Neurodegenerativní porucha
MELAS syndrom (mitochondriální myopatie, encefalopatie, laktátová acidóza a mrtvice) je progresivní neurodegenerativní porucha způsobená mutacemi v mitochondriální DNA. Mitochondrie jsou struktury uvnitř našich buněk, které jsou do značné míry odpovědné za produkci energie, kterou buňky potřebují k výkonu své práce. Mitochondrie mají svou vlastní DNA, která je vždy zděděna od matky.
MELASův syndrom však často není vlastně zděděn; mutace v této poruše se běžně vyskytuje spontánně.
Protože onemocnění je špatně známé a může být obtížné diagnostikovat, není dosud známo, kolik jedinců vyvinul MELAS po celém světě. Tento syndrom postihuje všechny etnické skupiny a muže i ženy.
Dotčené osoby obvykle začínají projevovat symptomy ve věku od 4 do 40 let. Prognóza je špatná; nemoc je často smrtelná. Neexistuje lék na syndrom MELAS; zdravotní péče je do značné míry podpůrná.
Symptomy
Protože defektní mitochondrie existují ve všech buňkách pacientů se syndromem MELAS, mohou se vyvinout mnoho druhů příznaků, které často oslabují. Tahy způsobují poškození mozku, což vede k záchvatům , znecitlivění nebo částečné paralýze. Encefalopatie (onemocnění mozku) způsobuje třes, svalové křeče, slepotu, hluchotu a může vést k demenci. Myopatie (svalové onemocnění) způsobuje potíže při chůzi, pohybu, jídle a mluvení.
Diagnóza
U mnoha jedinců s MELASovým syndromem, mozkovou příhodou nebo podobnými příznaky, jako je bolest hlavy, zvracení nebo záchvaty, je první stopa, že je něco špatně. První epizoda mrtvice se obvykle vyskytuje v dětství ve věku od 4 do 15 let, ale může se objevit u kojenců nebo u mladých dospělých.
Před prvním mrtvením může být dítě pomalu rozvíjet a rozvíjet, mít poruchy učení nebo poruchu pozornosti.
Testy mohou kontrolovat hladinu kyseliny mléčné v krvi a mozkomíšním moku . Krevní testy mohou zkontrolovat přítomnost enzymu (kreatinkinázy) přítomného ve svalové nemoci. Vzorek svalu (biopsie) může být testován na nejčastější genetickou vadu přítomnou v MELASu. Mozkové studie, jako je počítačová tomografie (CT scan) nebo magnetická rezonance (MRI), mohou vyhledávat známky poškození mozku mrtvicí.
Léčba
Bohužel zatím neexistuje žádná léčba, která by zastavila poškození způsobené syndromem MELAS, a výsledek u jedinců se syndromem je obvykle špatný. Střední treningmill školení může pomoci zlepšit vytrvalost osob s myopatií. Metabolická terapie, včetně doplňků stravy, prokázaly přínos pro některé jedince. Tyto léčby zahrnují koenzym Q10, phylloquinon, menadion, askorbát, riboflavin, nikotinamid, monohydrát kreatinu, idebenon, sukcinát a dichloracetát. Zda tyto doplňky pomohou všem jedincům se syndromem MELASu, je stále studován.
Zdroje:
Scaglia, F. (2002). Syndrom MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Přírodní anamnéza MELAS spojená s mitochondriální DNA genotypem m.3243A> G. Neurology 2011; 77: 1965.