Lynchův syndrom nebo dědičný nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC) zvyšuje riziko vývoje rakoviny tlustého střeva a dalších nádorů. Lékařská péče a komplexní program screeningu rakoviny mohou tyto rizika zvládnout.
Lynchův syndrom (HNPCC), genetika a familiární rakoviny tlustého střeva
Asi 75% rakoviny tlustého střeva je sporadických případů . To znamená, že nemají známou genetickou příčinu nebo dokumentovanou rodinnou anamnézu u jedince, u něhož je onemocnění diagnostikována.
Mezi další příčiny rakoviny tlustého střeva je Lynchův syndrom nebo dědičná nepolypózní kolorektální rakovina (HNPCC).
Lynchův syndrom představuje 2 až 7% případů kolorektálního karcinomu diagnostikovaných v USA. Vzhledem k tomu, že každý rok je diagnostikováno asi 160 000 lidí s rakovinou tlustého střeva, znamená to, že mezi 3 200 a 11 200 případů těchto případů rakoviny tlustého střeva lze přičíst Lynchovu syndrom.
Současně se zvýšeným rizikem rakoviny tlustého střeva mohou mít lidé s Lynchovým syndromem zvýšené riziko vzniku dalších nádorů, včetně rakoviny konečníku, žaludku, tenkého střeva, kanálů žlučníku, horních močových cest, mozku, kůže, prostaty, dělohy endometrium) a vaječníků. Rodiny, ve kterých je přítomen Lynchův syndrom, mají obvykle silnou rodinnou anamnézu rakoviny. Vzhledem k tomu, že genetické testování je stále více dostupné, mnohé z těchto rodin si uvědomují, že mají genetické změny, které způsobují Lynchův syndrom.
To je také důvod, proč je důležité napsat svou rodinnou historii.
Lidé často nemyslí na některé typy rakoviny jako na dědičná, ale když se přidávají, objeví se odkaz.
Jak se dědí syndrom Lynch?
Lynchův syndrom je předáván od rodičů k dětem kvůli změnám ve čtyřech genech: MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2. Geny jsou příručka pro stavbu a provozování lidského těla.
Téměř každá buňka v našem těle obsahuje dvě kopie každého genu. Jedna kopie pochází od vaší matky a jedna kopie pochází od vašeho otce. Tímto způsobem, pokud má matka nebo otec změny v jednom nebo více genech, které způsobují Lynchův syndrom, mohou tyto změny předat svým dětem, když projdou podél svých genů.
U některých onemocnění, jestliže jedna z obou genových kopií je poškozená nebo chybí, druhá, dobrá kopie bude fungovat normálně a nebude tam žádná nemoc nebo zvýšené riziko onemocnění. Toto se nazývá autosomální recesivní vzorec .
U jiných nemocí, včetně Lynchovho syndromu, je-li dokonce jedna kopie dvojice genů poškozena nebo chybí, stačí to zvýšit riziko nebo způsobit onemocnění. Toto se nazývá autosomální dominantní vzorec. Je však důležité si uvědomit, že u lidí s Lynchovým syndromem je zděděno pouze vyšší riziko rakoviny. Samotný rakovina není zděděn a ne každý, kdo má Lynchův syndrom, vyvine rakovinu.
Kromě Lynchova syndromu existují další genetické vazby na rakovinu tlustého střeva, které jsou důležité pochopit a je pravděpodobné, že v blízké budoucnosti budou objeveny ještě další spojení.
Vaše nejlepší obrana
Naštěstí žijeme v době, kdy nemusíte jen čekat a vidět.
Existují způsoby, jak hodnotit genetiku, a i když někdo má genetické riziko, dozvídáme se více o dalších způsobech, jak toto riziko snížit. Mít rodinnou historii rakoviny není vždy špatná věc, když umožňuje lidem, aby se starali o své zdraví. Příkladem toho je rakovina prsu, pro kterou přibližně 10% má genetickou vazbu. Ženy s rodinnou anamnézou se často ujistěte, že jsou promítány a nečekejte, až budete mít pauzu odškrtnuta. Pokud se rozvinou rakovina, může být následně nalezena dříve než u 90% osob, které jsou méně znepokojeny kvůli nedostatku rodinné historie.
Přemýšlení o predispozici tímto způsobem pomohlo některým lidem lépe zvládnout své riziko.
Genetické poradenství
Pokud zjistíte, že máte Lynchův syndrom, poraďte se s lékařem o tom, že jste se dozvěděli o genetickém poradce. Lékař vám může pomoci najít vhodného genetického poradce ve vaší oblasti nebo vyhledat webovou stránku Národní společnosti genetických poradců, abyste našli zdroje genetického poradenství. Vidět genetického poradce je důležité, protože ne všechny změny postižených genů mají za následek stejnou úroveň rizika rakoviny. Některé změny mohou zvýšit riziko jen nepatrně, zatímco jiné změny mohou značně zvýšit riziko rakoviny. Je důležité znát své osobní riziko, abyste mohli vypracovat plán, jak to zvládnout.
Screening rakoviny
Druhý důležitý krok, který můžete udělat, je promluvit se svým lékařem o plánu screeningu rakoviny. U mnoha typů rakoviny, včetně rakoviny tlustého střeva, jsou k dispozici snadno dostupné screeningové testy. A dokonce i u těch typů rakoviny, které nemají určený screeningový test, mohou být nástroje, jako CT vyšetření a vyšetření MRI, použity k nalezení rakoviny v nejranějších stadiích, kdy je nejlépe vyléčitelná.
Jak naznačuje název dědičné nepolypózní kolorektální rakovina, tento stav zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva, aniž by vždy zvyšoval riziko vzniku polypů. Polypy jsou růsty v tlustém střevě, které pokud se neupraví, se mohou vyvinout do rakoviny tlustého střeva. To neznamená, že lidé s Lynchovým syndromem nikdy nedostanou polypy. Jednoduše naznačuje, že častěji vyvíjejí rakovinu tlustého střeva bez toho, Z tohoto důvodu může být vyšetření kolonoskopie pro toto onemocnění náročnější, ale výzkum podporuje, že kolonoskopie skutečně detekuje rakoviny tlustého střeva spojené s Lynchovým syndromem. Kolonoskopie je důležitou součástí řízení Lynchova syndromu.
Pravděpodobně budete muset být vyšetřeni od mladšího věku a častěji než lidé bez Lynchova syndromu. Zatímco to může vypadat jako velmi vážné potíže, je to jeden z nejlepších způsobů, jak zvládnout vaše zvýšené riziko rakoviny, včetně rakoviny tlustého střeva.
Tam jsou některé dobré zprávy
Zatímco nikdo nechce mít Lynchův syndrom, existuje jedna dobrá zpráva o tomto genetickém stavu. V roce 2008 zveřejnili italští výzkumníci výzkum, který ukazuje, že pacienti s kolorektálním karcinomem s Lynchovým syndromem dosahují mnohem lépe než ostatní pacienti s rakovinou tlustého střeva. Lidé s Lynchovým syndromem mají výrazně lepší přežití, přičemž 94% těchto pacientů je stále naživu pět let po diagnóze, ve srovnání s pětiletým přežitím 75% u pacientů se sporadickým karcinomem tlustého střeva . Existuje několik možných příčin, od dřívějšího odhalení u lidí s Lynchovým syndromem, protože jsou lepší, pokud jde o získání screeningu rakoviny tlustého střeva k rozdílům v biologii různých typů rakoviny tlustého střeva. V každém případě je to uklidňující zpráva.
Zdroje
Kolorektální rakovinná koalice. Lynchův syndrom. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Recenzy. Dědičný non-polypózní rakovina tlustého střeva. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Informační centrum pro genetické a vzácné onemocnění. Přístup: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Vytvoření případu sledovací kolonoskopie u Lynchova syndromu. Kolorektální onemocnění, 2009 11: 131-32.
Národní instituty zdraví. Lynchův syndrom. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome