V devadesátých letech výzkumníci nejprve začali uvědomovat, že děti s autismem mají větší mozky než ty bez tohoto stavu. Konkrétně retrospektivní studie po dvouletých dětech ve věku 4 let ukázaly zvýšený obvod hlavy a objem mozku.
Na základě těchto pozorování bylo předpokládáno, že růst mozku by mohl být nějakým způsobem použit jako biomarker pro včasnou identifikaci autismu u kojenců.
(Biomarker je směs slov "biologický" a "marker" a odkazuje se na objektivní indikace nebo znaky, které lze měřit přesným a reprodukovatelným způsobem.) Nicméně časování rozšíření mozku a vztah mezi tímto jevem a změnami chování typická porucha autistického spektra (ASD) zůstala neznámá.
Nový výzkum zveřejněný v časopise Nature ukazuje, že změny mozku, které vedou k přelomu mozku, začínají již ve věku 6 měsíců u dětí později diagnostikovaných autismem. Tento výzkum naznačuje, že včasné diagnostické zobrazování (tj. Zobrazování magnetickou rezonancí nebo MRI ) u dětí s vysokým rizikem vývoje autismu může pomoci předpovědět budoucí diagnózu tohoto onemocnění.
Porucha autistického spektra byla prozkoumána
Porucha autistického spektra se týká širokého spektra klinických příznaků, dovedností a úrovní postižení. Zde jsou některé společné charakteristiky naznačující autismus :
- Obtížnost komunikace s ostatními
- Obtížná interakce s ostatními
- Omezené zájmy nebo činnosti
- Opakované chování
- Stereotypní zájmy
- Znepokojenost s objekty nebo částmi objektů
- Nedostatek spontánnosti
- Zhoršení očního oka, výrazu obličeje a držení těla
- Neobvyklá citlivost na neživé prostředí
- Obtíže se společenským fungováním, prací a osobním životem
Tyto příznaky se obvykle začínají projevovat přibližně ve věku 2 let - před tímto časem není autismus definitivně diagnostikován. Jinými slovy, děti, které nakonec diagnostikovaly ASD ve věku od 2 do 3 let, obvykle nemají ASD před prvním rokem života.
Někteří lidé s autismem mají jen mírné postižení, jako jsou pacienti s Aspergerovým syndromem, kteří jsou často označováni jako "vysoce fungující". Ostatní lidé s autismem mají závažné postižení. Dvacet procent nebo více dětí s autismem žije soběstačný a nezávislý život. Pozitivní prognostické znaky zahrnují schopnost komunikovat pomocí řeči ve věku pět nebo šest a normální neverbální dovednosti.
Ačkoli neexistuje lék ani lék specificky určený k autismu, některé léčebné postupy mohou pomoci zlepšit fungování a zmírnit příznaky. Léčba vyžaduje vstup od několika typů zdravotnických pracovníků a zaměřuje se na sociální, jazykové a adaptivní (svépomocné) dovednosti.
Americké střediska pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) odhadují, že jeden z 68 dětí byl identifikován s ASD a tyto podmínky postihují lidi ze všech ras, etnických skupin a socioekonomického prostředí. ASD je u chlapců asi 4,5násobně vyšší než u dívčích.
U těch kojenců s vysokým rizikem nebo u těch, kteří mají starší sourozence s ASD, pravděpodobnost vývoje stavu klesne na jeden z pěti.
Ačkoli některé vzácné mutace byly spojeny s vývojem autismu, většina případů nelze vysledovat zpět k identifikaci genetických rizikových faktorů nebo specifických mutací. Následkem toho se objevil velký zájem na vývoji nástrojů pro genetické diagnostiky, které by vyzařovaly ASD.
Potenciální role raných mozkových skenů v ASD
Ve studii Nature uvedené výše, výzkumníci použili MRI pro skenování mozků 106 vysoce rizikových kojenců pro změny mozku. Tyto vysoce rizikové kojence měly také starší sourozence s ASD.
Děti byly skenovány v šest, 12 a 24 měsících. Dále výzkumníci naskenovali mozky 42 dětí s nízkým rizikem ASD.
Patnáct vysoce rizikových kojenců bylo později diagnostikováno ASD ve věku 2 let. U těchto kojenců došlo k změnám v mozku ve věku mezi 6 a 12 měsíci. Dále tyto změny následovaly mozkové přerůstání mezi 12 a 24 měsíci. Přesněji řečeno, vědci prokázali, že ve věku od 6 do 12 měsíců došlo k hyper-expanzi kortikálních povrchových oblastí occipitalu a v menší míře do temporálních a čelních laloků mozku. Růst kortikálního povrchu je měřítkem velikosti záhybů na vnější straně mozku. A okcipitální lalok se podílí na zpracování senzorických informací.
Tyto změny v povrchové oblasti kůry byly spojeny s pozdějším růstem mozku a nakonec sociálním deficitem u dětí s diagnózou ASD ve věku dvou let. Dále tento vzorec hyper-expanze připomíná normální, i když více zdrženlivé zvýšení kortikálního povrchu pozorované u kojenců bez autismu.
Podle výzkumníků:
"Predikční modely vyvinuté z algoritmů založených na chování během dětství neposkytují dostatečnou prediktivní sílu, aby byly klinicky užitečné. Zjistili jsme, že algoritmus hlubokého učení, který primárně využívá informace o plošné ploše z MRI mozku ve věku 6 a 12 měsíců, předpovídal 24měsíční diagnózu autismu u dětí s vysokým rodinným rizikem autismu. "
Pomocí algoritmu hlubokého učení výzkumníci naznačují, že mohou předpovědět autismus u osmi z deseti dětí s vysokým rizikem tohoto stavu.
Dopady
Bezpochyby jsou výsledky této studie zaměřené na mozky vzrušující a potenciálně měnící se. Znovu podle výzkumníků:
"Toto zjištění může mít důsledky pro včasnou detekci a intervenci, neboť toto období je před konsolidací definujících charakteristik ASD a typického věku pro diagnózu. Druhá část prvního a raného druhého roku života je charakterizována větší neurální plasticitou ve srovnání s pozdějšími věky a je čas, kdy sociální deficity spojené s autismem nejsou dosud dobře zavedeny. Intervence v tomto věku se může ukázat jako účinnější než ve vývoji. "
Jinými slovy, výzkumníci naznačují, že jejich algoritmus by mohl připravit cestu pro dřívější detekci a dřívější zásah do vysoce rizikových kojenců - intervencí, které by se mohly ukázat jako efektivnější, protože mozek dítěte je mnohem měnitelnější a přizpůsobivější. Dřívější intervence by také vědcům mohla pomoci lépe provést testy a zjistit, zda léčba funguje daleko dříve než dříve.
V současné době není známo, zda včasná intervence může zlepšit dlouhodobé klinické výsledky u pacientů s autismem. Mnoho odborníků však podporuje myšlenku, že takové včasné intervence nabízejí léčbu navzdory nedostatku výzkumu v této oblasti.
Zejména výsledky PACT - největší a nejdelší studie autistických intervencí - podporují, že výuka rodičů dětí s autismem, jak lépe komunikovat se svými dětmi, poskytuje výhody, které mohou prodloužit roky.
Tyto školicí intervence se však zaměřily na rodiče dětí se základním autismem ve věku od 2 do 4 let, a nikoli na samotné děti . Důsledky těchto zásahů se navíc časem snižovaly a byly podstatně pochybné. Namísto snížení úzkosti intervence PACT snížila opakující se chování a zlepšila komunikační dovednosti.
Je třeba poznamenat, že studie mozku-vyšetření zkoumá kojence s vysokým rizikem vývoje ASD a ne větší populace dětí s ASD, kteří nemají starší sourozence se stavem. Nicméně tato práce poskytuje důkaz o konceptu, který by mohl být později aplikován na další osoby ohrožené ASD. Aby bylo možné aplikovat na obyčejnou populaci, muselo by být realizováno "růstové schéma pro mozek", které má širokou použitelnost, což je zdánlivě daleko.
Kromě toho, ještě než tyto nálezy mají klinickou použitelnost, je třeba provést rozsáhlé následné studie na podporu těchto výsledků výzkumu. Budoucí výzkum by měl rovněž zkoumat, zda lze potenciál algoritmu současné studie kombinovat s jinými typy prediktorů, včetně chování, elektrofyziologie, molekulární genetiky a dalších zobrazovacích modalit, jako je například MRI celého mozku. Je třeba poznamenat, jak jsme již uvedli dříve, že jsme dosud neobjasnili genetické mutace zodpovědné za drtivou většinu případů autismu. Analýza takových genetických faktorů však zůstává aktivní oblastí výzkumu a zájmu mnoha lidí.
Konečně, rozdíly v MRI skenerech a metodách extrakce dat by mohly ztěžovat replikaci těchto nálezů. Jinými slovy, MRI skenery jsou odlišné a tyto rozdíly by mohly znesnadnit replikaci jemných, avšak významných změn pozorovaných v současné studii.
> Zdroje
> Callaway, E. Brain skenuje spoty počátečních příznaků autismu u vysoce rizikových dětí. Příroda: Zprávy a komentář. 15.2.2017.
> Hazlett, HC a kol. Časný vývoj mozku u kojenců s vysokým rizikem poruchy autistického spektra. Příroda. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Autismová studie uvádí, že včasná intervence má trvalé účinky. Příroda: Zprávy a komentář. 10.10.2016.
> Pickles, A et al. Rodičovská mediální terapie pro malé děti s autismem (PACT): dlouhodobé sledování randomizované kontrolované studie. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Kapitola 34. Autismus a pervasivní vývojové poruchy. In: Ebert MH, uvolnit PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. CURRENT Diagnostika a léčba: Psychiatrie, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.