Podle Národní rakovinového institutu postihuje invazivní rakovina prsu přibližně jednu z osmi amerických žen a přibližně 5 až 10 procent všech rakovin prsu je dědičné.
V současné době je většina lidí obeznámena s genetickými mutacemi BRCA1 a BRCA2, které jsou zděděnými mutacemi genů nebo abnormalitami sekvenování DNA, což zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu.
Podle statistik Národního onkologického institutu je u 70 let, 55% až 65% žen, které zdědí mutaci genu BRCA1 a přibližně 45% žen, které zdědí mutaci genu BRCA2, diagnostikována rakovina prsu. K dnešnímu dni mutace BRCA1 a BRCA2 tvoří téměř 20% až 25% všech dědičných rakovin prsu.
Tyto údaje však představují jen malou část žen, které tuto nemoci rozvinou. Jsou vědci blíže určovat další genetické varianty nebo faktory, které mohou hrát roli ve vývoji rakoviny prsu? Vlastně jsou.
Dvě studie osvětlují nové genetické mutace
V říjnu 2017 byly publikovány dvě studie v časopise Nature and Nature Genetics , které uvádějí výsledky 72 dříve nezjistitelných genových mutací, které zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu u ženy. Mezinárodní tým, který provedl studie, se nazývá konsorcium OncoArray a sdružilo více než 500 výzkumníků z více než 300 institucí po celém světě - tato studie je považována za nejrozsáhlejší studium karcinomu prsu v historii.
K získání informací pro tuto studii výzkumníci analyzovali genetická data 275 000 žen - 146 000 z nich dostalo diagnózu rakoviny prsu. Tato rozsáhlá sbírka informací pomáhá vědcům identifikovat nové rizikové faktory, které předurčují některé ženy k rakovině prsu a mohou poskytnout přehled o tom, proč jsou některé typy rakoviny těžší léčit než jiné.
Zde jsou některé specifika týkající se tohoto průkopnického výzkumu:
Ve dvou studiích objevili výzkumníci celkem 72 nových genových mutací, které přispívají k dědičnému karcinomu prsu.
K nalezení těchto genetických variant výzkumníci analyzovali DNA vzorku krve od žen zapojených do studie; téměř polovina dostala diagnózu rakoviny prsu. DNA byla měřena na více než 10 milionech lokalit v celém genomu a hledala jemné stopy o tom, zda DNA u žen, u kterých byla diagnostikována rakovina prsu, byla v těch, kteří nebyli diagnostikováni, nějak odlišná od DNA.
Ze 72 variant výzkumných pracovníků, 65 z nich bylo široce spojeno se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu.
Zbývajících sedm variant bylo v korelaci se zvýšeným rizikem vývoje rakoviny prsu s negativním účinkem na hormonální receptor. Americká rakovinová společnost definuje tento druh rakoviny prsu tím, že uvádí: "Hormonální receptor-negativní (nebo hormonálně negativní) rakoviny prsu nemají estrogenové ani progesteronové receptory. Léčba léky hormonální terapie není pro tyto rakoviny užitečná. "Jinými slovy, tyto genetické varianty mohou způsobit typ rakoviny prsu, u níž hormonální léky a léčby, jako Tamoxifen nebo Femara, nebudou postačovat.
Když byly přidány k předchozím objevům, tyto nové nálezy přinášejí celkový počet genetických mutací spojených se zvýšeným rizikem vývoje rakoviny prsu na přibližně 180.
Jak bylo uvedeno ve studii, nově objevené genetické varianty zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu o zhruba 5 až 10 procent. Zatímco tyto mutace nejsou tak důležité jako BRCA1 a BRCA2, výzkum naznačuje, že tyto malé varianty mohou mít složený účinek na ženy, které je mají, což by mohlo zvýšit potenciál k rozvoji onemocnění.
Co to znamená pro ženy ohrožené vývojem dědičného karcinomu prsu
Breastcancer.org, nezisková organizace, která se zavázala k shromažďování informací a vytváření komunity pro postižené rakovinou prsu, sdílí tyto informace: "Většina lidí, kteří rozvinou rakovinu prsu, nemá žádnou rodinnou anamnézu onemocnění.
Pokud je však přítomna silná rodinná anamnéza rakoviny prsu a / nebo vaječníků, může existovat důvod se domnívat, že osoba zdědila abnormální gen spojenou s vyšším rizikem rakoviny prsu. Někteří lidé se rozhodli podrobit genetickému testování, aby zjistili. Genetický test zahrnuje podání vzorku krve nebo slin, který může být analyzován, aby se zjistilo jakékoliv abnormality v těchto genech. "
V současné době jsou nejčastějšími genetickými testy pro toto onemocnění mutace genu BRCA1 a BRCA2. Protože však věda zavádí další genetické varianty spojené s rakovinou prsu, může lékař doporučit další testování s genetickým poradcem . Pokud vaše osobní nebo rodinná anamnéza naznačuje, že byste mohla být nositelem dalších genetických abnormalit, může vám být prospěšnější genetický panel. Vzhledem k pokroku v oblasti genetiky pokračují přesnější testovací postupy umožňující dřívější detekci rizikových faktorů karcinomu prsu, individuálnější přístup k péči a lepší možnosti léčby.
Existují preventivní opatření, která mohou ženy přijmout?
Breastcancer.org doporučuje, aby ženy, které si uvědomují, že mají genetickou mutaci spojené s rakovinou prsu, zvažují provedení následujících preventivních opatření ke snížení rizika :
Udržujte váhu v zdravém rozmezí
Zapojte se do pravidelného cvičebního programu
Vyhněte se kouření
Zvažte snížení nebo odstranění alkoholu
Jezte stravu bohatou na živiny
Více agresivní preventivní strategie mohou zahrnovat:
Začněte screening pro dědičnou rakovinu prsu v raném věku, v závislosti na rodinné historii ženy
Hormonální terapie
- Profylaktická mastektomie nebo chirurgické odstranění zdravých prsou
Slovo z
Rodinná historie každé ženy je jedinečná, takže neexistuje žádný přístup k prevenci nebo léčbě dědičné rakoviny prsu. Pokud máte riziko vzniku dědičného karcinomu prsu, buďte aktivní a poraďte se s lékařem o tom, jak nejlépe snížit riziko onemocnění a případně máte k dispozici vhodné léčebné zákroky.
Pokud se ocitnete tváří v tvář děsivé diagnózy rakoviny prsu, oslovte ostatní pro podporu. Komunita rakoviny prsu prosperuje a je naplněna některými nejvíce odolnými ženami, se kterými se někdy setkáte. Budou vás povzbudit na vaší cestě. Navíc díky extra podpoře můžete zmírnit pocity izolace, které mohou vzniknout diagnózou rakoviny prsu.
> Zdroje:
> Stav hormonálního receptoru karcinomu prsu. Americká rakovinová společnost. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Fakta o rakovině Stat: Ženské rakoviny prsu. Národní internetové stránky Cancer Institute. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Analýza sdružení identifikuje 65 nových míst pro riziko rakoviny prsu. Příroda. 2017. dva: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identifikace deseti variant s rizikem estrogen-receptor-negativního karcinomu prsu. Nature Genetics. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Studie zjistila 72 nových genetických mutací spojených s rakovinou prsu. Breastcancer.org webová stránka. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found