Přehled hereditární hemochromatózy
Dědičná hemochromatóza je genetická nebo zděděná porucha, známá také jako onemocnění přetížení železa . Vyplývá to z nadměrné absorpce železa ve vašem střevě (z jídla), což způsobuje, že se železo ukládá do orgánů, jako je vaše játra, srdce a slinivka.
Možná vás překvapí, když zjistíte, že dysfunkce štítné žlázy může také vyplynout z dědičných hemochromatóz . To proto, že může být uloženo ve vaší hypofýze, což způsobuje centrální hypotyreózu, nebo méně často, štítnou žlázu, což způsobuje primární hypotyreózu.
Podívejme se blíže na hemochromatózu, včetně toho, jak se toto běžné genetické onemocnění projevuje a léčí.
Rizikové faktory
Existuje řada rizikových faktorů pro rozvoj hemochromatózy. Vzhledem k tomu, že hemochromatóza je autosomální recesivní stav, potřebujete dvě kopie genetické mutace, abyste ji vyvinuli.
Navíc je to kavkazský severoevropský původ jako rizikový faktor. Kromě toho, že muž je vyšší pravděpodobnost vývoje hemochromatosis, protože ženy ztrácejí železo přes menstruaci, a tak stavět méně přetížení železa. Riziko ženy však stoupá po menopauze , když už není menstruační.
Symptomy a příznaky
Výskyt hemochromatózy se obvykle nevyvíjí až do vyššího věku a v závislosti na tom, které orgány jsou ovlivněny, může osoba mít různé příznaky. Mnoho lidí je ve skutečnosti diagnostikováno s hemochromatózou (na základě rodinné anamnézy nebo náhodných krevních testů) předtím, než se objeví příznaky.
Je také důležité poznamenat, že ukládání železa se může vyskytnout uvnitř orgánu bez jakýchkoli klinických projevů. Například studie pitvy odhalily ukládání železa ve štítné žláze téměř všech lidí s hemochromatózou; přesto většina lidí s hemochromatózou nevyvolává primární hypotyreózu (důležitý bod, který je třeba mít na mysli).
Celkově však častější příznaky a příznaky hemochromatózy zahrnují:
- Trvalá únava
- Bolest v kloubech podobná artritidě, zvláště středním dvěma prsty
- Změny barvy kůže, nažloutlé, bronzové, šedé, olivové
- Slabost
- Bolest břicha (vpravo od zvětšené jater)
- Zvýšené krevní cukry
- Abnormální testy funkce štítné žlázy
- Abnormální testy jaterních funkcí
- Vysoká hladina železa v krvi
Jak se stav vyvíjí, pokud se ponechá bez léčby, může se člověk vyvinout:
- Diabetes
- Poškození jater
- Poškození srdce
- Dysfunkce štítné žlázy
- Impotence
- Absence nebo nepravidelné menstruace
Diagnostika a testování
Pokud máte příznaky přetížení železa a lékař zjistí vysokou hladinu železa v krvi, může si objednat krevní test na gen hemochromatózy.
Dále podle Národního ústavu pro diabetes a onemocnění trávicího ústrojí a ledvin by měly být dodrženy následující pokyny pro testování:
- Sourozenci lidí s hemochromatózou by měli mít krevní test na mutaci C282Y (gen hemochromatózy).
- Rodiče, děti a blízcí příbuzní lidí s hemochromatózou by měli zvážit testování.
- Lékaři by měli testovat osoby se závažnou a přetrvávající únavou, nevysvětlitelným onemocněním jater, bolesti kloubů, srdečními problémy, erektilní dysfunkcí nebo diabetem.
Konečně, specificky potvrdit zapojení štítné žlázy do hemochromatózy, MRI štítné žlázy mohou detekovat železné usazeniny.
Léčba
Hemochromatóza je léčena "krvácením" nebo flebotomií - v podstatě je to jednoduchý proces dávkování krve. Lékař Vám vypracuje pravidelný plán pro flebotomii jako léčbu hemochromatózy.
Slovo z
Hemochromatóza je nejčastější genetická onemocnění ve Spojených státech a dobrou zprávou je, že její závažné projevy, jako je játra, srdeční onemocnění a onemocnění štítné žlázy, lze často zabránit náležitou péčí.
Pokud máte rodinnou anamnézu nadměrné zátěže železa nebo nevysvětlené příznaky, je rozumné mluvit se svým lékařem o tom, zda podstupujete testování.
> Zdroje:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Klinické projevy a diagnostika dědičných hemochromatóz. V: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Možné spojení mezi genetickou hemochromatózou a autoimunní tyreoiditidou. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.