Osteopetóza je kostní onemocnění, které způsobuje, že kosti jsou příliš husté, což vede k lehce rozbitým kostem. Osteopetróza způsobuje, že speciální kostní buňky, nazývané osteoklasty, fungují abnormálně. Osteoklasty zpravidla rozkládají starou kostní tkáň, jak roste nová kostní tkáň. U lidí s osteopetrosou osteoklasty nerozkládají staré kostní tkáň. Tato tvorba kostí způsobuje, že kosti přečnívají.
V hlavě a páteři působí tento nadměrný růst na nervy a způsobuje neurologické problémy. V kostech, kde obvykle dochází k tvorbě kostní dřeně, přerůstání vylučuje kostní dřeň.
Existuje několik typů osteopetrosy: autosomální dominantní osteopetróza, autosomální recesivní osteopetóza a mezilehlá autosomální osteopetóza. Který typ máte a závažnost stavu závisí na tom, jak byl zděděn.
Autosomální dominantní osteopetóza (ADO)
Původně nazývaná Albers-Schonbergova nemoc po německém radiologovi, který ji poprvé popsal, je tato forma osteoptrózy mírná a obvykle se vyskytuje u dospělých ve věku 20 až 40 let. Dospělí s osteopetrosou mají časté zlomeniny kostí, které se dobře nehojí. Mohou také nastávat kostní infekce (osteomyelitida), bolest, degenerativní artritida a bolesti hlavy. ADO je mírná forma osteopetózy. Někteří lidé nemusí mít žádné zjevné příznaky.
ADO je nejčastější formou osteopetózy. Přibližně 1 z 20 000 lidí má tuto formu onemocnění. Lidé s ADO pouze zdědí jednu kopii genu, což znamená, že pochází pouze od jednoho rodiče (známého jako autosomálně dominantní dědičnost). Ti, kteří jsou diagnostikováni s osteopetrosou, mají 50% šanci na to, aby podmínku předali svým dětem.
Autosomální recesivní osteopetóza (ARO)
ARO, také známá jako maligní infantilní osteopetroza, je těžkou formou osteopetózy. ARO začíná ovlivňovat dítě dříve, než se dokonce narodí. Děti s ARO mají extrémně křehké kosti (jejichž konzistence byla srovnávána s křídou křídy), která se snadno rozbíjí. Během porodu se mohou zlomeniny kloubů dítěte zlomit.
Maligní infantilní osteopetroza je obvykle zjevná při narození. Během prvního roku života asi 75% dětí s maligní infantilní osteopetrosou vyvolá krevní problémy, jako je anémie (nízký počet červených krvinek) a trombocytopenie (nízký počet krevních destiček v krvi). Mezi další příznaky patří:
- Nízká hladina vápníku (která může způsobit záchvaty)
- Tlak na optický nerv v mozku (vedoucí ke zhoršení zraku nebo oslepnutí)
- Úbytek sluchu
- paralýza obličeje
- Časté zlomeniny kostí
Tato forma osteopetózy je vzácná a postihuje 1 z 250 000 lidí. Podmínka nastane, když oba rodiče mají abnormální gen, který je předán dětem (tzv. Autosomální recesivní dědičnost). Rodiče nemají poruchu, přestože nesou gen. Každé dítě, které má, má šanci na narození s ARO 1: 4.
Nepřetržitá, průměrná délka života dětí s ARO je kratší než deset let.
Mezifázová autosomální osteopetóza (IAO)
Mezistupňová autosomální osteopetroza je další vzácnou formou osteopetózy. Bylo hlášeno pouze několik případů onemocnění. IAO může být zděděno od jednoho nebo obou rodičů a typicky se objeví během dětství. Děti s IAO mohou mít zvýšené riziko fraktury kostí, stejně jako anémii. Děti s IAO obvykle nemají život ohrožující abnormality kostní dřeně, které mají děti s ARO. Některé děti však mohou v mozku vytvářet abnormální vápníkové depozity, které vedou k intelektuálním postižením.
Stav je rovněž spojen s renální tubulární acidózou, typem onemocnění ledvin.
OL-EDA-ID
Ve velmi vzácných případech může být osteopetrosa zděděna prostřednictvím chromozomu X. Toto je známé jako OL-EDA-ID, což je zkratka příznaků, které tento stav způsobuje - osteopetróza, lymfedém (abnormální otok), anhidrotická ektodermální dysplázie (stav postihující kůži, vlasy, zuby a potní žlázy) a imunodeficitu. Lidé s OL-EDA-ID jsou náchylní k závažným, opakujícím se infekcím.
Možnosti léčby
Obě dospělé i dětské formy osteopetózy mohou mít prospěch z injekcí přípravku Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) zpomaluje vývoj maligní infantilní osteopetrosy, protože způsobuje zvýšení kostní resorpce (rozpad starých kostních tkání) a tvorbu červených krvinek.
Transplantace kostní dřeně je jedinou kompletní léčbou dostupnou pro maligní infantilní osteopetrózu. Transplantace kostní dřeně má mnoho rizik, ale přínosy - vyhýbat se dětským úmrtím - mohou převážit rizika.
Mezi další léčby patří výživa, prednison (pomáhá zlepšit počet krevních buněk) a fyzickou a pracovní terapii .
Zdroje:
Národní institut zdraví. Informace pro pacienty o osteopetóze.
Genetika Home Reference. Osteopetóza. (2016)