Slibné nové léčby
Zatím neexistuje lék na cystickou fibrózu (CF), ale výzkumníci tvrdě pracují na tom, aby našli jednu. Vědci jsou už blíž než kdykoli předtím. Během posledních několika desetiletí rozsáhlý výzkum vedl k vývoji mnoha nových léků a léčby, které dramaticky zlepšily jak délku života, tak kvalitu života. To vše otevřelo dveře novému výzkumu, který by mohl vést k léčení.
Níže jsou uvedeny jen některé z možných léků, které jsou studovány.
Genová terapie
V roce 1989 byl objeven gen zodpovědný za vyvolání cystické fibrózy: gen CFTR . Tento objev byl vzrušující pro komunitu CF. Mnozí věřili, že objev by vedl k léčení pomocí genové terapie.
Bohužel se to ještě nestalo, ale ne kvůli nedostatku pokusů. Byly provedeny četné studie, které se pokusily odstranit genetickou vadu, ale žádný z nich nebyl úspěšný. Největším problémem s genetickou terapií je nalezení vektoru, který může účinně přenášet korigovaný gen do buněk.
Přesto může být naděje na genovou terapii. V červenci 2009 skupina vědců na univerzitě v Severní Karolíně v Chapel Hill měla velmi dobré výsledky za použití běžného studeného viru jako vektoru pro přenos genu do laboratorních vzorků plicní tkáně. Výzkumný tým nyní pracuje na tom, jak oslabit studený virus, takže léčba může být testována u lidí s cystickou fibrózou.
VX-770
VX-770 je lék, který testují společnosti Vertex Pharmaceuticals u lidí s cystickou fibrózou, kteří mají alespoň jednu kopii mutace G551D. Léčivo může být skutečně schopné zaměřit se na defekt v genu CFTR a obnovit jeho schopnost otevřít chloridové kanály, a tak dovolit, aby sůl proudila do buněk a ven z buněk správně.
Na rozdíl od genové terapie by VX-770 nenahradil defektní gen. Pokud by byl VX-770 úspěšný, opravil by problém ve stávajícím genu.
VX-809
VX-809 je další lék, který testují společnosti Vertex Pharmaceuticals u lidí, kteří mají dvě kopie mutace ΔF508-CFTR. Je to podobné jako VX-770, protože může být schopen dostat solí protékající buňkami správně, ale pracuje trochu jinak. Pokud to funguje způsobem, který vědci doufají, že to bude, VX-809 otevře chloridové kanály přesunem CFTR proteinu na jeho správné místo na membráně buněčných dýchacích cest.
Miglustat
Miglustat je lék vyráběný společností Actelion Pharmaceuticals, který se již používá k léčbě jiných stavů, ale v současné době se zkoumá pro použití u lidí s cystickou fibrózou, kteří mají dvě kopie mutace ΔF508-CFTR. Studie je malá (sestává z pouhých 15 účastníků), výsledky jsou zatím slibné. Miglustat dokázal zvrátit vadu CFTR a obnovit normální aktivitu buněk.
Ataluren
Ataluren, který byl dříve nazýván PTC124, je studován společností PTC Therapeutics jako možný lék pro osoby s CF, které mají nesmyslné mutace. V nesmyslných mutacích se v normálním kódu v genu CFTR objevuje "gibberish" kód.
Kód nesmyslů se chová jako znaménko stop, čímž brání buňkám číst libovolný kód, který se po nich objeví. Ataluren může tento problém napravit tím, že pomáhá bunkám ignorovat značku zastavení a pokračovat ve čtení kódu, který se po ní objeví, čímž obnoví normální funkci buněk.
> Zdroje:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Respirační epiteliální buňka CF chronicky léčená Miglustatem získává fenotyp, který není CF". Americký žurnál respiračních buněk a molekulární biologie . Srpen 2009.
> Nadace pro cystickou fibrózu. Červen 2009. Drug Development Pipeline. 24. července 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y a kol. 2009 "Dodávka CFTR do 25% povrchových epiteliálních buněk obnovuje normální rychlost transportu sliznice na lidskou cystickou fibrózu Epitel na dýchacích cestách". PLoS Biol 7 (7): e1000155. dva: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24. července 2009.