Získání správné diagnostiky vzácné nemoci může být frustrující
Proč je tak těžké získat správnou diagnózu, když se vyrovnáváte s neobvyklou nebo vzácnou nemocí?
Získání správné diagnózy pro vzácná onemocnění
Získat správnou diagnózu je často hlavní překážkou k tomu, abyste se dostali k správnému léčení vašeho onemocnění. To je obzvláště náročné pro někoho s méně známým nebo vzácným onemocněním. Mnoho lidí není schopno dostat diagnózu , je špatně diagnostikováno nebo má několik protichůdných diagnóz od různých lékařů.
Hledání odpovědí na to, proč jste se cítila špatně, může být dlouhá a frustrující zkušenost. Mnoho lidí popisuje tuto zkušenost jako jízdu na horské dráze nebo "cestu" kvůli bouřlivé povaze lékařských testů a nutnost procházet neznámo.
Proč dělat diagnózu je tak obtížné
Existuje mnoho důvodů, proč Vám lékař může mít potíže s diagnózou vašeho stavu. Zde jsou některé z hlavních důvodů, které mohou způsobit zpoždění diagnostiky:
Diagnóza je obtížná, když je vaše onemocnění vzácná
Můžete vidět mnoho lékařů, než konečně najdete toho, kdo ví něco o vašem konkrétním stavu. Některá onemocnění jsou tak vzácná, že pouze genetické testování provedené genetikem (specialistou na genetiku) může identifikovat hlavní příčinu.
Vzácné onemocnění se vyskytuje u méně než 200 000 osob ve Spojených státech nebo méně než 5 z 10 000 osob v Evropské unii. Pokud nejsou zaznamenány případy toho, co zažíváte, může být velmi těžké porovnat příznaky se všemi možnými nemocemi.
Diagnostika je obtížná, pokud jsou vaše příznaky nespecifické
Některé vzácné onemocnění mají příznaky, jako je slabost , anémie , bolest, problémy s viděním, závratě nebo kašel . Mnoho různých onemocnění může způsobit tyto příznaky, takže se nazývají "nespecifické", což znamená, že nejsou příznaky specifické nemoci. Lékaři jsou vyškoleni, aby se nejprve podívali na nejběžnější příčiny příznaků, takže nemusí při přemýšlení o vzácné nemoci přemýšlet.
V medicíně se říká, že na poli koní hledáte koně. V této oblasti je vzácnou chorobou zebra. To může často trvat déle než lékaři si uvědomí, že se nezajímá o koně a změní svůj způsob myšlení a hledají zebra.
Diagnostika je obtížná, pokud jsou vaše příznaky neobvyklé
Zdá se logické, že neobvyklé symptomy by pomohly při určování diagnózy, ale to je pravda, pouze pokud lékař, který vás zkoumá, je obeznámen s onemocněním, které způsobuje stejný konkrétní symptom. Pokud váš lékař neví o žádném onemocnění, které způsobuje tento příznak, pravděpodobně budete upozorněni na odborníka, který může něco o vašem stavu vědět.
To může být pro vás výjimečně frustrující, pokud máte neobvyklý příznak. Možná máte pocit, že nejen lékař vědí, kam hledat vysvětlení vašeho příznaku, ale možná máte pocit, že ve vašem příznaku opravdu nevěří. Nyní se nejen necháte vyrovnávat s neobvyklým příznakem, ale vy se ptáte, zda vás lékař věří a že vám důvěřuje. Toto je doba, kdy musíte skutečně být vaším vlastním advokátem ve Vaší lékařské péči, a pamatujte si, že pokud vám lékař nevěří, že to není váš problém.
Nemusíte se obávat a snažit se "dokázat", že máte symptom. Pokud máte pocit, že jste tímto způsobem zasazeni do rohu, může to být čas na druhý a nestranný názor.
Diagnostika je obtížná, pokud nemáte příznaky "učebnice"
Můžete mít vzácné onemocnění, ale vaše příznaky nemusí odpovídat "klasickému" nebo typickému obrazu onemocnění. Možná máte příznaky, které obvykle nesouvisejí s onemocněním, nebo nemusíte mít všechny příznaky, které se při onemocnění očekávají. Lékaři mohou kvůli tomu váhat diagnostikovat vzácná onemocnění.
Mějte na paměti, že na seznamu příznaků pro stav, většina lidí má jen některé z příznaků.
Lidé navíc mohou mít několik příznaků, které nejsou uvedeny.
Diagnostika je obtížná, pokud jsou informace nové nebo se mění
Někdy lékaři mohou na základě testu zaznamenat nález, ale kvůli nedostatku aktuálních informací tento nález odmítněte. To pak může bohužel trvat, pokud lékař předá svou zprávu jiným lékařům, kteří hodnotí vaše příznaky.
Příkladem jsou lidé s Tarlovovými cysty nebo meningeálními cysty. Existují důkazy, že tyto cysty mohou způsobit nesnesitelnou bolest a neurologickou poruchu, která narušuje život těch, kteří žijí s těmito cysty. Pokud byste chtěli prozkoumat nedávné studie, je zřejmé, že tyto cysty způsobují velké utrpení a postižení, ale novější radiologické a chirurgické postupy mohou výrazně pomoci většině lidí.
V literatuře se však tyto cysty často odmítají (stále) jako náhodné nálezy s pochybným významem. Jinými slovy, i když máte diagnózu, která "vyhovuje" vašim příznakům, mohou být vaše příznaky odmítnuty a jako takové diagnóza zmeškala. A s nesprávnou diagnózou následuje ztráta účinné léčby.
Už jste navždy čekali na odborníka
Může být obtížné získat schůzku s lékařem, který se specializuje na vzácná onemocnění, někdy trvá od tří do šesti měsíců nebo možná déle, než si někoho uvidíte. Může být zklamáním a frustrujícím počkat tak dlouho, až se řeknou, že nejsou si jisti, co máte, nebo že chtějí, abyste navštívili jiného odborníka.
Mnoho lidí, kteří takhle čekají, může být ulevilo, pokud uslyší, že mohou vidět někoho, aniž by vůbec čekali. Mějte však na paměti, že důvodem, proč jsou někteří lékaři tak obtížně schůzka, je často proto, že jdou o dalších devět yardů, aby se pokusili najít odpověď. To určitě není vždycky, ale něco, na co myslet.
Povídání o vašem příběhu bylo snadné prvních 50 krát
Známe matku dítěte se vzácnou chorobou, která napsala čtyři stránky, které vysvětlují, jaká je její dcera, její lékařská a chirurgická historie a její současné léky. Dá ruku kopie těchto stránek každému novému lékaři, který zkoumá její dceru, takže nebude muset opakovat vše znovu. Můžeš se cítit frustrovaná stejně jako ona, musíš tolikrát dávat stejné informace. Může se zdát, že lékaři nečtou váš graf nebo se na výsledky testů nedívají.
Proč může platit, aby váš příběh opakoval 51. čas
Pravdou však je, že někdy nechcete, aby jiný lékař četl poznámky a závěry jiného lékaře. Není to v medicíně neobvyklé, že se dá přehlédnout poměrně snadná odpověď, protože po sobě jdoucí lékaři se spoléhají na poznámky a závěry lékařů, kteří vás již dříve viděli. Například nový odborník může přehlížet důležitou část vašeho vyšetření, pokud byla tato vyšetření hlášena jako normální u předchozího lékaře. (V našem výše uvedeném příkladu možná byl lékař, který nebyl aktuální, odmítl zjištění Tarlovova cysta na MRI a považoval ho za náhodný nález. V takovém případě by byla diagnóza přehlédnuta ještě předtím, než jste se setkal s lékařem.)
Technika, kterou lékaři někdy vyučují v lékařské škole nebo v rezidenci, je vidět pacienta, jako by tento pacient neměl žádné předchozí návštěvy nebo vyšetření. Poselkou této lekce je, že správnou diagnózu lze často přehlížet, protože lékaři se spoléhají na vyšetření a výsledky testů lékařů, kteří předtím viděli pacienta. Pokud došlo k chybě včas, tato chyba je někdy přetrvávána, ledaže by se lékař vrátil a probouzí problém jako zcela nový a čerstvý. Existuje tvrzení, že "dvě myšlenky jsou lepší než jedna", přestože doktor již dosud četl vaše dílo, její názor není zcela novou myslí. Jsme všichni houpající a předvídané informacemi, které jsme již slyšeli.
Někteří lékaři nečte dopředu (důvod, proč se vás znovu ptají na stejné otázky), protože nechtějí přehlédnout někdy klíčové stopy, které budete muset poskytnout. Lékař, který vás požádá, abyste začal na začátku a bolestně procházel celou vaší historií, může být jen ten, který najde snadnou odpověď, která byla přehlížena jako již uvažovaná.
Pokud není dostupná žádná diagnóza
Někdy se navzdory tomu, že vidíte nejlepší odborníky, prostě nedokážete správně diagnostikovat. Lékaři mohou používat slova jako "neznámá etiologie" nebo "idiopatická" (což znamená, "nevíme, co to způsobuje", nebo, jak říkají lékaři, "nemají tušení") nebo "atypické" což znamená "neobvyklé").
Mohli byste dostat diagnózu, která nejlépe vyhovuje vašim příznakům nebo vám poskytnou dvě nebo více diagnóz. Vzhledem k tomu, že lidé se vzácnými onemocněními mohou mít potíže s diagnózou, zahájil v září 2008 program NNIH (National Institutes of Health, NIH).
Výzkumný program NIH hodnotí asi 50 až 100 případů nediagnostikovaných nemocí, aby se pokusili poskytnout odpovědi lidem s tajemnými podmínkami a posílit lékařské znalosti o onemocněních. Pokud máte zdravotní stav, ale nemáte diagnózu, poraďte se s lékařem o účasti v tomto programu.
Je důležité pravidelně sledovat lékaře, i když nemáte v tuto chvíli diagnózu svého stavu. Lékař může sledovat všechny zdravotní změny, přijít s novými informacemi v průběhu času a shromažďovat stopy, které by mohly vést k případné diagnóze.
Pokud jste neměli příležitost pro lékaře, abyste vyhodnotili své příznaky čerstvé a nestranné, je to důležitý další krok.
Vypořádání se se vzácnou chorobou
Jeden z náročných problémů při zvládání vzácných onemocnění spočívá v tom, že neexistují podpůrné sítě, jako například rakovina prsu. Naštěstí mnoho lidí s vzácnými onemocněními nyní získává podporu prostřednictvím skupin podporujících vzácná onemocnění a komunit sociálních sítí o vzácných onemocněních, v nichž lidé mají mnoho různých typů vzácných onemocnění, ale chápou jedinečné frustrace a problémy, kterým čelí ti, kteří mají obtížně diagnostikovatelné nebo nediagnostikované stavy .
Pokud stále čekáte na diagnózu, podívejte se na tyto myšlenky na emoce čekající na vzácnou diagnózu .
Zdroje:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci a Stephen L .. Hauser. Harrisonovy principy vnitřního lékařství. New York: Mc Graw Hill vzdělání, 2015. Tisk.
Klekamp, J. Nová klasifikace pro patologie spinálních meningů, část 1: Duralní cysty, disekce a ektázie. Neurochirurgie . 2017 17. března (Epub před tiskem).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. a D. Long. Léčba 213 pacientů se symptomatickými tarlovovými cysty CT-řízené perkutánní injekcí fibrinového těsnění. AJNR Americký žurnál neuroradiologie . 2016, 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. a J. Krauss. Tarlovy cysty: Dlouhodobé sledování po mikrochirurgické inverzní plicaci a sacropláze. European Spine Journal . 2016, 25 (11): 3403-3410.