Nejméně 83% autismu způsobených zděděnými geny
Vědci vždy věřili, že genetika hraje důležitou roli v autismu, ale mnozí byli přesvědčeni, že obrovský nárůst autistických diagnóz byl způsoben problémy životního prostředí. Nedávný výzkum naznačuje, že genetika může být zodpovědná za až 90 procent případů autismu, přičemž otázky životního prostředí hrají mnohem menší roli.
Co výzkumu autismu znamená "genetika"?
Podle národních institucí zdraví: "Gen je základní fyzikální a funkční jednotka dědičnosti .
Geny, které se skládají z DNA, působí jako instrukce k vytvoření molekul nazývaných proteiny. U lidí se geny liší ve velikosti od několika set DNA základů až po více než dva milióny bází. Projekt lidského genomu odhaduje, že lidé mají mezi 20 000 a 25 000 geny. "Lidské geny jsou téměř identické od člověka k člověku, ve skutečnosti pouze asi 1 procent naše DNA definuje, jak se jedna osoba liší od druhé osoby.
Geny mají hluboký vliv na náš fyzický a duševní stav. Ale zatímco geny jsou zděděny od našich rodičů, ne všechny genetické rozdíly jsou dědičné. To proto, že u jednoho jedince se mohou objevit genetické změny (nazvané mutace), které nemají nic společného s dědičností. Mutace se mohou objevit spontánně (bez jakékoliv známé příčiny) nebo v důsledku expozice životního prostředí.
Když vědci autizmu zkoumají genetiku, mohou zkoumat jednu z několika různých otázek. Mezi nimi:
- Do jaké míry je autismus zděděn od rodičů?
- Do jaké míry je autismus způsoben spontánními změnami genů, které nejsou zděděny?
- Které specifické geny nebo soubory genů určují, zda je osoba autistická?
- Jaké změny v jednotlivých genech by naznačovaly autismus?
- Jak je autismus spojen se známými genetickými poruchami, jako je například křehká nemoc?
- Existují různé geny odpovědné za různé typy autismu?
- Existují dopady na životní prostředí, které způsobují genetické změny, které vedou k autismu?
Co víme o autismu a genetice?
S velmi malými výjimkami nebyli vědci schopni s jistotou odpovědět na otázky týkající se autismu a genetiky. Nevíme například, jaké kombinace genetických změn pravděpodobně způsobí autismus. Nevíme, zda různé genetické změny vedou k vysokému nebo nízkému fungování autismu. Nevíme, zda je možné změnit pravděpodobnost dědění autismu. Nevíme, zda genetická terapie může mít pozitivní dopad na osoby s autismem.
Zde je však něco, co známe , podle NIH:
- ASD má tendenci běžet v rodinách, ale dědičnost je obvykle neznámá. Lidé s genetickými změnami spojenými s ASD obecně zdůrazňují zvýšené riziko vzniku onemocnění spíše než samotný stav.
- Byly hlášeny změny u více než 1 000 genů s ASD, ale velké množství těchto sdružení nebylo potvrzeno. Většina variací genů má jen malý účinek a variace v mnoha genech se mohou kombinovat s environmentálními rizikovými faktory, jako je rodičovský věk, porodní komplikace a další, které nebyly zjištěny, aby bylo možno určit individuální riziko vzniku tohoto složitého stavu.
- U asi 2 až 4 procent lidí s ASD se předpokládá, že příčinou onemocnění jsou vzácné genové mutace nebo abnormality chromozomů, často jako znak syndromů, které také zahrnují další příznaky a symptomy postihující různé části těla.
- Podle nedávné studie může být s autismem spojeno až 2500 různých genů. Toto obrovské množství bylo odhaleno prostřednictvím nových technologií a znamená, že studium autismu se stává stále složitějším.
Genetika a životní prostředí
Není pochyb o tom, že faktory prostředí ovlivňují genetiku a způsobují různé typy autismu. Nedávné studie však jasně ukazují, že environmentální faktory jsou obecně jemné a složité.
Podle Národních institutů environmentálních zdravotnických věd může určitá environmentální expozice zvýšit riziko autismu , ale není známo, že skutečně způsobují autismus. Obsahují:
- Pokročilý rodičovský věk v době koncepce
- Prenatální expozice znečištění ovzduší
- Materská obezita nebo diabetes
- Extrémní nedospělost a velmi nízká porodní hmotnost
- Jakákoli porodní potíž, která vede k období prenatální deprese kyslíku do mozku dítěte
- Prenatální expozice určitým pesticidům
- Předávkování přípravkem Valproate nebo thalidomid
- Nedostatek prenatální výživy
Jak může některá z těchto expozic ovlivnit genetiku? Odpovědi zatím nejsou známy, i když výzkum probíhá. Víme, že žádná z těchto expozic není "recept" pro autismus; mnoho dětí se narodilo ze starších rodičů nebo předčasně nebo v znečištěných oblastech, které nejsou autistické. To naznačuje, že některé děti s genetickým rizikem autismu vyvinuly poruchu po určité expozici životního prostředí.
Co je důležitější: genetika nebo životní prostředí?
2017 studie zkoumala otázku, zda zděděná genetika nebo životní prostředí jsou významnějšími příčinami autismu. Drtivé důkazy poukazují na genetiku. Ve skutečnosti podle jedné studie:
Studie zjistily, že agregace autistického spektra (ASD) v rodinách a dvou studií odhadují, že poměr variability fenotypu způsobený genetickými faktory (heritabilitou) je asi 90 procent.
V předchozí studii byla heritabilita ASD odhadována na 0,50 a společné rodinné vlivy prostředí byly 0,04. K definování přítomnosti nebo nepřítomnosti ASD studie použila datový soubor vytvořený tak, aby zohledňoval efekty času v události v datech, což může snížit odhady heritability.
Další studie, která reanalyzovala skupinu dětí ve Švédsku od roku 1982 do roku 2006 včetně dvojčat, sourozenců a polodratů, zjistila, že "výskyt" zděděného "autismu byl přibližně 83 procent, zatímco neúčelný environmentální vliv byl odhadován na 17 procent . "
Jinými slovy, pokud jsou tyto studie správné, drtivá většina autismu je zděděna. Toto zjištění má významné důsledky pro rodiny s více autistickými jedinci a může být důležité při objevování terapií, které mohou zabránit nebo léčit autismus.
Slovo z
Co znamená výzkum pro rodiče? Ačkoli to neposkytuje mnoho informací, které by mohly být předmětem řízení, jasně vyplývá, že faktory životního prostředí hrají v autismu malou roli. To znamená, že se rodiče nemusí starat o to, že obyčejná životní volba nebo chování jsou zodpovědné za poruchu jejich dítěte. A to znamená, že se rodiče mohou emocionálně volně soustředit, a ne na prenatální minulost jejich dítěte, ale spíše na jejich budoucnost.
> Zdroje:
> Brooks, Megan. Genetické faktory představují většinu autistického rizika. Medscape. 27. září 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. a kol., Genomová predikce a funkční charakterizace genetické základny poruchy autistického spektra. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Národní institut environmentálních zdravotnických věd. Autismus. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Heritabilita poruchy autistického spektra. JAMA. 2017, 318 (12): 1182-1184. dva: 10.1001 / jama.2017.12141
> Věda Novinky. Geny autizmu identifikované pomocí nového přístupu. 1. srpna 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Národní knihovna medicíny USA. Autismus. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Potvrzeno: Dědičnost je hlavní příčinou autismu. Zdraví spotřebitelů Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html