Lidé s syndromem kočičích očí mají velmi výrazný vzhled
Syndrom kočičích očí (CES, známý také jako syndrom Schmid-Fraccaro) je stav způsobený chromozomální abnormalitou a je pojmenován podle tvaru kočičích očí, který způsobuje. CES je výsledek genetického defektu chromozomu 22, který způsobuje extra fragment chromozomu.
Incidence syndromu Cat Eye
Syndrom kočičí oko postihuje jak muže, tak ženy a odhaduje se, že se vyskytuje u 1 z 50 000 na 1 ze 150 000 jedinců.
Pokud máte CES, je nejpravděpodobněji jediný ve vaší rodině, který má tento stav, neboť je to chromozomální abnormalita na rozdíl od genu.
Symptomy syndromu Cat Eye
Pokud máte vy nebo vaše dítě CES, může se objevit široká škála příznaků. Přibližně u 80% až 99% jedinců se syndromem kočičí oko má společné tři následující příznaky:
- Malé zvětšení kůže (štítků) vnějších uší
- Deprese v kůži (jamky) vnějších uší
- Absence nebo obstrukce konečníku (anální atrezie)
Další, častější příznaky syndromu Schmid-Fraccaro zahrnují:
- Absence tkáně z barevných částí jednoho nebo obou očí (kloubová dírka)
- Vrozené srdeční vady
- Abnormality ribů
- Svislé šikmé otvory mezi horním a dolním víčkem
- Poruchy močového ústrojí nebo ledvin
- Krátký postoj
- Rozštěp patra
- Široce nastavené oči
- Duševní postižení
Existují i jiné méně časté vrozené vady, které byly zaznamenány i jako součást onemocnění.
Příčiny syndromu Cat Eye
Podle Národní organizace pro vzácné onemocnění (NORD) není přesná příčina syndromu kočičího oka zcela pochopena. V některých případech se zdá, že chromozomální abnormalita vznikají náhodně kvůli chybě v rozdělení reprodukčních buněk rodičů. V těchto případech má váš rodič normální chromozomy.
V ostatních případech se zdá, že je výsledkem vyváženého přemístění jednoho z vašich rodičů.
Translokace nastávají, když se části určitých chromozomů rozpadnou a jsou uspořádány, což vede k posunu genetického materiálu a změněného souboru chromozomů. Je-li chromozomální přeskupení vyvážená - znamená to, že se skládá z pozměněného, ale vyváženého souboru genů - je to pro nositele obvykle neškodné. Pokud však máte CES, může vaše chromozomální přeskupení zvýšit riziko, že Vaše děti budou mít abnormální chromozomální vývoj.
V některých případech může mít rodič postiženého dítěte v některých buňkách těla markerový chromozom a v některých případech projevuje určité, možná mírné, rysy poruchy. Důkazy ukazují, že tato chromozomální abnormalita může být v některých rodinách přenášena několika generacemi; Jak je však uvedeno výše, výraz spojených prvků může být proměnlivý. V důsledku toho mohou být identifikovány pouze ty, které mají více či méně závažné funkce.
Chromosomální analýza a genetické poradenství mohou být doporučeny rodičům postiženého dítěte, aby pomohly potvrdit nebo vyloučit přítomnost určitých abnormalit týkajících se chromozomu 22 a zhodnotit riziko recidivy.
Diagnostika a léčba syndromu kočičích očí
Pokud máte syndrom kočičích očí, znamená to, že jste se s ním narodili. Obvykle vás lékař nebo vaše dítě diagnostikují na základě příznaků, které máte. Genetické testování, jako je karyotyp, může potvrdit přítomnost specifického genetického defektu v chromozomu 22 - trojnásobek nebo čtyřnásobku částí chromozomu, který je spojen s CES.
Jak je léčba CES založena na příznacích, které vy nebo vaše dítě máte. Některé děti mohou potřebovat operaci k opravě vrozených vad v jejich konečníku nebo srdci. Většina lidí s syndromem kočičích očí má průměrnou délku života, pokud nemají život ohrožující fyzické problémy, jako je vážná srdeční vada.
> Zdroje:
> Informační centrum genetických a vzácných onemocnění. Kočičí syndrom. Národní centrum pro pokročilé translační vědy. Ministerstvo zdravotnictví a lidské služby USA. Národní institut zdraví. Aktualizováno 13. dubna 2015.
> Národní organizace pro vzácné onemocnění (NORD). Kočičí syndrom. Vydáno 2017.