Vrozený vad se závažnými příznaky
Megacystis mikrocolon střevní hypoperistální syndrom (MMIH), známý také jako Berdonův syndrom, je důsledkem poruchy hladkého svalu v břiše a trávicím systému. Porucha brání správnému fungování žaludku, střev, ledvin a močového měchýře.
Není přesně známo, jak a proč se vyskytuje syndrom MMIH. Někteří vědci věří, že je dědičný, protože došlo k případům sourozenců postižených.
Téměř všechny známé případy jsou u dívek. Jedním z důvodů může být, že MMIH může být špatně diagnostikován jako syndrom prsní břicha , obzvláště u chlapců.
Symptomy
Symptomy MMIH jsou důsledkem její základní hladké svalové poruchy. Svaly vnitřních orgánů jsou laxní a nevyvíjejí se správně v utero. Symptomy MMIH jsou:
- megacystis - obří močový měchýř, který je slabý
- mikrokolon - příliš malé tlusté střevo
- střevní hypoperistalie - tenké střevo je široké a jeho slabé svaly se nedostávají do jídla velmi dobře
Břišní svaly jsou prosté a dělají břicho dítěte pokrčený jako kadeř. Hyperoperalýza vede k zácpě a zablokování střev.
Diagnóza
MMIH je těžké diagnostikovat před narozením dítěte. Abnormální vnitřní orgány, jako je zvětšený a neomezený močový měchýř, mohou být viděny na ultrazvuku plodu, ale nemusí být jasné, že dítě má MMIH, pokud dítě nemá sourozence s poruchou.
Jakmile se dítě narodí, fyzické vyšetření a ultrazvuk mohou určit, zda existuje MMIH.
Při fyzikálním vyšetření budou lékaři hledat následující projevy symptomů: včasnou indikaci stavu:
- Rozvětvený nebo zvětšený břicho
- Žlučové zvracení a selhání průchodu mekoniem (tmavě zelená látka tvořící první výkaly novorozeného dítěte).
- Různé abnormality viscerálního nervového systému (které řídí hladký sval, srdeční sval a buňky žlázy)
- Problémy s trávicími ústrojími včetně mikrokolonu, malrotace střev a krátkého střeva.
- Malformace močových cest
- V některých případech se vyskytují nepokryté varlata
Léčba
Bohužel neexistuje žádný lék pro MMIH (Berdonův syndrom) a výhled je špatný u dětí narozených s ním; většina zemře v prvním roce života. Děti mohou být podávány intravenózně speciálními směsmi, ale tento typ terapie často způsobuje selhání jater.
Lékaři se pokusili nahradit všechny vadné vnitřní orgány u kojenců pomocí MMIH transplantací. Článek v časopise Transplantace v roce 1999 informoval o 3 dívkách s MMIH, kteří dostávali mnohočetné transplantace. Transplantace selhala u jednoho dítěte, který zemřel; jedno dítě zemřelo o 17 měsíců později z pneumonie , ale třetí dítě bylo živé a dobře v době článku.
Další pokus o transplantaci více orgánů pro MMIH se uskutečnil 31. ledna 2004. Alessia Di Matteo z Janovy Itálie obdržela osm orgánů od jiného dítěte: játra, žaludek, pankreas, tenké střevo, tlusté střevo, slezina a dva ledviny. Lékaři na univerzitě v Miami / Jackson Memorial Hospital, kde byla operace provedena, hlásili o 7 týdnů později, že se Alessia dobře postarala.
Během zbytku svého života bude muset pokračovat v užívání léků proti odmítnutí, ale její rodiče se domnívají, že je zaplacena malá cena za dar života, který dostala.
Zdroje:
Brecher, EJ Baby dostane 8 nových orgánů v Miami. Miami Herald, pátek 19. března 2004.
InfoBiogen. Megacystis-mikrokolon-intestinální-hypoperistální syndrom.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R. ., Tzakis, AG (1999). Multiviscerální transplantace pro megacystis microcolon intestinální hypoperistalisní syndrom. Transplantace , 68 (2), str. 228-232.