Mastocytóza je ústa. Slyšení, že vy nebo váš milovaný máte zdravotní stav, o kterém jste nikdy neslyšeli, může být děsivé. Mastocytóza může být také nazývána choroba žírných buněk. Žlázové buňky jsou částí vaší imunitní soustavy z bílých krvinek . Souvisí s bazofilem a účastní se alergií a anafylaxe (závažná alergická reakce).
V podstatě žírné buňky přitahují další imunitní buňky do oblastí tkáně, když je třeba uvolňovat chemikálie. Když se v tkáních shromáždí nadměrný počet žírných buněk, nazývá se mastocytóza. Když se žírné buňky sbírají v kůži, nazývá se to kožní mastocytóza. Pokud se vyskytuje u více orgánů, nazývá se systémová mastocytóza. Systémová mastocytóza je považována za myeloproliferativní novotvar .
Rizika, příznaky a příznaky mastocytózy
Protože mastocytóza je takové vzácné onemocnění, není známo, kolik lidí ji má. Samci a samice se zdají být stejně ovlivněny. U dětí je většina případů kožní, zatímco u dospělých je častější systémová mastocytóza.
Protože mastocytóza se může vyskytnout u více orgánů, projevující se příznaky se mohou velmi lišit. Většina příznaků se vyskytuje, když žírné buňky uvolňují histamin a další chemikálie.
Kožní nálezy jsou nejčastější a zahrnují:
- Vyrážka: Existuje několik typů vyrážky u mastocytózy. Někdy mohou být tmavě hnědé oblasti, které vypadají jako pihně. Jinak to vypadá jako červené skvrny na kůži.
- Svědění (pruritus): Vyrážka může svědit zvláště při podráždění (poškrábaná / poškrábaná) nebo při vystavení náhlým změnám teploty (jako horká voda ve sprše). Toto se nazývá Darierovo znamení.
- Návaly (červená, teplá kůže)
- Blistry
Jiné příznaky odrážejí orgán s oblastí infiltrace žírných buněk. Gastrointestinální příznaky jsou časté a zahrnují bolest břicha, nevolnost, zvracení a průjem. Zapojení svalů a kostí se může projevit bolestí nebo osteopenií / osteoporózou (snížená síla kostí). Alergické reakce a anafylaktické reakce se mohou vyskytnout také s nízkým krevním tlakem (hypotenzí), synkopou (mdloba), únavou (únava), dýchavičností, sípavou cestou nebo otoky očí, rtů, jazyka nebo hrdla. Ne všichni pacienti mají tyto příznaky.
Co může vyvolat příznaky při masocytóze?
Lidé s mastocytózou nemají příznaky po celou dobu. Někdy jsou příznaky vyvolány jinými věcmi.
- Léky: léky proti bolesti (morfin, kodein), nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID, jako je ibuprofen), vankomycin (antibiotikum) nebo svalové relaxanci
- Cvičení
- Tření kůže, zejména vyrážka spojená s mastocytózou
- Extrémní změny teploty
- Kořeněné potraviny
- Alkohol
- Infekce
- Chirurgická operace
- Kousnutí a bodnutí z včel, vosů, žlutých bund, srší, mravenců, medúzy nebo hadů
- Emocionální stres
Diagnóza mastocytózy
Diagnóza mastocytózy se zaměřuje převážně na biopsie postižené oblasti (kůže, kostní dřeň, gastrointestinální trakt atd.).
Vzhledem k tomu, že se příznaky mohou velmi lišit, diagnóza může být náročná.
Světová zdravotnická organizace (WHO) zveřejnila kritéria pro diagnostiku mastocytózy, která je popsána níže.
Kožní mastocytóza: Symptomy a kožní biopsie jsou v souladu s kožní mastocytózou a neexistují žádné znaky, které by odpovídaly systémové mastocytóze.
Systémová mastocytóza: Musí mít hlavní kritérium a jedno drobné kritérium nebo alespoň tři menší kritéria.
- Hlavní kritérium: Při biopsii (buď z kostní dřeně nebo postiženého orgánu) musí existovat více oblastí infiltrace žírných buněk (definovaných jako ≥15 žírných buněk).
- Malé kritérium:
- Na biopsii (kostní dřeně nebo postižený orgán): Více než 25% žírných buněk v infiltrátu je atypické (nevypadají jako normální žírné buňky)
- Detekce genetické mutace spojené s mastocytózou v krvi, kostní dřeni nebo jiné tkáni (gen KIT ).
- Žíhací buňky v biopsii vyjadřují některé další markery (CD2 a / nebo CD25), které normální žírné buňky nedělají.
- Tryptáza (enzym, který rozkládá bílkoviny nacházející se v žírných buňkách) je více než 20 ng / ml. Tyto hladiny jsou obvykle extrémně vysoké v leukémii žírných buněk, rakovinové formě onemocnění žírných buněk.
Léčba
Podobně jako u jiných podobných stavů určuje závažnost onemocnění potřebnou léčbu. Obecná opatření léčby jsou podobná kožní a systémové mastocytóze.
- Vyhněte se spouštěčům popsaným výše.
- Byla připravena k anafylaxi (těžká alergická reakce). To zahrnuje i možnost podávání epinefrinových injekcí doma pro naléhavou léčbu v případě potřeby.
- Preventivní léčba, pokud jsou známé spouštěče nevyhnutelné. To by zahrnovalo prednison a antihistaminy (ranitidin, difenhydramin) před spouštěcími expozicemi, jako jsou vakcíny a chirurgie.
- Imunoterapie : Imunoterapie, známá také jako alergické záchvaty pro bodavý hmyz jako včely, vosy a mravenci, může být použita.
- Antihistaminika: Protože příznaky souvisejí s uvolňováním histaminu z žírných buněk, není divu, že by váš lékař mohl předepsat léky nazývané antihistaminika. Patří sem léky používané k léčbě alergií nebo svědění, jako je cetirizin a hydroxyzin. Jiné léky zahrnují ranitidin a cimetidin, které se běžněji používají k léčbě refluxního refluxu.
- Cromolyn: Cromolyn je perorální lék používaný k léčbě gastrointestinálních příznaků, jako je bolest břicha a průjmy vyvolané uvolněním histaminu v žírných buňkách. Někdy může být lék doplněn do masti pro kožní léze.
- Antileukotrienové léky: Antileukotrienové léky, jako je montelukast a zileuton, mohou být použity, nejsou-li symptomy kontrolovány antihistaminiky.
- Aspirin: Aspirin může být použit k léčbě spláchnutí pokožky.
- Inhibitory tyrosinkinázy (TKI): Klíč genu KIT kóduje protein nazývaný tyrosinkinasa. Mutace nalezená u mastocytózy zvyšuje akumulaci žírných buněk v tkáních. Léky nazývané inhibitory tyrosinkinázy mohou být užitečné. Nejvíce dobře studovaný TKI, imatinib, není účinný při mastocytóze. Další TKI, midostaurin, je v současnosti zkoumán u mastocytózy.
- Chemoterapie: Více agresivní formy mastocytózy mohou vyžadovat léčbu chemoterapií, jako je hydroxyurea a kladribín.
Mastocytóza může být náročná porucha k porozumění. Možná budete potřebovat více specializovaných lékařů, abyste dosáhli diagnózy a optimalizovali léčbu.
> Zdroje:
> Castells MC a Akin C. Mastocytóza (kožní a systémová): Epidemiologie, patogeneze a klinické projevy, Mastocytóza (kožní a systémová): Hodnocení a diagnóza u dospělých, Kastní mastocytóza: Léčba a prognóza a systémová mastocytóza: Léčba a prognóza. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.