Menší známá příčina ztráty sluchu
Mondiniho syndrom, známý také jako dysplázie Mondini nebo malformace Mondiniho, popisuje stav, kdy je kohlea neúplná, pouze jeden a půl otáčky místo obvyklých dvou a půl otáček. Tento stav byl poprvé popsán v roce 1791 lékařem Carlem Mondinim v článku nazvaném "Anatomická sekce chlapce narozeného neslyšícím". Překlad z původního latinského článku byl publikován v roce 1997.
Původní článek Carlo Mondiniho měl velmi jasnou definici malformace, která nese jeho jméno. V průběhu let někteří lékaři používali termín k popisu dalších kostních kochleárních abnormalit. Při diskusi o malformacích Mondini je důležité mít jasný popis kochle a dalších struktur vnitřního ucha, jelikož jméno "Mondini" může být matoucí.
Příčiny
Toto je vrozená (přítomná při narození) příčině ztráty sluchu. Malformace Mondiniho nastává, když dochází k narušení vývoje vnitřního ucha během sedmého týdne těhotenství. To může mít vliv na jedno nebo obě uši a může být izolováno nebo se vyskytnout u jiných malformací nebo syndromů ucha. Syndromy, o nichž je známo, že jsou spojeny s malformací Mondini, zahrnují syndrom Pendred, syndrom DiGeorge, syndrom Klippel Feil, fontánový syndrom, syndrom Wildervanck, syndrom CHARGE a určité chromozomální trisomie.
Existují případy, kdy byly malformace Mondini spojeny s autosomálními dominantními a autosomálními recesivními dědičnými vzory, jakož i s ojedinělým výskytem.
Diagnóza
Diagnóza malformací Mondini se provádí pomocí radiografických studií, jako jsou CT snímky s vysokým rozlišením temporálních kostí.
Ztráta sluchu a léčba
Úbytek sluchu spojený s malformací Mondini se může lišit, i když je obvykle hluboký. Sluchové pomůcky se doporučují, jestliže je dostatek zbytkového sluchu prospěšné. V případech, kdy sluchové pomůcky nejsou účinné, byla kochleární implantace úspěšně provedena.
Další úvahy
Lidé s malformací Mondini mohou být vystaveni vyššímu riziku meningitidy. Malformace může vytvořit snadnější vstupní bod do tekutiny kolem mozku a míchy. V případech, kdy došlo k několika (nebo opakujícím se) epizodám meningitidy, může být indikována operace k uzavření tohoto vstupního bodu.
Malformace Mondini může také ovlivnit systém rovnováhy vnitřního ucha. Děti s malformací Mondini mohou vykazovat vývojové zpoždění v jejich vývoji motorů kvůli sníženému vstupu do mozku z jejich systému rovnováhy. V ostatních případech se problémy se zůstatkem nezobrazí až do dospělosti.
> Zdroje:
> Hain, T (2012). Mondini a Michel Malformace vnitřního ucha. Závratě a rovnováze.
> Lo, W (1999). Co je "Mondini" a jaký je rozdíl? Americký žurnál neuroradiologie.
> Mondini C. Menší díla Carla > Mondini: > Anatomická část chlapce narozeného hluchým. Am J Otol 1997; 18: 288-293
> Mondini dysplazie (2012). Úřad výzkumu vzácných onemocnění.