Co je Klinefelterův syndrom nebo 47, XXY ?:
Klinefelterův syndrom je vzácný genetický stav, při kterém má člověk extra X chromozom. Některé stavy spojené s přípravkem Klinefelter jsou hypotyreóza, neplodnost, rakovina varlat a zvýšené riziko karcinomu prsu u mužů.
Jaké jsou některé příznaky ?:
- nedostatek testosteronu
- zvětšené prsy (gynekomastie)
- řídké vlasy na obličeji a tělo
- malé tvrdé varlata
- neschopnost produkovat spermie (neplodnost)
Chromozomy a Klinefelterův syndrom, 47XXY:
Lidé obvykle mají v každé buňce dva pohlavní chromozomy. Ženy mají dva X chromozomy a muži mají jeden X a jeden Y. Muži s Klinefelterovým syndromem mají nejčastěji jednu extra kopii chromozomu X, celkem 47 chromozomů na buňku; toto je označováno jako (47, XXY.) Někteří muži s Klinefelterovým syndromem mají extra chromozom X pouze v některých buňkách; toto se nazývá "mozaika 46, XY / 47, XXY". Další kópie chromozomu X narušují mužský pohlavní vývoj a fungování testikulárních orgánů, což vysvětluje některé z výše uvedených podmínek.
Příčina syndromu Klinefeltera:
Klinefelterův syndrom není dědičným stavem, ale dochází náhodně. Obvykle je výsledkem chyby, ke které dochází během rozdělení buněk během tvorby vajíček nebo spermií. Například buňka vajec nebo spermatu může mít extra kopii chromozomu X v důsledku nesprávného dělení buněk.
Pokud je jedna z těchto buněk zapojena do koncepce, výsledkem je dítě s extra X chromozomem v každé buňce těla. Když se chyba v dělení buněk vyskytne na počátku vývoje plodu (spíše než před oplodněním), výsledkem je mozaika, což znamená, že ne každá buňka v těle je ovlivněna.
Dopad na muž:
Protože 47XXY nemusí být přítomen v každé buňce v těle, každý případ je jiný. Ne všechny příznaky se mohou objevit a mnoho případů se neobjeví. Nejčastějšími obavami jsou:
- mužského karcinomu prsu
- neplodnost
- osteoporóza
- Deprese
- diabetes
- problémy s štítnou žlázou
- vředy na nohou
- zubní problémy
Léčba:
Testosteron může být podáván terapeuticky, aby pomáhal rozvoji těla, jak muž postupuje do zralosti. Pokud je testosteron podáván pro syndrom Klinefeltera, musí pokračovat po celou dobu života.
Hormonální terapie nezlepší fertilitu, ale těhotenská extrakce spermií a oplodnění in vitro může přispět k těhotenství.
Pokud dospělý muž má nějaké potíže ohledně sexuální identity nebo sexuální dysfunkce, může pomoci profesionální poradenství.
Vztah k gynekomastii a mužskému karcinomu prsu:
Klinefelterův syndrom je spojen se zvýšeným rizikem rozvoje rakoviny prsu u mužů. Gynekomastie (prominentní prsa u mužů) je jedním příznakem syndromu Klinefeltera. Mít extra prsní tkáň zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu.
Reference:
Národní institut zdraví. Co je Klinefelterův syndrom? Porozumění syndromu Klinefeltera. Poslední aktualizace: 15. srpna 2006. Co je to Klinefelterův syndrom?
Americká asociace pro informace a podporu syndromu Klinefelter. Průvodce ke syndromu Klinefelter (dokument PDF). Poslední revidovaný údaj: 2005. Průvodce k syndromu Klinefelter