Sticklerův syndrom je vzácný dědičný nebo genetický stav, který postihuje pojivovou tkáň v těle. Konkrétněji, jedinci se syndromem Stickler obecně mají mutaci v genech, které produkují kolagen. Tyto genové mutace mohou způsobit některé nebo všechny následující vlastnosti syndromu Stickler:
- Oční problémy - včetně krátkozrakosti, vitreoretinální degenerace, glaukomu , katarakty a otvory sítnice nebo oddělení. V některých případech mohou problémy s očima spojené se syndromem Stickler vést k oslepnutí.
- Abnormality ve středním uchu, které mohou vést ke smíšené, senzorineurální nebo vodivé ztrátě sluchu, recidivujícím infekcím uší , tekutině v uších nebo hypermobilitě ušních kostí.
- Abnormality skeletu zahrnující zakřivenou páteř (skoliózu nebo kyfózu), hypermobilní klouby, artritidu s časným nástupem, deformity na hrudi, poruchy kyčle v dětství (nazývané Legg-Calve-Pertheova choroba) a generalizované kloubní problémy.
- Jednotlivci se syndromem Stickler mohou mít vyšší výskyt prolapsu mitrální chlopně než obecná populace, podle některých výzkumů.
- Zuby abnormality včetně malokluze.
- Slepený vzhled obličeje, někdy označovaný jako sekvence Pierra Robina. To často zahrnuje prvky jako rozštěp patra , bifid uvula, vysoké klenuté patra, jazyk, který je dále zpět než obvykle, zkrácená brada a malá dolní čelist. V závislosti na závažnosti těchto charakteristik obličeje (které se mezi jednotlivci značně liší), mohou tyto stavy vést k problémům s krmením, zejména v dětství.
- Mezi další funkce patří hypertonie , ploché nohy a dlouhé prsty.
Sticklerův syndrom je velmi podobný příbuznému stavu nazývanému Marshallův syndrom, i když jedinci s Marshallovým syndromem obvykle mají navíc k mnoha symptomům Sticklerova syndromu zkrácený význam. Sticklerův syndrom je rozdělen na pět subtypů v závislosti na tom, který z výše uvedených příznaků je přítomen.
Symptomy a závažnost se velmi liší mezi jednotlivci se syndromem Stickler dokonce v rámci stejných rodin.
Příčiny
Výskyt syndromu Stickler se odhaduje na přibližně 1 z 7500 narozených dětí. Nicméně je tento stav považován za nedostatečně diagnostikovaný. Sticklerův syndrom je předáván od rodičů k dětem v autozomálně dominantním vzoru. Riziko rodičů se syndromem Sticklerův předávkování dítětem je 50% pro každé těhotenství. Syndrom Stickler se vyskytuje jak u mužů, tak u žen.
Diagnóza
Pokud máte charakteristiky nebo příznaky tohoto syndromu, můžete mít podezření na syndrom Stickler, zvláště pokud někdo ve vaší rodině byl diagnostikován syndromem Stickler. Genetické testování může být užitečné při diagnostice Sticklerova syndromu, ale v současné době neexistuje standardní diagnostická kritéria stanovená lékařskou komunitou.
Léčba
Neexistuje lék na syndrom Stickler, ale existuje mnoho léčeb a terapií pro zvládnutí příznaků syndromu Stickler. Včasné rozpoznání nebo diagnóza syndromu Stickler je důležitá, takže související stavy mohou být vyšetřovány a okamžitě léčeny. Chirurgická korekce obličejových abnormalit, jako je rozštěp patra, může být nezbytná k tomu, aby pomohla s jídlem a dýcháním.
Korekční čočky nebo operace mohou být přínosné při léčbě očních problémů. Sluchové pomůcky nebo chirurgické postupy, jako je umístění větracích trubic, mohou opravit nebo léčit problémy s uchem. Někdy mohou být při léčení artritidy nebo kloubních potíží užitečné protizánětlivé léky, ve vážných případech může být nutná chirurgická výměna kloubů.
Zdroje:
Genetika Home Reference. Stickler syndrom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Nadace Marfan. Stickler syndrom. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Národní organizace pro vzácné onemocnění. Stickler syndrom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.