Nemoc překrývajících se příznaků
Smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD) je autoimunitní onemocnění s překrývajícími se charakteristikami tří dalších onemocnění pojivového tkání - systémového lupus erythematosus , sklerodermie a polymyositidy.
Způsobit
Příčina MCTD není známa. Zhruba 80 procent lidí diagnostikovaných MCTD jsou ženy. Toto onemocnění postihuje osoby ve věku od 5 do 80 let s nejvyšší prevalencí u dospívajících nebo u osob ve svých 20 letech.
Může existovat genetická složka, ale není přímo zděděna.
Symptomy
Včasné příznaky choroby spojených tkání jsou podobné symptomům spojeným s jinými onemocněními pojivové tkáně a mohou zahrnovat:
- Únava
- Svalová bolest nebo slabost
- Bolest kloubů
- Horor nízké kvality
- Raynaudův fenomén
Méně časté příznaky spojené s MCTD zahrnují závažnou polymyositidu (většinou postihující ramena a horní paže), akutní bolesti s artritidou, aseptickou meningitidu, myelitidu, gangrénu prstů a prstů, vysokou horečku, bolesti břicha, neuropatii trigeminálního nervu v obličeji, potíže s polykáním, dušnost a ztráta sluchu. Plíce postihují až 75 procent lidí s MCTD. Asi 25 procent pacientů s MCTD má postižení ledvin.
Diagnóza
Diagnostikování smíšeného onemocnění pojivové tkáně může být velmi obtížné. Charakteristiky tří stavů - systémový lupus erythematodes, sklerodermie a polymyositida - se obvykle nevyskytují současně.
Spíše se obvykle postupně rozvíjejí po sobě.
Existují však čtyři faktory, které by naznačovaly diagnózu MCTD spíše než individuální poruchu pojivové tkáně:
- Vysoká koncentrace anti-U1 RNP (ribonukleoproteinu) v krvi
- Absence určitých otázek spojených se systémovým lupus erythematosus, jako jsou problémy s ledvinami a problémy s centrálním nervovým systémem
- Závažná artritida a plicní hypertenze (nejsou časté u systémového lupusu nebo sklerodermie)
- Raynaudův jev a otoky rukou (nejsou časté se systémovým lupusem)
Zatímco přítomnost anti-U1 RNP je primární rozlišovací charakteristika, která se dokáže diagnostikovat MCTD, může přítomnost protilátky v krvi vlastně předcházet příznaky.
Léčba
Léčba smíšeného onemocnění pojivové tkáně je zaměřena na kontrolu příznaků a zvládání závažných účinků onemocnění, jako je zapojení orgánů. Například plicní hypertenze by měla být léčena antihypertenzními léky. Zánětlivé příznaky se mohou pohybovat od mírné až těžké, a léčba by měla být zvolena podle závažnosti. U méně závažného zánětu mohou být podávány NSAID nebo nízké dávky kortikosteroidů . Střední až závažný zánět může vyžadovat vyšší dávky kortikosteroidů. Při postižení orgánů mohou být předepisovány imunosupresiva.
Výhled
Dokonce i přes přesnou diagnózu a vhodnou léčbu může být obtížné formulovat prognózu. Jak dobře pacient závisí na tom, které orgány jsou zapojeny, závažnosti zánětu a postupu onemocnění. Podle Clevelandské klinice 80 procent lidí přežívá nejméně po 10 letech po diagnostice s MCTD.
Prognóza MCTD má tendenci být horší u pacientů s charakteristikami, které jsou vázány na sklerodermii nebo polymyozitidu.
Je důležité si uvědomit, že mohou existovat prodloužené období bez symptomů, a to i bez léčby MCTD.
> Zdroje:
> Bennett R. Anti-U1 RNP protilátky u kombinované nemoci spojivových tkání. UptoDate.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys učebnice revmatologie . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Smíšené onemocnění pojivové tkáně. Nejlepší praxe a výzkum klinické revmatologie . 2016; 30 (1): 95-111. dva: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Smíšené onemocnění spojivových tkání. Clevelandská klinika.