Když se poprvé objevily na trhu genetické testy přímého spotřebitele (DTC), časopis Time jim oslavoval jako vynález roku. Nicméně o téměř deset let později je jejich užitečnost stále kriticky diskutována. Tato zdravotní technika je součástí personalizované medicíny. Slibuje nahlédnutí do genetických složek našeho zdraví a také nám pomáhá potenciálně lépe rozhodovat.
Rostoucí počet firem po celém světě nabízí sady DNA pro různé choroby a podmínky. Uživatelé mají nyní přístup ke svým genetickým informacím bez účasti lékaře a / nebo pojišťovny. Ale uspokojuje naši zvědavost s domácími genetickými testy dobré rozhodnutí?
Ačkoli domácí testování je proaktivní přístup, který má mnoho toužebných výhod, odborníci také varují před jeho riziky a omezeními. Tyto testy často způsobují neúplné nebo nepřesné informace. To je obzvláště znepokojivé, protože spotřebitelé nemají vždy pevný přehled o svých výsledcích a mohou provádět složitá zdravotní rozhodnutí bez odborných pokynů. Navíc genetické testy poskytují jen částečné poznatky.
Pro lepší pochopení naší náchylnosti k onemocnění je třeba zvážit i další faktory, jako je životní prostředí, rodinná historie a životní styl. Většina odborníků souhlasí s tím, že předpovědní testy, které uživatelům poskytují informace o riziku vzniku zdravotního stavu, nabízejí nové, demokratizované metody genetického testování.
Tato oblast však zůstává plná konfliktních informací a přetrvávají horké debaty mezi společnostmi a regulačními orgány.
Od reprodukčních testů po testy předispozice
V minulosti jsme byli více obeznámeni s reprodukčními genetickými testy, které poskytovaly informace o riziku onemocnění budoucího dítěte.
Nyní se stávají běžné předsimptomatické a predispoziční testy. Presymptomatické testy poskytují informace o dědičném stavu, který se může vyvinout u osob, které nesou určitý gen. Například téměř všichni lidé se 40 nebo více opakování segmentu CAG u genu Huntington vyvinou Huntingtonovu chorobu (úplná penetrance). Testy predispozice , na druhé straně, ukazují na zvýšené riziko vzniku stavu kvůli stávající genové mutaci; neexistuje žádná jistota, že osoba, která bude testována, tuto situaci rozvíjí v budoucnu.
Testy DNA doma jsou uváděny na trh jako předsimptomatické a predispoziční testy a jsou prováděny mimo národní systém zdravotní péče. Pokud provedete tyto testy, musíte si uvědomit, že výsledky nejsou obvykle černé a bílé. Většinou se uživatelé (pouze) dozví o svých osobních rizicích. Podle výsledků mohou chtít přizpůsobit své chování (např. Jíst více omega-3 mastných kyselin) nebo dodržovat lékařský zákrok (např. Provádět pravidelné promítání na zdraví).
Jak fungují genetické testy doma?
Po zakoupení genetického testu DTC protokol pro testování obecně vyžaduje, abyste vzal vzorek vašich slin nebo tampón zevnitř tváře.
Můžete také navštívit zdravotní kliniku, abyste získali vzorek krve. Vzorek je odeslán zpět testovacím společnostem a během několika dnů až několika týdnů obdržíte výsledky analýzy DNA ve formě zprávy.
Testy DNA doma mohou poskytnout řadu informací, od vaší náchylnosti ke stavu onemocnění a nosiče (riziko přenosu poruchy na potomstvo) k předpovědi plešatosti a typu ušního waxu. Stále populárnější jsou nutrigenetické testy, které předepisují dietu, která je pro vás údajně vhodná na základě vaší DNA.
Náklady na genetické testy klesají
Přestože je celé řazení genomu (WGS) stále nákladné, jsou stále dostupnější dostupné možnosti.
Například je možné zvolit nákladově efektivní genotypizaci polymorfizmu jednoho nukleotidu (SNP), který mapuje pouze lokality genomu spojeného s onemocněními. SNP genotypizace může poskytnout odhad vašeho rizika vzniku určitých podmínek.
Globální analytici průmyslu předpovídají, že do roku 2018 celosvětový trh pro domácí genetické testování dosáhne více než 233 milionů dolarů. Tři přední společnosti zabývající se genetickým testováním DTC se považují za 23andMe, rodokmenovou DNA a rodový původ. V roce 2017 bylo 23 let jako první, které dostalo povolení od FDA provést analýzu DNA pro 10 stavů bez zapojení lékaře.
Společnosti DTC většinou propagují své genealogické služby. Balíčky pro tento typ služby lze nalézt za méně než 100 USD. Zahrnutí lékařských informací zpravidla přináší náklady, například 23aMe v současné době nabízí lékařské genealogie verze za 199 dolarů. Většina společností DTC nenabízí kompletní skenování WGS.
Genetické testy doma vs. testování v kanceláři doktora
Jedna výhoda testů doma, která apeluje na mnoho spotřebitelů, je, že jsou anonymní. Výsledky se automaticky nestávají součástí vašeho lékařského záznamu. "Genetická diskriminace" je něco, co nebylo komplexně řešeno. Někteří lidé jsou oprávněně znepokojeni potenciálním rizikem diskriminace, které tento typ testů přináší (např. Při zvyšování pojistného životního pojištění). Od roku 2009 je v Americe zaveden zákon o nedovolené informovanosti o genetických informacích, avšak došlo k nedávným výzvám k jeho posílení. Proto mnoho vidí nezávislé testy jako způsob, jak zachovat jejich genetickou informaci soukromou.
Testování DTC bylo uvedeno na trh jako metoda, která vám umožní ovládat vlastní volby v oblasti zdraví. Studie však ukazují, že lidé mohou být obezřetní vůči genetickým testům, které nevykonávají zdravotničtí pracovníci zaměstnaní ve státních institucích. Nedostatek vládní regulace a případná nesprávná interpretace genetické informace byly citovány jako dva úskalí doma DNA souprav. Ochrana spotřebitele se také nedávno stala obavou. Spotřebitelé vyjádřili obavy, že jejich údaje mohou být zpřístupněny jiným společnostem nebo použity k dalšímu výzkumu bez jejich vědomí.
Docentka Christine Critchley z Swinburne University v Austrálii a její kolegové z University of Tasmania hodnotili postoj australské veřejnosti k genetickým testům DTC. Měli zájem vědět, zda je lidé považují za podobný genetickým testům, které jim nařídili zdravotníci. Jejich výsledky ukazují, že lidé obecně sdílejí obavy genetických odborníků o genetických testech DTC a není velice pravděpodobné, že by si je objednali. Spotřebitelé ve studii měli obavy, které zahrnovaly narušení soukromí a nedostatek poradenství, stejně jako nižší přesnost ve srovnání s genetickými testy nařízenými lékaři. Na druhé straně předchozí studie ve Spojených státech a Rusku ukázaly pozitivnější přístup k nákupu komerčních genetických testů. Zdá se, že Američané a Rusové pravděpodobně na internetu objednávají takové testy online.
Andělka Phillipsová z Právnické fakulty Oxfordské univerzity také píše o právních výzvách internetového genetického testování, které má mezinárodní charakter. Společnost Phillips poznamenává, že jakékoli zlepšení v oblasti ochrany údajů a bezpečnosti informací bude vyžadovat mezinárodní spolupráci.
Přesnost a bezpečnost hlavních nedostatků genetických testů doma
Schopnost přesně a spolehlivě předpovídat přítomnost (nebo nepřítomnost) onemocnění byla hlavním problémem při testování doma. Někteří spotřebitelé uvedli, že dostávali různé výsledky od různých společností DTC. Tým genetických vědců z Institutu J. Craiga Ventera a Institutu translačního vědního institutu Scripps provedl nezávislé srovnání pěti vzorků analyzovaných metodami 23andMe a Navigenics.
Zatímco jejich výsledky ukázaly, že přesnost surových výsledků je vysoká, obě společnosti se lišily ve svých předpovědích o rizicích onemocnění u stejných jedinců. Navigenics a 23andMe souhlasily pouze ve dvou třetinách předpovědí ohledně relativního rizika pro stav. Předpovědní dohoda byla lepší pro některé nemoci než jiné. Například obě společnosti se dohodly, když předpovídají riziko celiakie . Naproti tomu u 7 nemocí - včetně Crohnovy choroby, diabetu typu 2 a srdečních chorob - dohoda činila 50 procent nebo méně.
Vědci připisovali tyto rozdíly souboru markerů, které každá společnost používá ve svých výpočtech. Kritéria, pro které mohou být značky zahrnuty, se mohou lišit; proto nejsou výsledky nutně identické. V některých případech byly předpovědi na opačných koncích - jedna společnost předpovídala zvýšené riziko pro stav, zatímco druhá navrhla snížené riziko.
Většina poskytovatelů genetického testování DTC funguje mimo národní systém zdravotní péče. Jejich laboratoře nejsou regulovány av mnoha případech jsou výsledky nedostatečné klinické platnosti a užitečnosti. Nepřesnosti by mohly mít významné důsledky. Například předpovídání s nízkým rizikem může mít falešný pocit bezpečí a negativně ovlivňuje vaše životní styl. Dosud nepochopíme přesný genetický příspěvek k riziku onemocnění, takže předpokládání, že člověk je v bezpečné zóně, může být škodlivé. Odborníci proto naznačují, že v budoucnu by měla být větší účast kvalifikovaných odborníků na zdravotnictví, stejně jako větší dohled nad vládou za účelem zvýšení bezpečnosti a spolehlivosti.
Jak se vyrovnat s negativními výsledky
Když je genetický test objednán lékařem, pacient obvykle dostane poradenství před a po testování. Navzdory tomu, že společnosti zabývající se genetickými testy DTC často inzerují na svých webových stránkách, jejich zákazníkům obecně není poskytována odpovídající odborná podpora.
Někteří vědci vyjádřili obavy z psychologických a behaviorálních důsledků genetického testování. Zjišťování, že máte zvýšené riziko rozvoje rakoviny, může například způsobit, že se budete cítit úzkostlivě nebo depresivně (i když nikdy nemusíte dostat rakovinu). Výsledky testů mohou také odhalit informace ostatním členům rodiny, kteří možná nechtějí vědět.
Některé studie však naznačují, že zjištění negativních výsledků nemusí nutně způsobit psychické poškození. Dr. Lidewij Henneman z univerzity Vrije v Amsterodamu dospěl k závěru, že genetické testování je spojeno s malou úzkostí a že poté, co zjistí, se lidé brzy vrátí k předchozímu mentálnímu vyhlídce. Henneman zdůraznil, že zdravotní gramotnost mezi spotřebiteli je stále nízká. Někteří lidé by mohli přeceňovat pravděpodobnost vzniku onemocnění, které označuje za "genetický determinismus".
Slovo z
Většina zdravotnických pracovníků uvádí, že genetické testování by mělo být prováděno pouze tehdy, pokud je k dispozici lékařská indikace; například rodinná anamnéza poruchy nebo mít partnera, který je nositelem. Etické otázky zahrnují také genetické testování nezletilých, například stále častěji testované talenty dětí. Podle Evropské společnosti pro genetiku člověka by genetické testování na osobu, která nemůže dát souhlas, by měla být provedena pouze tehdy, pokud má pro něj přímý prospěch. Předvídatelné testování u dítěte by proto mělo být provedeno pouze tehdy, existuje-li známo riziko vzniku onemocnění, a to i tehdy, pokud existují terapeutické nebo preventivní možnosti. Někteří argumentují tím, že tyto stejné etické normy by se měly vztahovat také na dospělé z podobných důvodů.
> Zdroje:
> Ajunwa I. Genetické údaje a občanská práva. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Law Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Reakce veřejnosti na on-line genetické testy přímého spotřebitele: Porovnání postojů, důvěry a záměrů u komerčních a konvenčních poskytovatelů. Veřejné chápání vědy , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Program pro personalizovanou medicínu. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Pouze kliknutí - genetika DTC pro rodový původ, zdraví, lásku ... a další: pohled na obchodní a regulační prostředí. Aplikovaná a translační genomika , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Genetické testování přímo na spotřebitele: Komplexní pohled. Yale žurnál biologie a medicíny . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Genetické testování přímého spotřebitele ve Slovinsku: dostupnost, etické dilemy a legislativa. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.