Porucha spojivového tkáně
Ehlers-Danlos syndrom je skupina zděděných poruch pojivové tkáně způsobená vadným kolagenem (protein v pojivové tkáni). Spojovací tkáň pomáhá podporovat kůži, svaly, vazky a orgány těla. Lidé, kteří mají defekt ve spojivové tkáni spojený s Ehlers-Danlosovým syndromem, mohou mít příznaky, které zahrnují kloubní hypermobilitu , kůži, která se snadno protáhne a pohmoždí, a křehké tkáně.
Existuje šest hlavních klasifikací Ehlers Danlos syndromu.
Šest typů Ehlers-Danlosova syndromu
Ehlers-Danlos syndrom byl rozdělen do šesti typů:
- Hypermobility
- Klasický
- Cévní
- Kyfoskolóza
- Artrochalázie
- Dermatosparaxis
Hypermobility Typ Ehlers-Danlos
Primárním příznakem spojeným s typem Ehlers-Danlosova syndromu Hypermobility je celková hypermobilita kloubů, která postihuje velké a malé klouby. Společné subluxace a dislokace jsou častým opakujícím se problémem. Kožní postižení (roztažnost, křehkost a modřiny) je podle Ehlers-Danlos Foundation v různých stupních závažnosti. Muskuloskeletální bolest je přítomna a může být oslabující.
Klasický typ Ehlers-Danlos
Primárním příznakem spojeným s klasickým typem syndromu Ehlers-Danlos je výrazná hyperextenzivita pokožky spolu s jizvy, kalcifikovanými hematomy a cysty obsahujícími tuky, které se běžně vyskytují nad tlakovými body.
Hypermobility kloubů je také klinickým projevem klasického typu.
Cévní typ Ehlers-Danlos
Cévní typ syndromu Ehlers-Danlos je považován za nejzávažnější nebo těžkou formu syndromu Ehlers-Danlos. Může dojít k prasknutí arterií nebo orgánů, což může vést k náhlé smrti. Kůže je extrémně tenká (žíly se snadno vidí skrz kůži) a jsou zde charakteristické rysy obličeje (velké oči, tenký nos, laločnice, krátká postava a tenké vlasy na hlavě).
Klubovka může být přítomna při narození. Hypermobility kloubu obvykle zahrnuje pouze číslice.
Kyphoscoliosis Druh Ehlers-Danlos
Celková laxita kloubů (uvolnění) a silná svalová slabost jsou při narození pozorovány u Kyphoscoliosis Type of Ehlers-Danlos. Při narození je pozorována skolióza. Křehkost tkání, atrofická jizva (způsobující depresi nebo díru v kůži), snadná tvorba podlitin, křehkost (oko) a oční ruptura jsou možná klinické projevy stejně jako spontánní tepenná tečka.
Arthrochalasia Typ Ehlers-Danlos
Charakteristickým znakem arthrochalasie typu Ehlers-Danlos je vrozená dislokace kyčelního kloubu. Velmi častá hypermobilita kloubů s opakovanými subluxacemi je častá. Kožní hyperextenzibilita, snadná podlitina, křehkost tkání, atrofické jizvy, ztráta svalového tonusu, kofoskolóza a osteopenie (kosti, které jsou méně husté než normální) jsou také možné klinické projevy.
Dermatosparaxis Druh Ehlers-Danlos
Silná křehkost kůže a modřiny jsou charakteristiky Dermatosparaxis typu Ehlers-Danlos. Textury pokožky jsou měkké a plynulé. Herny nejsou neobvyklé.
Zvyšování povědomí o syndromu Ehlers-Danlos
Typy syndromů Ehlers-Danlos jsou léčeny na základě klinického projevu, který je problematický.
Ochrana kůže, péče o rány, ochranu kloubů a posílení cvičení jsou důležitými aspekty plánu léčby. Oslabující a někdy i smrtelný stav postihuje přibližně 1 z 5 000 lidí. Nejméně 50 000 Američanů má syndrom Ehlers-Danlos. Odhaduje se, že 90% lidí, kteří mají syndrom Ehlers-Danlos, je diagnostikováno až do okamžiku, kdy dojde k mimořádné události, která vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc. Pokud se u Vás objeví některý z příznaků spojených s EDS, poraďte se s lékařem.
> Zdroje:
> Co je EDS? Národní nadace Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06