CCHS je dýchací porucha, která začíná brzy v životě
Vrozený centrální hypoventilační syndrom (CCHS), známý také jako Ondinův syndrom, je porucha, která ovlivňuje vaši schopnost dýchat. Lidé s CCHS mají problémy se správným dýcháním, zejména při spánku. Místo toho, že pravidelně dýchají, lidé s CCHS hypoventilují (mají mělké dechy), což snižuje množství kyslíku v krvi a zvyšuje hladinu oxidu uhličitého.
Odhaduje se, že CCHS postihuje přibližně 1 000 lidí. Toto číslo však může být vyšší, protože vědci věří, že některé případy syndromu náhlého úmrtí dítěte (SIDS) mohou být nediagnostikované CCHS. Genetický defekt (PHOX2B) byl spojen s vrozeným centrálním hypoventilačním syndromem. Tento gen podporuje tvorbu neuronů v nervovém systému. Defekt v tomto genu může vysvětlit, proč někdo s CCHS má potíže s regulací svého dýchání.
CCHS je genetický stav . Jen jeden rodič musí předat geny, aby bylo jejich dítě postiženo. Nicméně 90 procent případů je výsledkem nových mutací - což znamená, že nebyly předány.
Symptomy CCHS
Děti narozené symptomy CCHS se mohou pohybovat od mírné až těžké a mohou zahrnovat:
- Špatné dýchání nebo úplný nedostatek spontánního dýchání, zejména během spánku
- Abnormální žáci (70% jedinců)
- Potíže s krmením způsobené kyselým refluxem a sníženou intestinální motilitou
- Hirschsprungova choroba, střevní porucha, která obtížně prochází stolicí (20% jedinců)
- Snížená schopnost cítit bolest
- Epizody zvýšeného pocení
- Nízká tělesná teplota
- Krátká, široká krabička
- Kognitivní potíže
Získat diagnózu
Abychom byli diagnostikováni s vrozeným centrálním hypoventilačním syndromem, musí být přítomny následující příznaky:
- Trvalé důkazy špatného dýchání během spánku
- Symptomy, které začínají během prvního roku života
- Žádné jiné respirační nebo svalové stavy, které by mohly způsobit dýchací potíže
- Žádný důkaz onemocnění srdce.
Některé děti s CCHS mohou být mylně považovány za osoby se srdečními vadami nebo s jiným typem dýchacího potíží. Konečná diagnóza může být provedena pomocí genetického testování pro defekty PHOX2B.
Léčba CCHS
Pokud je podezření na CCHS, studie spánku může pomoci zjistit, jak těžké potíže s dýcháním jsou, stejně jako jaké léky budou potřebné. Mohou být prováděny i další speciální testy respiračních funkcí. Kompletní srdeční a neurologické vyšetření mohou vyloučit jakýkoli jiný typ respirační nebo svalové poruchy. Předčasná diagnóza a léčba jsou důležité, aby se zabránilo závažným komplikacím způsobeným obdobím nízkého nebo bez kyslíku.
Léčba se zaměřuje na podporu dýchání, obvykle pomocí respirátoru (ventilátoru). Většina lidí s CCHS bude potřebovat tracheostomii . Některé děti s CCHS budou potřebovat ventilátor 24 hodin denně. Jiní mohou potřebovat pomoc při dýchání pouze při spánku. U některých jedinců může chirurgický implantát v membráně svalu umožnit elektrickou stimulaci svalu, která má regulovat dýchání.
Děti s CCHS jsou schopny vést aktivní život. Oni však potřebují důkladný dohled při plavání nebo hraní v bazénech, protože jejich tělo může zapomenout na dýchání, když je pod vodou. CCHS je celoživotní stav, který vyžaduje časté sledování a přísné dodržování léčby. Chytnutím stavu včas a následným léčebným protokolem mohou mít pacienti s tímto stavem průměrnou délku života.
Zdroje:
Gozal, D. (2002). Ondine prokletí. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17. března 2003). Exprese polyalaninu a mutace posunu vzoru párového homeoboxového genu PHOX2B v kongenitálním centrálním hypoventilačním syndromu. Přírodní genetika , online.
Genetika Home Reference. Vrozený centrální hypoventilační syndrom. (2008)