Závažná vrozená neutropenie tuto podmínku dokonale popisuje. Jedná se o vrozený stav (tj. Jste se narodil) s těžkou neutropenií (definovanou jako počet neutrofilů <500 buněk na mikrolitr, často <200). Jedna konkrétní forma se nazývá Kostmanův syndrom. Jedná se o vzácný stav postihující 2 až 3 osoby pro každých jeden milion lidí.
Jaké jsou příznaky?
Symptomy obvykle začínají krátce po narození.
Neutrofily jsou typ bílých krvinek, který bojuje s bakteriálními infekcemi. Velmi nízký počet neutrofilů zvyšuje riziko bakteriálních infekcí. Horečka je také častým příznakem, ale je to kvůli infekci, nikoliv neutropenii. Vrozené vady nejsou obecně vidět.
- Otitis media (ušní infekce)
- Celulitida (infekce kůže)
- Ústní vředy
- Gingivitida (zánět žaludku)
Jak se diagnostikuje?
Je pravděpodobné, že během jedné z těchto infekcí dostane Váš lékař kompletní krevní obraz (CBC) . Závažná neutropenie (<500 buněk / mikrolitr) by měla být jediným postiženým krvinkami. Červené krvinky a destičky by měly být normální. Obvykle monocyty (další typ bílých krvinek bude zvýšený). Pokud je postiženo více než jeden typ krevních buněk, měly by být zváženy jiné diagnózy (jako Shwachmanův syndrom).
Jakmile je zjištěna závažná neutropenie, může váš lékař posoudit, zda vás přivolá k hematologovi, kterému se specializuje na poruchy krve.
Zpočátku můžete mít dvakrát až třikrát týdně CBC vyloučenou jako příčinu cyklické neutropenie (více benigní stav).
Dalším krokem je biopsie kostní dřeně. Tento test zahrnuje odstranění malého kosti z vašeho kyčle k posouzení kostní dřeně, oblasti, kde se vyrábějí bílé krvinky.
Při těžké vrozené neutropenii se buňky normálně vyrábějí zpočátku, ale v určitém okamžiku zemřou před uvolněním do oběhu.
Pokud je vaše kostní dřeně v souladu s těžkou vrozenou neutropenií, váš lékař pravděpodobně pošle genetické vyšetření, aby zjistil konkrétní mutaci, kterou máte. To je důležité, protože určí, zda a jak můžete tuto podmínku předat vašim dětem.
Jaké jsou léčby?
- Faktor stimulující kolonie granulocytů (G-CSF nebo filgrastim): G-SCF je podáván subkutánně (pod kůži) denně. Tento lék stimuluje produkci kostní dřeně a zrání neutrofilů. Cílem je, aby počet neutrofilů byl normální, aby se zabránilo infekcím.
- Transplantace kostní dřeně: Transplantace kostní dřeně může být léčebná. Toto je obvykle zvažováno u lidí se špatnou odpovědí na G-CSF. Pokud dostáváte transplantaci kostní dřeně od sourozence, je důležité zajistit, aby neměli mírnější formu těžké vrozené neutropenie.
- Antibiotika: Pokud máte těžkou vrozenou neutropenii a máte horečku, měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Horečka může být jediným příznakem vážné infekce. Měla by být zaslána krevní práce k identifikaci možné příčiny infekce. Během této doby budete v případě infekce umístěni na antibiotiku IV (prostřednictvím žíly).
Existují nějaké dlouhodobé obavy?
Při lepší léčbě se délka života lidí s těžkou vrozenou neutropenií výrazně zlepšila. S rostoucím věkem máte zvýšené riziko myelodysplastického syndromu (MDS) a leukémií (většinou akutní myeloidní leukémie) ve srovnání s celkovou populací. Toto riziko bylo považováno za sekundární léčbu G-CSF, ale zdá se, že je komplikací tohoto onemocnění.
Léčba přípravkem G-CSF může vést k splenomegalii (zvětšení sleziny). Příležitostně toto zvýšení velikosti sleziny způsobí snížení počtu trombocytů (trombocytopenie). Pokud je trombocytopenie těžká, můžete potřebovat splenektomii.