Pochopení rodinné historie s rakovinou prsu

Znalost je síla, ale volby nejsou snadné

Jennifer Davis měla 19 let, když její matka, tedy 49 let, byla diagnostikována s rakovinou prsu. Skutečně to nebylo překvapení. Rakovina prsu si vyžádala svou matku pro pra-babičku ve věku 28 let. A její babička z matky zemřela na rakovině vaječníků ve věku 69 let.

Pak, když její matka prodělala operaci a zahájila chemoterapii, našla Davis v jejích prsou hrudku . Ačkoli to bylo neškodné, byla vyděšená.

"Právě jsem viděla, jak má matka prochází chemoterapií a přemýšlel jsem, jestli budu příště," vzpomínal Davis, obyvatel Washingtonu.

Genetické testování potvrdilo, že Davis zdědil mutaci genu, která zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků. Ve věku 23 let se stará o screening a zdravý životní styl a vážně se zamýšlí nad tím, že nakonec odstraní prsa a vaječníky jako dramatické, ale účinné preventivní opatření.

Vzhledem k tomu, že genetické testování je stále relativně nové, vědci si nejsou jisti, kolik lidí má jednu z genových mutací spojených s rakovinou prsu. Ale odhadují, že až 30 procent amerických žen má nejbližšího člena rodiny, který byl léčen na rakovinu prsu.

To znamená, že i mladé ženy se známou rodinnou anamnézou nemoci mohou začít podnikat kroky k ochraně svého vlastního zdraví. To však také představuje těžké rozhodnutí, včetně toho, zda podstoupit profylaktickou operaci nebo léky, které snižují riziko rakoviny prsu, ale často mají vedlejší účinky.

1. stupeň, 2. stupeň a 3. příbuzní

Průměrná americká žena má 12% pravděpodobnost vývoje rakoviny prsu během jejího života. Tento údaj se může více než zdvojnásobit u ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsu.

Podle amerických středisek pro kontrolu a prevenci nemocí mají ženy s příbuzným "prvního stupně", jako je matka nebo sestra, kteří měli rakovinu prsu asi 30% pravděpodobnost vývoje onemocnění.

Pokud je tento příbuzný prvního stupně diagnostikován s bilaterálním karcinomem prsu (rakovina prsu v obou prsou), riziko přeskočí na 36 procent.

Mezi těmi, kteří mají příbuzné "druhého stupně" - babička, teta nebo neteř - celoživotní riziko je asi 22 procent. Pro ty, kteří měli relativní bratranec "třetího stupně", starý prarodič nebo velkou tetu - kteří měli rakovinu prsu, je riziko 16 procent.

Přesto rodinná anamnéza nezaručuje diagnostiku rakoviny prsu. Odborníci odhadují, že pouze pět procent až 10 procent případů rakoviny prsu je dědičné. Navíc mutace genu spojené se zvýšeným rizikem rakoviny prsu a vaječníků se u obecné populace neobjevují.

Jedná se o genové mutace označené výzkumníky BRCA1 a BRCA2 . BRCA znamená rakovinu prsu a čísla ukazují, že výzkumní pracovníci objevili genetické mutace.

Přestože přesná prevalence mutací není známa, jedna studie zjistila, že ve skupině přibližně 2 300 žen ve věku 35 až 64 let mělo mutace BRCA1 přibližně 2,9% bílých žen, 1,4% černých žen a 10,2% židovských žen. Studie také zjistila, že 2,6 procenta černých žen, 2,1 procent bílých žen a 1,1 procent židovských žen měli mutaci BRCA2.

Genetické testování

Mnoho lékařů nyní doporučuje ženám s rodinnou anamnézou rakoviny prsu nebo vaječníků, aby se pokusili o genetické testování. Toto osobní rozhodnutí může přinést svůj podíl na emocích stejně jako užitečné informace.

Podle kanadské studie 39 lidí, kteří pozitivně testovali genovou mutaci, většina považovala výsledky za povolené. Účastníci uvedli, že testování jim umožnilo přijmout proaktivnější přístup k jejich zdravotní péči.

Ale menšina vyjádřila pocity beznaděje a nejistoty. Tito jedinci uvedli, že se cítí "ani nemocní, ani úplně dobře."

Navíc, zatímco zdravotní pojištění a diskriminace se dříve týkaly, zákon o nediskriminaci genetických informací v letech 2007-2008 nyní zajišťuje celostátní ochranu

Dřívější screening

U většiny žen mladších 35 let není screening rakoviny prsu součástí ročního zdravotního postupu. Ale u žen s rodinnou anamnézou rakoviny prsu se odborníci domnívají, že screening by měl začít již ve věku 25 let.

Pamětní centrum Sloan-Kettering Cancer Center doporučuje, aby ženy, které mají relativně prvního stupně diagnostikované rakovinu prsu, začaly každoročně mamografické mamografie začínající před 10 lety, než bylo diagnostikováno nejmladší člen rodiny.

Například, pokud byla matka diagnostikována ve věku 42 let, její dcera by měla zahájit každoroční mamografické vyšetření ve věku 32 let. Pro ženy v této skupině rizikových faktorů doporučují odborníci také klinické vyšetření prsu nejméně dvakrát za rok a každý měsíc, ve věku 20 let.

Tam je nějaká debata o roli MRI by měli hrát v screeningu rakoviny prsu. Některé studie ukázaly, že screening MRI je účinnější než jiné diagnostické techniky. Lékaři u firmy Sloan Kettering doporučují, aby ženy s rodinnou anamnézou měly MRI a mamogram každoročně. Nicméně, žádné studie nesouvisejí s MRI screeningem s poklesem úmrtí na rakovinu prsu.

Prevence

Výzkum ukazuje, že kouření a mastná strava přispívají k dalšímu riziku rakoviny. Takže zdravý životní styl je zvláště důležitý pro někoho s rodinnou anamnézou onemocnění.

Chemoprevence je další postup. Některé stejné léky předepsané k prevenci recidivy jsou také dány ženám, které doufají, že se vyvarují rakoviny prsu, ale pouze u osob starších 35 let.

Tyto léky blokují aktivitu ženského hormonálního estrogenu, který se domnívá, že stimuluje některé typy rakoviny. To však znamená, že mohou také ovlivnit plodnost , takže nejsou schváleny pro použití mladšími ženami v reprodukčním věku.

U žen nad 35 let studie ukázaly, že tyto léky - Tamoxifen (Nolvadex) a Evista (Raloxifen) - mohou snížit riziko invazivního karcinomu prsu až o 50 procent. A mohou snížit riziko neinvazivního karcinomu prsu o 30 procent. Nicméně, nejsou bez vedlejších účinků - z nichž některé napodobují příznaky menopauzy, včetně přírůstek hmotnosti, návaly horka a vaginální suchost.

Extrémní, ale účinná metoda prevence je odstranění jednoho nebo obou prsů před rozvojem rakoviny. Výzkumníci odhadují, že chirurgie snižuje riziko rakoviny prsu o 90 procent. Odstranění vaječníků je dalším účinným chirurgickým zákrokem, ale jeden je plný emocí, zejména u mladých žen, které jednoho dne doufají, že mají děti.

Slovo z

Davis, který pozitivně testoval mutaci BRCA1, jí poradil její genetický poradce, že má své děti mladé, poté má prsa, vaječníky a dělohu odstraněny - před 35 lety. dosáhnout tohoto cíle. Ale stále věří, že operace jí přinese pocit úlevy. Takže věnujte čas pečlivému zvážení každé možnosti a vyhledejte radu důvěryhodného lékaře nebo genetického poradce v rozhodovacím procesu.

Zdroje:

"ACS doporučuje MRI pro osoby s vysokým rizikem rakoviny prsu." ACS News Center . 28. března 2007. Americká rakovinová společnost. 17. dubna 2008.

"Pokyny k screeningu rakoviny prsu." Informace o rakovině . 21. dubna 2006. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.

d'Agincourt-Canning, L. "Dar nebo žert? Odpovědi žen a mužů k genetickým rizikovým informacím z testování BRCA1 a BRCA2." Clinical Genetics 70, 6 prosince 2006. 462-472. 17. dubna 2008.

Dědičný karcinom prsu a gen geny BRCA, 6. dubna 2015. Centra pro kontrolu nemoci.

Malone, KE, JR Daling, DR Bernard, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas a EA Ostrander EA. "Prevalence a prediktory mutací BRCA1 a BRCA2 v populační studii rakoviny prsu u bílých a černých žen v Americe ve věku 35 až 64 let." Cancer Research 66, 1615. srpen 2006. 8297-82308. 17. dubna 2008.

"Preventivní mastektomie: Otázky a odpovědi". 26. července 2006. Národní rakovinový ústav. 17. dubna 2008.