Zděděné onemocnění způsobuje extrémní citlivost na slunce
Xeroderma pigmentosum (XP) je vrozené onemocnění, které způsobuje extrémní citlivost na ultrafialové (UV) světlo. UV světlo poškozuje genetický materiál ( DNA ) v buňkách a narušuje normální funkci buněk. Normálně poškozená DNA je opravována tělem, ale systémy oprav DNA pro osoby s XP nefungují správně. V XP se poškozená DNA buduje a stává se škodlivou pro buňky těla, zejména v kůži a očích.
Xeroderma pigmentosum se dědí autosomálně recesivním vzorem . Ovlivňuje jak muže, tak ženy všech etnických původů. XP se odhaduje, že se vyskytuje u 1 z 1 000 000 jedinců ve Spojených státech. V některých částech světa, jako je severní Afrika (Tunisko, Alžírsko, Maroko, Libye, Egypt), na Středním východě (Turecko, Izrael, Sýrie) a Japonsku, se XP vyskytuje častěji.
Příznaky kůže
Lidé s xeroderma pigmentosum prožívají kožní symptomy a změny před sluncem. Mohou zahrnovat:
- neobvykle těžké spáleniny, které mohou zahrnovat tvorbu puchýřů po krátkém čase na slunci
- spánek po dlouhou dobu trvá mnohem déle, než se očekávalo, někdy i několik týdnů
- vývoj spousty pihel v raném věku
- nadměrně suchá kůže (xeróza)
- hrubé povrchy růstu kůže (sluneční keratózy)
- nepravidelná tmavá místa
- vývoj jakéhokoli ze tří běžných typů rakoviny kůže : bazocelulární karcinom, karcinom skvamózních buněk nebo melanom
Název "xeroderma pigmentosum" znamená "suchou pigmentovanou pokožku". Expozice slunce v průběhu času způsobuje, že pokožka je tmavší, suchá a podobná pergamenu. Dokonce i u dětí vypadá kůže jako kůže farmářů a námořníků, kteří jsou na slunci po mnoho let.
Lidé s xeroderma pigmentosum, kteří jsou mladší 20 let, mají více než 1000 krát riziko vzniku rakoviny kůže než lidé bez onemocnění.
První rakovina kůže se může vyvíjet předtím, než dítě s XP je 10 let a v budoucnu se může vyvinout mnoho dalších rakovin kůže. V XP se rakovina kůže nejčastěji objevuje na obličeji, na rtech, na očích a na špičce jazyka.
Oční příznaky
Lidé s xeroderma pigmentosum také zaznamenávají oční příznaky a změny, které jsou na slunci. Mohou zahrnovat:
- oči jsou bolestně citlivé na slunce
- oči jsou snadno podrážděné a krvácejí
- ektropion, odvrácení okraje očního víčka
- zánět (keratitida) rohovky, čirá část přední části oka, která umožňuje průchod světla
- zákal rohovky
- ztmavnutí kůže očních víček; někdy vypadnou řasy
Příznaky nervového systému
Okolo 20 až 30 procent lidí s xeroderma pigmentosum má také příznaky nervového systému, jako jsou:
- ztráta sluchu, která se časem zhoršuje
- špatná koordinace
- spastické svaly
- menší-než-normální hlava (tzv. microcephaly)
- intelektuální znevýhodnění, které se časem zhoršuje
- záchvaty
Příznaky nervového systému mohou být přítomny v dětství nebo se mohou objevit až do pozdního dětství nebo dospívání. Někteří lidé se systémem XP vyvinou zpočátku mírné symptomy nervového systému, ale příznaky se časem zhoršují.
Diagnóza
Diagnostika xeroderma pigmentosum je založena na příznaky kůže, oka a nervového systému (pokud jsou přítomny). Zvláštní test prováděný na krvi nebo vzorku pokožky může vyhledat poškození oprav DNA, které se vyskytuje v XP. Mohou být provedeny testy, které vyloučí další poruchy, které mohou způsobit podobné příznaky, jako je Cockayneův syndrom, trichothiodystrofie, Rothmund-Thomsonův syndrom nebo Hartnupova choroba.
Léčba
Neexistuje lék na xeroderma pigmentosum, takže léčba se zaměřuje na všechny problémy, které se vyskytují, a zabraňuje rozvoji budoucích problémů. Jakékoli rakoviny nebo podezřelé léze by měly být ošetřeny nebo odstraněny odborníkem na kůži ( dermatolog ).
Oční specialisté ( oftalmolog ) mohou léčit jakékoli problémy s očima, které se vyskytují.
Vzhledem k tomu, že UV záření způsobuje poškození, velká část prevence problémů chrání pokožku a oči před slunečním zářením. Pokud má někdo s XP v průběhu dne venku venku, měl by nosit dlouhé rukávy, dlouhé kalhoty, rukavice, klobouk, sluneční brýle s bočními štíty a opalovací krém. V interiéru nebo v autě by okna měla být uzavřena, aby zabraňovaly UV záření před slunečním zářením (přestože světlo UVA může stále pronikat, takže člověk musí být plně oblečený). Děti s XP by neměly hrát venku během dne.
Některé typy vnitřního osvětlení (například halogenové žárovky) mohou také způsobit UV záření. Vnitřní zdroje UV světla v domácnosti, v škole nebo v pracovním prostředí by měly být pokud možno identifikovány a vyloučeny. Lidé s XP mohou také nosit opalovací krém uvnitř, aby chránili před nepoznanými zdroji UV záření.
Dalšími důležitými součástmi prevence problémů jsou časté kožní vyšetření, oční vyšetření a včasné testování a léčba problémů s nervovým systémem, jako je ztráta sluchu.
Zdroje:
"Porozumění Xeroderma Pigmentosum." Publikace informací o pacientech. 2006. Klinické centrum, Národní instituty zdraví.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22. dubna 2008. GeneTests.