Symptomy, příčiny a léčba tohoto genetického syndromu
Schwartz-Jampelův syndrom (SJS) je vzácná zděděná porucha, která způsobuje abnormality kosterních svalů.
Některé abnormality způsobené poruchou zahrnují následující:
- Myotonická myopatie (svalová slabost a ztuhlost)
- Kostní dysplázie (když se kosti normálně nevyvíjejí)
- Společné kontraktury (spoje se upevňují na místě, omezují pohyb)
- Dwarfismus (krátká postava)
SJS se většinou považuje za autosomálně recesivní stav, což znamená, že jednotlivec musí dědit dva defektní geny, jeden od každého rodiče, aby mohl vyvinout syndrom.
Druhy Schwartz-Jampelova syndromu
Existuje několik podtypů Schwartzova-Jampelova syndromu. Typ I, považovaný za klasický typ, má dva podtypy, které byly vysledovány na defektní gen na chromozomu 1:
- Typ IA se objeví později v dětství a je méně závažný.
- Typ IB se projeví ihned po narození a má závažnější příznaky.
Schwartz-Jampelův syndrom typu II se projeví okamžitě při narození. Má poněkud odlišné příznaky než IA nebo IB a není spojeno s nějakým genovým defektem na chromozomu.
Proto se mnozí odborníci domnívají, že typ II je ve skutečnosti stejná onemocnění jako syndrom Stuve-Wiedermanna - vzácná a těžká kosterní porucha s vysokou úmrtností v prvních několika měsících života, většinou kvůli problémům s dýcháním.
Typ I tak bude centrem tohoto článku.
Symptomy SJS
Hlavním příznakem syndromu Schwartz-Jampel je svalová ztuhlost. Tato tuhost je podobná tuhost Stiff-person syndromu nebo Isaacs syndrom , ale tuhost Schwartz-Jampelova syndromu není uvolňována medikací nebo spánkem. Další příznaky SJS mohou zahrnovat:
- Krátká postava
- Ploché obličejové rysy, úzké rohy očí a malá dolní čelist
- Deformity kloubů, jako je krátký krk, vnější zakřivení páteře (kyfóza) nebo vyčnívající hrudník (pectus carinatum, také nazývaný "hrudník holuba")
- Abnormality růstu kostí a chrupavek (nazývá se chondrodystrofie)
- Mnoho lidí se SJS má také několik očních (očních) abnormalit, které mají za následek různé stupně poškození zraku
Je důležité si uvědomit, že každý případ SJS je jedinečný a v závislosti na typu poruchy se liší v rozsahu a závažnosti souvisejících symptomů.
Jak je stav diagnostikován
SJS se obvykle objevuje během prvních několika let života, nejčastěji při narození. Rodiče mohou například zaznamenat ztuhlé svalstvo dítěte během změn plen. Tato tuhost a znaky obličeje společné pro tento syndrom často ukazují na diagnózu .
Další studie, jako jsou rentgenové záření, biopsie svalů, krevní testy svalových enzymů a testy svalové a nervové vodivosti u dítěte, se provedou k potvrzení abnormalit odpovídajících SJS. Genetické testování defektního genu na chromozómu 1 (gen HSPG2) může také potvrdit diagnózu.
V některých ojedinělých případech může být prenatální (před narozením) diagnóza SJS možná pomocí ultrazvuku, aby se zjistilo, zda má plod charakteristiky, které ukazují na SJS nebo jiné vývojové abnormality.
Příčiny Schwartzova-Jampelova syndromu
Vzhledem k tomu, že SJS je většinou dědičně autozomálně recesivní, jestliže se jedinec narodí se syndromem, oba jeho rodiče jsou nositeli defektního genu. Každé budoucí dítě, které mají tito rodiče, bude mít 1/4 pravděpodobnost, že se narodí se syndromem. Vzácně se předpokládá, že SJS je zděděna autosomálně dominantním vzorem. V těchto případech je třeba zdědit pouze jeden vadný gen, aby se choroba projevila.
Celkově je SJS vzácnou poruchou, u níž bylo zaznamenáno pouze 129 zaznamenaných případů, podle zprávy ve studii Advanced Biomedical Research . SJS zkracuje životnost a muži a ženy jsou postiženy stejně nemocí.
SJS typ II (označovaný jako Stuve-Wiedermannův syndrom) se jeví jako nejběžnější u jedinců ze Spojených arabských emirátů.
Léčba Schwartzova-Jampelova syndromu
Léčba Schwartz-Jampelova syndromu neexistuje, takže léčba se zaměřuje na snížení symptomů poruchy. Léky, které jsou užitečné při jiných svalových poruchách, jako je antisezurační lék Tegretol (karbamazepin) a antiarytmická medikace mexiletinu, mohou být užitečné.
Svalová ztuhlost u Schwartzova-Jampelova syndromu se však může v průběhu času pomalu zhoršovat, a proto je vhodnější použít jiné prostředky než léky. Mezi ně patří svalová masáž, oteplování, protahování a zahřátí před cvičením.
Chirurgie, která pomáhá léčit nebo opravovat muskuloskeletální abnormality, jako jsou kloubní kontrakce, kyfoskolóza (kde abnormálně křivka křivky) a dysplazie kyčelního kloubu mohou být pro některé pacienty SJS možností. U některých může chirurgie kombinovaná s fyzikální terapií pomoci zlepšit schopnost chodit a provádět jiné pohyby nezávisle.
U vizuálních a očních problémů může pomoci zlepšit vidění chirurgie, korekční brýle, kontaktní čočky, botox (pro spazmus očních víček) nebo jiné podpůrné metody.
Zdroje:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampelův syndrom.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampelův syndrom: kazuistika a přehled literatury. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemannův syndrom: skeletální dysplazie charakterizovaná zkosenými dlouhými kosti. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Národní organizace pro vzácné onemocnění. (2016). Schwartz-Jampelův syndrom.