Zděděné poruchy krve
Hemofilie - zděděná tendence mužů krvácet - je starověká nemoc, která se podařilo v posledních padesáti letech. Židovské texty druhého století nl se vztahují k chlapcům, kteří po obřízce krváceli, a arabský lékař Albucasis (1013-1106) také popsal, že muži v jedné rodině umírají po drobných zraněních.
V nedávné historii měla královna Viktorie britského syna Leopolda hemofilii a dvě z jejích dcer, Alice a Beatrice, nosila gen.
Prostřednictvím nich byla hemofilie předána královským rodinám ve Španělsku a Rusku, což vedlo k jednomu z nejslavnějších mladých mužů s onemocněním, jedinému synovi cara Nicolase II Alexeiho.
Přibližně 1 z 10 000 lidí se narodilo s hemofilií A. Okolo 1 z 50 000 lidí se narodilo s hemofilií B.
Příčiny a typy
Ačkoli onemocnění bylo známo a psáno, v minulosti ji mladí lidé jednoduše zemřeli, protože lékaři nevěděli, co to způsobilo nebo jak se s nimi zacházelo. V 1800s, lékaři si mysleli, že krvácení došlo, protože krevní cévy byly křehké. V roce 1937 byla nalezena látka v normální krvi, která by způsobila hemofilní krevní sraženinu, která se nazvala "anti-hemofilní globulin".
V roce 1944 našli vědci v jednom případě, že když se obě krve z různých hemofiliků smísily, oba se mohli sražit. Nikdo to nemohl vysvětlit až do roku 1952, kdy vědci v Anglii zjistili, že existují dva typy hemofilie.
Studovali 10letého chlapce s hemofilií nazvanou Stephen Vánoce, který se nezdá, že by měl "typickou" nemoc. Oni nazývali jeho verzi hemofilii B nebo "vánoční onemocnění" a rozšířenější druh hemofilie A nebo "klasická hemofilie". Vánoční onemocnění postihuje pouze 15-20% lidí s hemofilií.
Koagulační faktory
Při objevu typů A a B bylo zjištěno, že musí existovat různé typy "anti-hemofilního globulinu", které se podílejí na procesu srážlivosti. Jména těchto "koagulačních faktorů" byla přidělena mezinárodním výborem v roce 1962. Hemofilie A je nedostatek faktoru VIII a hemofilie B je nedostatečností faktoru IX.
Léčba
Jakmile bylo zřejmé, že hemofilie byla způsobena nedostatkem koagulačního faktoru, nahrazení chybějícího faktoru se stalo metodou léčby. Na počátku padesátých let se použila zvířecí plazma. Do sedmdesátých let byly k dispozici koncentráty koagulačního faktoru vyrobené z lidské plazmy. Naneštěstí vědci vědí, že tyto koncentráty vedly k virům, jako je hepatitida a HIV, a mnoho lidí s hemofilií se nakazilo těmito nemocemi.
Dnes se vyrábějí rekombinantní (geneticky upravené) verze koagulačních faktorů, které eliminují riziko virů. Děti s hemofilií dostává koagulační faktor jako preventivní léčbu ke snížení chronického krvácení a pomáhají jim žít v dlouhém, zdravém a aktivním životě.
Zdroje:
"Historie poruch krvácení." Jaké jsou poruchy krvácení? 2006. Národní hemofilní nadace.
17. prosince 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Koagulační produkty a jejich použití." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.