Porfyrie zahrnuje Guntherův onemocnění a nejméně sedm dalších stavů
Porfyrie se týká nejméně osmi odlišných stavů, které jsou způsobeny nahromaděním chemického porfyrinu. Lidé s porfyrií nemají dostatek enzymů, které tvoří hem, což je látka, která se nachází v kostní dřeni, červených krvinkách a játrech. Tento nedostatek enzymů umožňuje porfyrinům, které se normálně vytvářejí v celém těle, hromadit v toxických množstvích.
Porfyrie jsou typicky rozděleny do dvou kategorií - akutní a neakutní. Tyto stavy obvykle ovlivňují nervový systém nebo kůži. Každá podmínka má vlastní soubor příznaků a léčby. Akutní porfyrie vyvolávají bolestivé a neurologické účinky, které jsou závažné a rychle se objevují. Akutní typy zahrnují akutní intermitentní porfyrii, porfyrii ALAD-deficience, porfyrii variegate a dědičnou koproporfiriu. Neakutní typy jsou porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietikum a vrozené erythropoietické porfyrie.
Porfyrie jsou vzácné nemoci. Společně postihují méně než 200 000 lidí ve Spojených státech.
Akutní intermitentní porfyrie
Akutní přerušovaná porfyrie (AIP) je nejtěžší druh porfyrie, přičemž útoky se vyvíjejí po několik hodin nebo několik dní. Většina jedinců, kteří dědí gen pro AIP, nikdy nevyvolá příznaky. Některé léky jsou známé, že přinášejí nebo zhoršují útoky, stejně jako pití alkoholu, diety a hormonální změny.
Útok často zahrnuje těžkou bolest břicha a zácpu a může zahrnovat nevolnost, zvracení, bolest zad, paží a nohou, svalovou slabost a dokonce i rychlé srdeční tep, zmatenost a záchvaty.
Mnohokrát první útok AIP může být špatně diagnostikován a léky mohou zhoršit pacientovu situaci.
Léčba by měla zahrnovat vysokokalorickou stravu, i když proč pomáhá zmírnit útok vědci nejsou si jisti. Léčba hemem může být podána intravenózně. Symptomy obvykle vyléčí po útoku, ale u některých pacientů se objeví poškození nervů.
Ostatní akutní porfyrie mají příznaky podobné AIP. Porfyrie ALAD-deficience je extrémně vzácná. U dědičných koproporfirií se může objevit fotosenzitivita kůže.
Porfyrie Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) je nejčastější z porfyrií. PCT se získává, což znamená, že se vyvíjí u jednotlivce kvůli vnějším faktorům. Tyto faktory mohou zahrnovat železo, alkohol, virus hepatitidy C, estrogeny (jako u antikoncepčních pilulek) a kouření - které mohou způsobit nedostatek enzymů v játrech, což vede k PCT.
Při vystavení slunci mohou kožní puchýře a kůže zesílit a ztmavit. PCT se považuje za nejvíce léčenou porfyrii. Jakmile se příznaky začnou projevovat, odstranění jedné pětiny krve od pacienta jeden až dva týdny (až 5 nebo 6 pintů krve) odstraňuje železo z jater a nabízí úlevu. PCT se obvykle po léčbě neobjeví.
Guntherova choroba
Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP), známá také jako Guntherova nemoc, je velmi vzácná.
Kožní příznaky Guntherovy nemoci mohou být závažné. Expozice slunce může vést k puchýřům, zjizvení a růstu vlasů. Ovlivněná kůže může obsahovat bakterie a tváře a prsty mohou být ztraceny při poškození a infekci sluncem. Hepatoerythropoietická porfýrie je také velmi vzácná a způsobuje puchýře kůže podobné tělu Gunther's.
Erythropoietická protoporfyrie
Porucha související s porfyrií je erythropoietická protoporfyrie (EPP). V EPP se protoporfyrin hromadí v kostní dřeni, červených krvinkách a játrech. Příznaky na pokožce po expozici slunečnímu záření. Patří mezi ně otoky, pálení, svědění a zarudnutí.
Puchýře a jizvení jsou méně časté než u ostatních porfyrií.
Geny porfyrie identifikovány
Chromozomové mapování identifikovalo všechny geny, které se podílejí na defektních enzymech v porfyriích. Testování DNA může identifikovat lidi, kteří nesou jeden z těchto defektních genů. Nicméně velmi málo laboratoří nabízí tento typ testování. Byla provedena prenatální diagnostika vrozené erytropoetické porfyrie, stejně jako úspěšná genová terapie jak pro CEP, tak pro EPP.
Zdroje:
Americká porfyrie nadace (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akutní intermitentní porfyrie s záchvatem a paralýzou v puerperiu. J Am Board Fam pract, sv. 13, č. 1, 76-79.
Lim, HW a Cohen, JL (1999). Kožní porfyrie. Semin Cutan Med Surg, sv. 18, č. 4, 285-292.