Cyklická neutropenie je dědičný stav, kdy počet neutrofilů (bílý buňek, který bojuje s bakteriálními infekcemi) se stává velmi silně (obvykle méně než 500 buněk / ml) v cyklu přibližně každých 21 dní. Obvykle se prezentuje v prvním roce života. Cykly klesají s věkem a mohou u některých dospělých pacientů zmizet.
Jaké jsou příznaky?
Pokud je počet neutrofilů normální, nejsou žádné příznaky.
Symptomy zpravidla zaostávají za neutropenií (nízký počet neutrofilů), což znamená, že počet neutrofilů byl již několik dní před výskytem příznaků extrémně nízký. Na rozdíl od jiných vrozených forem neutropenie (závažná vrozená neutropenie, Shwachmanův diamantový syndrom atd.) Nejsou vrozené vady. Příznaky zahrnují:
- Aftózní vředy (vředy v ústech)
- Zánět hrdla (faryngitida)
- Zánět dásní (zánět dásní)
- Kožní infekce
- Horečka
Kdo je v nebezpečí?
Cyklická neutropenie je vrozená, což znamená, že se člověk narodí se stavem. Přenáší se v rodinách v autozomálně dominantní módě, což znamená, že musí být zasažen pouze jeden rodič, aby jej předal svým dětem. Ne všichni členové rodiny mohou být postiženi podobně a někteří mohou, ale někteří nemusí mít žádné příznaky.
Jak se diagnostikuje?
Cyklická neutropenie může být náročná k diagnostice, neboť závažná neutropenie trvá pouze 3 až 6 dní během každého cyklu.
Mezi těmito cykly je počet neutrofilů normální. Opakované perorální infekce a horečka každých 21 až 28 dní by měly vyvolat podezření na cyklickou neutropenii. K zachycení cyklu těžké neutropenie se provádí kompletní krevní obraz (CBC) 2 až 3krát týdně po dobu 6 až 8 týdnů.
Kromě těžké neutropenie může dojít ke snížení nezralých červených krvinek (retikulocytopenie) a / nebo krevních destiček (trombocytopenie).
Počet monocytů (jiný typ bílých krvinek) se často zvyšuje během těžké neutropenie.
Pokud je podezření na cyklickou neutropenii na základě sériového počtu krevních vzorků, mělo by být odesláno genetické vyšetření, které by vyhledalo mutace v genu ELANE (na chromozómu 19). 90 - 100% pacientů s cyklickou neutropenií má mutaci ELANE. Mutace v genu ELANE byly spojeny s cyklickou neutropenií a těžkou vrozenou neutropenií. Vzhledem k klinickému zobrazení a potvrzujícímu genetickému testování není biopsie kostní dřeně vyžadována, ale často se provádí během léčby neutropenie.
Jaké jsou možnosti léčby?
Přestože cyklická neutropenie je považována za benigní stav, došlo k úmrtí následkem závažných infekcí. Léčba je zaměřena na prevenci a / nebo léčbu infekcí.
- Faktor stimulující kolonie granulocytů (G-CSF, také nazývaný filgrastim): G-CSF stimuluje kostní dřeň k produkci více neutrofilů. Používá se k zabránění poklesu počtu neutrofilů pod 500 buněk / ml. Bylo prokázáno, že G-CSF snižuje závažnost neutropenie a snižuje počet infekcí. G-CSF se podává subkutánně (těsně pod kůží) každých 1 až 2 dny. Někteří pacienti mohou být schopni přerušit léčbu G-CSF jako dospělé, protože někdy se s věkem mírní neutropenie.
- Preventivní péče o zuby: Protože mnoho infekcí se vyskytuje v ústech, je důležité zachovat dobrou hygienu ústní dutiny. Antibakteriální ústní vody mohou být doporučeny.
- Vyšetření horečky: Vzhledem k tomu, že u pacientů s cyklickou neutropenií se mohou objevit závažné bakteriální infekce, je důležité, aby byly epizody horečky pečlivě hodnoceny. Někdy epizody vyžadují hospitalizaci intravenózními (IV) antibiotiky, dokud není možné vyloučit závažné infekce.