zní celkem drasticky. Můžete mi říct o aferéze a zda je pro dítě nějaký dobrý nápad?
Odpověď: Existuje několik forem dědičných poruch LDL cholesterolu . Nejběžnější z nich je familiární hypercholesterolemie (FH). Lidé s FH, zvláště ti s vážnějšími formami poruchy, mají výrazně zvýšené riziko vzniku předčasných kardiovaskulárních onemocnění. Zvýšené hladiny LDL cholesterolu v tomto stavu jsou přítomny od narození a začínají poškozovat kardiovaskulární systém již v raném věku - proto je třeba léčit i osoby, které mají familiární hypercholesterolemii, i když jsou děti.
Hlavním pilířem léčby FH je užívání statinových léků . U většiny lidí s tímto stavem statiny sníží hladinu LDL cholesterolu podstatně. Ale u těch s obzvláště těžkými formami onemocnění statiny selhávají v dostatečném množství a riziko srdečního selhání zůstává velmi vysoké. O těchto osobách se říká, že mají "hypercholesterolemii rezistentní na léky".
Existuje několik přístupů k léčbě pacientů s hypercholesterolémií rezistentními na léky; žádný z nich není snadný ani příjemný. Z dostupných metod je ten, který prošel nejvíce testováním, aferézou.
Aferéza
Při aferéze je krve nasycená cholesterolem čerpána z cévy a poté je zpracována způsobem, který odstraňuje bílkoviny (nazývané lipoproteiny), které obsahují LDL-cholesterol.
Nakonec se snížená hladina cholesterolu v krvi vrátí do oběhu pacienta. (Tento postup je poněkud podobný hemodialýze, která se používá u pacientů s selháním ledvin.)
Aferéza akutně snižuje hladinu LDL cholesterolu až o 75%. Nicméně, jelikož u těchto pacientů játra produkuje hodně LDL cholesterolu, hladiny LDL se vrátí během několika dní. Aferéza se obvykle musí provádět nejméně jednou týdně a někdy dvakrát týdně.
Přijímání na léčbu aferézou je samozřejmě velkým závazkem v čase a nepohodlí a je také nesmírně drahé. Navíc může způsobit několik poměrně častých vedlejších účinků, včetně nízkého krevního tlaku, anémie a bolesti hlavy. Konečně, stejně jako u pacientů s hemodialýzou, pacienti s aferézou obvykle potřebují chirurgický zákrok k vytvoření arteriovenózní píštěle (chirurgicky spojující tepnu a žílu těsně pod kůží), což značně zjednodušuje častý přístup k cévám vyžadovaný aferézou .
Byla studována účinnost aferézy u dětí s těžkými poruchami cholesterolu. Zde je to, co UpToDate , elektronický odkaz pro lékaře a pacienty, říká o výsledcích aferézy u dětí:
Bezpečnost a účinnost dlouhodobé LDL-aferézy byla hodnocena ve studii 11 dětí s těžkou genetickou hypercholesterolemií (včetně dětí s homozygotním FH), kteří byli léčeni po dobu 2 až 17 let. Nebyly úmrtí na srdeční selhání, nefatální infarkty myokardu nebo koronární revaskularizace. Byla prokázána regrese zavedených lézí koronární arterie, stejně jako prevence vzniku nových aortálních a koronárních lézí.Jinými slovy, navzdory všem nevýhodám aferézy se zdá, že alespoň jedna studie ukazuje, že tato forma léčby - alespoň u dětí - nejenom snižuje hladinu LDL cholesterolu, ale také zřejmě podstatně snižuje riziko vzniku předčasných kardiovaskulárních onemocnění . Navzdory všem jeho nevýhodám, aferéza je něco, co by mělo být zvažováno u dětí s těžkými formami hypercholesterolemie, které neodpovídají na statiny.
Dlouhodobý
Naštěstí se nyní zdá, že aferéza nemusí být celoživotní závazek. Díky nedávnému vývoji v oblasti výzkumu lidské genetiky se vyvíjí několik velmi slibných nových léčiv zaměřených na specifické genetické poruchy, které produkují FH. Nové drogy ve vývoji mají velmi dobrou šanci účinně snižovat hladinu LDL cholesterolu na cílové úrovně. Pravděpodobně je pravděpodobné, že aferéza u dětí s FH je dočasným opatřením - jako způsob, jak udržet krevní cévy relativně "čisté", zatímco čekáme na definitivnější a mnohem jednodušší léčebnou terapii.
Chcete se dozvědět více? Podívejte se na téma UpToDate "Familní hypercholesterolemie" pro další podrobné zdravotnické informace.
Zdroje:
Rosenson RS, de Ferranti SD, Durrington P. Léčba hypercholesterolemie rezistentní vůči lékům. UpToDate. Přístup, červenec 2012.