Identifikováno v roce 2004
V roce 1989 přišlo dítě do kanceláře dr. Katheriny W. Timothyové z University of Utah. Dr. Timothy poznamenal, že dítě mělo poruchy srdečního rytmu a prsty a prsty na nohou. Toto dítě mělo to, co se stalo známé jako Timothyho syndrom, pojmenovaný na počest vynikající kariéry Dr. Timothyho jako vědce, který zkoumal příčiny nepravidelných srdečních rytmů.
V roce 2004 mezinárodní tým výzkumníků označil genetickou mutaci zodpovědnou za Timothyho syndrom v genu nazvaném CACNA1C a formálně identifikoval syndrom v lékařské literatuře. Mutace, která způsobuje syndrom, nastává spontánně a není dědičná.
Není známo, kolik dětí postihuje Timothyho syndrom. Vědci identifikovali 17 dětí a domnívají se, že další děti se syndromem budou diagnostikovány, jak se lékařská komunita dozví o poruchách.
Symptomy
Děti s Timothyovým syndromem mají problém s proudem vápníku v tělních buňkách. Vápník je jednou z nejdůležitějších molekul v těle a narušení jeho toku může způsobit širokou škálu příznaků. Mohou zahrnovat:
- Potenciálně fatální poruchy srdečního rytmu
- Srdeční vady
- Webbed prsty a prsty (syndactyly)
- Oslabený imunitní systém
- Kognitivní potíže
- Autismus
- Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykemie)
Diagnóza
Každé dítě, které se narodilo s prsty nebo prsty na nohou, je zkontrolováno, zda má genetickou poruchu . Elektrokardiogram (EKG) detekuje abnormální srdeční rytmy. Echokardiogram (ultrazvuk srdce) detekuje srdeční vady. Autismus je komplexní porucha a může být obtížné ji odhalit.
Kombinace prstů na prstech a prstů a abnormálního srdečního rytmu naznačují diagnózu Timothyho syndromu.
Léčba
Dobrou zprávou je, že abnormální tok vápníku v těle může být léčen léky blokujícími kalciový kanál, jako je Calan (verapamil) nebo Procardia (nifedipin). Vědci ošetřují děti s Timothyovým syndromem s tímto typem léků, doufajíc, že léky sníží nepravidelný srdeční rytmus a zlepší kognitivní funkce.
Výzkum pokračuje
Tým výzkumníků pokračuje ve své práci a hodnotí, jak blokování vápníkových kanálů ovlivňuje jedince s Timothyovým syndromem. Budou také pokračovat v hledání genů, které způsobují nepravidelné srdeční rytmy a jak abnormální tok vápníku v těle může souviset s autismem.
Zdroje:
> "Zjištěný vzácný dětský genetický syndrom". Zprávy o novinkách. 30. září 2004. Dětská nemocnice v Bostonu.
> "Timothyho syndrom". Index vzácných onemocnění. 04 dubna 2007. Národní organizace pro vzácné onemocnění.