Mít nízkou hladinu cholesterolu je často považován za dobrou věc pro zdraví. Ale familiární hypobetalipoproteinemie je vzácný zděděný stav, který způsobuje mírné až extrémně nízké hladiny LDL cholesterolu. Může vyvolat příznaky, které mohou být potřeba ošetřit speciální dietou a doplňkem. (Dalším onemocněním, které je možno naznačovat nízkou hladinou HDL, je familiární nedostatek alfa-lipoproteinu nebo Tangierova nemoc.)
Typy
Tato porucha se vyskytuje většinou v důsledku mutace v proteinu apolipoprotein b (apoB). Tento protein je připojen k částicím LDL a pomáhá transportovat cholesterol do buněk v těle.
Existují dva typy hypobetalipoproteinemie: homozygotní a heterozygotní. Jedinci, kteří jsou pro tento stav homozygotní, mají mutace v obou kopiích genu. Příznaky u těchto jedinců budou závažnější a dojde dříve v životě, obvykle během prvních 10 let života.
Heterozygotní jedinci mají na druhé straně pouze jednu kopii mutovaného genu. Jejich příznaky jsou mírnější a někdy dokonce ani nevědí, že mají tento zdravotní stav, dokud jejich cholesterol není testován v dospělosti.
Nízké hladiny cholesterolu, zejména LDL cholesterolu, mohou snížit riziko srdečních onemocnění. Nicméně pokud je váš cholesterol příliš nízký, může to vést k různým zdravotním komplikacím.
Symptomy
Závažnost symptomů závisí na tom, který typ familiární hypobetalipoproteinemie máte. Jedinci s homozygotní familiární hypobetalipoproteinemií mají závažnější příznaky než heterozygotní typ, který by zahrnoval:
- Průjem
- Nadýmání
- Zvracení
- Přítomnost mastných, světlých stoliček
Kromě gastrointestinálních příznaků vykazuje dítě nebo dítě s homozygotní hypobetalipoproteinemií jiné příznaky, že mají velmi nízké hladiny lipidů v krvi, podobně jako stav abetalipoproteinemie. Mezi tyto příznaky patří:
- Neurologické problémy. To může být způsobeno malým množstvím lipidů nebo vitamínů rozpustných v tucích, které v těle cirkulují. Tyto příznaky mohou také zahrnovat pomalý vývoj, žádné hluboké reflexe šlachy, slabost, obtížnost chůze a třes.
- Problémy s srážení krve . To může být způsobeno nízkou hladinou vitaminu K. Červené krvinky mohou také vypadat abnormálně.
- Nedostatek vitamínu. Vitamíny rozpustné v tucích (A, K a E) jsou u těchto jedinců také velmi nízké. Lipidy jsou důležité při přepravě vitamínů rozpustných v tucích do různých oblastí těla. Když jsou lipidy, jako je cholesterol a triglyceridy , nízké, nejsou schopny transportovat tyto vitamíny tam, kde jsou potřebné.
- Senzorické poruchy . Patří sem problémy se zrakem a dotekem.
Jedinci s heterozygotní hypobetalipoproteinemií mohou mít mírné gastrointestinální příznaky, i když mnoho z nich nemá žádné příznaky.
Obě formy těchto stavů budou mít nízkou celkovou hladinu a hladinu LDL cholesterolu.
Diagnóza
Pro kontrolu hladin cholesterolu v krvi se provede lipidový panel .
Test cholesterolu by obvykle odhalil následující nálezy:
Homozygotní
- Celkové hladiny cholesterolu <80 mg / dL
- Hladiny LDL cholesterolu <20 mg / dL
- Velmi nízké hladiny triglyceridů
Heterozygotní
- Celkové hladiny cholesterolu <120 mg / dL
- Hladiny LDL cholesterolu <80 mg / dL
- Hladiny triglyceridů jsou obvykle normální (<150 mg / dL)
Úroveň apolipoproteinu B může být nízká až neexistující v závislosti na typu přítomné hypobetalipoproteinemie. Pro stanovení toho, zda jaterní onemocnění přispívá ke snížení hladiny lipidů, může být také provedena biopsie jater. Tyto faktory kromě příznaků, které jednotlivec zažívá, pomohou potvrdit diagnózu familiární hypobetalipoproteinemie.
Léčba
Léčba familiární hypobetalipoproteinemie závisí na typu onemocnění. U lidí s homozygotním typem je důležitá vitaminová suplementace - zejména vitamíny A, K a E. V těchto případech může být také konzultován dietolog, protože může být zapotřebí zvláštní stravy pro doplnění tuků.
U osob s diagnózou heterozygotního typu hypobetalipoproteinemie nemusí být léčba potřebná, pokud nemají žádné příznaky onemocnění. Někteří heterozygotní jedinci však mohou být potřeba umístit na zvláštní dietu nebo dostat doplňky s vitamíny rozpustné v tucích, pokud jsou přítomny příznaky - jako je průjem nebo nadýmání.
Zdroje:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merckova příručka pro diagnostiku a terapii. 19. vydání, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrisonovy principy vnitřního lékařství. 18. vydání, 2015.