Geny imunitního systému spojené s MS
Vaše geny jsou důležitým faktorem v tom, zda jste nebo jste vystaveni riziku vzniku MS , jak je podporováno jak rodinnými, tak vědeckými studiemi.
Rodinné studie jako důkaz, že geny hrají roli v MS
V obecné populaci existuje šance na šanci (0,1 procenta) na 1, 750 případů, že osoba vyvine MS. Ale totožná dvojčata člověka s MS má přibližně 25 až 40% šanci na rozvoj MS, a sourozence nebo dítě osoby s MS má 3 až 5 procentní šanci.
Vědecké studie jako důkaz, že geny hrají roli v MS
Studie z roku 2007 zveřejněná v New England Journal of Medicine našla nový genetický rizikový faktor roztroušené sklerózy (MS). Studie ukazuje, že lidé s určitými variacemi dvou různých genů, které se podílejí na imunitním systému (IL7RA a IL2RA), mají vyšší pravděpodobnost, že budou mít MS než lidé bez těchto mutací.
IZ7RA a IL2RA jsou proteiny, které řídí působení jednoho typu imunitních buněk (T buňky). Jelikož geny kontrolují, jak jsou v těle vytvářeny proteiny, změny v typu proteinů představují rozdíl v genetice.
Verze proteinu související s MS může přispět k MS tím, že vede imunitní buňky k útoku na nervový systém, což vede k demyelinaci a lézí na mozku a míchu. Toto poškození způsobuje obrovskou škálu příznaků MS . Zajímavé je, že mutace IL2R byly spojeny s diabetem 1. typu a Gravesovou chorobou, také s autoimunitními poruchami.
Řada dalších studií podporuje vazbu mezi MS a geny, které kontrolují imunitní systém člověka. Složitá část spočívá v tom, že je pravděpodobné, že existuje velké množství genetických změn, odhadovaných na 50 až 100 ze strany National Society Society (MS), které určují riziko, že člověk vyvine MS, a pokud rozvinou MS, jak vážná je.
Analýza genetických dat MS je komplikovaná a časově náročná, ale stojí za to, zvláště pokud se může lépe přizpůsobit terapii MS.
Spodní linie
Je důležité si uvědomit, že zatímco geny hrají důležitou roli ve vývoji MS a potenciálně to vede, není to všechno. Jinými slovy, MS není přímo zděděná nemoc, takže neexistuje žádná záruka, že ji nebo nebudete mít na základě vaší rodinné historie (nebo vašeho individuálního genetického kódu).
Místo toho je způsob, jakým se MS vyvíjí a projevuje u člověka, pravděpodobně složitý a zahrnuje dynamiku mezi geny člověka a jejich prostředím. Například řada genetických změn může způsobit, že člověk je vystaven určitému environmentálnímu spouštění, jako je virus (i když tyto přesné spouštěče ještě nepoznáme).
V současné době lékaři nedělají genetické testy na osoby s MS nebo členy rodiny pacientů s MS. Ale vzhledem k tomu, že genetický výzkum v MS pokroku (který je velmi rychle), léčba se může lišit podle individuálního genetického make-up člověka.
Zdroje:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Genetika roztroušené sklerózy: aktuální přehled. Immunological Reviews , Jul; 248 (1): 87-103.
Mezinárodní konsorcium genetické kondenzace multiple sclerosis, et al. (2007). Alely rizikové pro roztroušenou sklerózu identifikované genomovou studií. New England Journal of Medicine, 30. srpna, 357 (9): 851-62.
Národní MS Society. Kdo dostane MS? (Epidemiologie).
Národní MS Society. Základní fakta: Genetika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Populační studie roztroušené sklerózy u dvojčat: aktualizace. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.