Vzhledem k tomu, že galaktosemie je vzácná dědičná porucha, její příznaky a léčba jsou pro veřejnost obeznámená. Vyskytuje se u přibližně 1 ze 65 000 narozených dětí ve Spojených státech. S touto recenzí zlepšíte své chápání stavu, ve kterém děti nemohou rozbít a užívat cukrovou galaktózu.
Co je galaktóza?
Ačkoli mnozí rodiče nikdy neslyšeli o galaktóze, je to vlastně velmi běžný cukr, protože spolu s glukózou tvoří laktózu.
Většina rodičů slyšela o laktóze, cukru nalezeném v mateřském mléce, kravském mléce a jiných formách mléka.
Galaktóza se v těle rozkládá enzymem galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza (GALT). Bez GALT se galaktóza a galaktózové produkty rozkladu, včetně galaktosyl-1-fosfátu galaktitolu a galaktonátu, budují a stávají toxickými uvnitř buněk.
Galaktosémie Příznaky
Pokud se jedná o mléko nebo mléčné výrobky, novorozenci nebo novorozenci s galaktosemií mohou vyvinout příznaky a příznaky, které zahrnují:
- špatné krmení
- zvracení
- žloutenka
- špatné zvýšení hmotnosti
- selhání obnovení porodní hmotnosti, k čemuž obvykle dochází v době, kdy je novorozený dva týdny starý
- letargie
- podrážděnost
- záchvaty
- katarakty
- zvětšená játra (hepatomegalie)
- nízká hladina cukru v krvi (hypoglykemie)
U novorozenců s klasickou galaktosemií se tyto příznaky mohou objevit během několika dnů od začátku kojení nebo požitím kojeneckého mléka. Naštěstí tyto příznaky rané galaktozémie obvykle odjíždí, jakmile dítě začne užívat dietu bez galaktózy, pokud je diagnostika provedena brzy.
Diagnóza galaktosémie
Většina dětí s galaktosemií je diagnostikována předtím, než vyvinou mnoho příznaků galaktosémie, protože tento stav je zvednut na novorozenecké screeningové testy, které se provádějí při narození dítěte. Všech 50 států v USA testuje novorozence pro galaktozémiu.
Pokud je podezření na galaktosemii na základě screeningu novorozence, provede se potvrzující testování hladin galaktózy-1-fosfátu (gal-1-p) a GALT.
Pokud dítě má galaktosemii, gal-1-p bude vysoká a GALT bude velmi nízká.
Galaktosemie může být také diagnostikována prenatálně za použití biopsie nebo amniocentézních testů chorionického vilu. Děti, které nejsou diagnostikovány screeningovými testy novorozence a mají příznaky, mohou mít podezření, že mají galaktosemii, pokud mají v moči něco známého jako "redukující látky".
Typy galaktosémie
Ve skutečnosti existují dva typy galaktozémie, v závislosti na úrovni dítěte GALT. Děti mohou mít klasickou galaktosemii s úplným nebo téměř úplným nedostatkem GALT. Mohou také mít částečnou nebo variantní galaktosemii s částečným nedostatkem GALT.
Na rozdíl od kojenců s klasickou galaktosemií nemají děti s variantní galaktosemií, včetně varianty Duarte, obvykle žádné příznaky.
Léčba galaktosemie
Léčba klasické galaktosemie neexistuje; místo toho jsou děti léčeny speciální dietou bez galaktózy, ve které se zbavují všech mléčných a mléčných výrobků co nejvíce po zbytek svého života. To zahrnuje:
- mateřské mléko
- kojenecké mléko na bázi baby formula
- kravského mléka, kozího mléka nebo suchého mléka
- margarín, máslo, sýr, zmrzlina, mléčnou čokoládu nebo jogurt
- potraviny, které obsahují v seznamu složek netučné sušené mléčné pevné látky, kasein, kaseinát sodný, syrovátku, syrovátku, sýr, laktózu nebo galaktózu
Místo toho novorozenci a kojenci by měli vypít vzorek na bázi sóji, jako jsou Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance nebo Nestlé Good Start Soy Plus. Pokud vaše dítě netoleruje sójovou recepturu, může být namísto toho použito elementární složení, jako je Nutramigen nebo Alimentum. Tyto vzorce mají však malé množství galaktózy.
Starší děti mohou vypít náhradu mléka vyrobenou z izolované sójové bílkoviny (Vitamite) nebo rýžového nápoje (Rice Dream). Děti s galaktosemií se také musí vyvarovat jiných potravin, které mají vysoký obsah galaktózy, včetně jater, některých druhů ovoce a zeleniny a některých sušených fazolí, zejména garbanzo fazole.
Registrovaný dietetik nebo pediatrický metabolický specialist vám může pomoci zjistit, které potraviny se vyvarujte, pokud má vaše dítě galaktosemii. Tento odborník se také může ujistit, že vaše dítě dostává dostatek vápníku a dalších důležitých minerálů a vitaminů. Navíc mohou být sledovány hladiny gal-1-p, aby se zjistilo, zda má dieta dítěte příliš mnoho galaktózy.
Kontroverzní dietní omezení
Dietní omezení dětí s variantní galaktosemií jsou spornější. Jeden protokol zahrnuje omezení mléka a mléčných výrobků, včetně mateřského mléka, na první rok života. Poté by byla některá galaktosa povolena ve stravě, jakmile bude dítě staré.
Další možností je umožnit neomezenou stravu a sledovat zvýšení úrovně gal-1-p. Ačkoli se zdá, že se stále robí výzkum, který je nejvhodnější, rodiče mohou být ujištěni, že jedna malá studie ukázala, že klinické a vývojové výsledky až do jednoho roku byly dobré u dětí s galaktosemií variantou Duarte, a to jak u těch, omezení a těch, kteří ne.
Co potřebuješ vědět
Vzhledem k tomu, že galaktozémie je autosomální recesivní porucha, jestliže dva rodiče jsou nosiči pro galaktozémii, budou mít 25% pravděpodobnost, že budou mít dítě s galaktozémií, 50% pravděpodobnost, že bude mít dítě, které je nosičem galaktozémie, a 25% mít dítě bez jakéhokoliv z genů pro galaktozémii. Rodiče dítěte s galaktozémií budou obvykle nabízeny genetické poradenství, pokud plánují mít více dětí.
Neléčené novorozence s galaktosemií jsou vystaveny zvýšenému riziku septikémie E. coli , život ohrožující infekce krve. Děti s klasickou galaktozémií mohou být navíc vystaveny riziku krátkozrakosti, poruch učení, poruchám chůze a rovnováhy, třesu, poruchám řeči a jazyků a předčasnému selhání vaječníků.
Zdroje
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktozémie: pilotní studie biochemického a neurodevelopmentního hodnocení u dětí zjištěných screeningem novorozenců. Mol Genet Metab - 01.-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson učebnice pediatrie, 18. vydání.
Ridel, KR. Aktualizovaný přehled dlouhodobých neurologických účinků galaktozémie. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.