Pokud vám bylo řečeno, že máte více syndromu endokrinní neoplasie (MEN), pak víte, že existuje relativně rozsáhlé hodnocení a léčba tohoto vzácného onemocnění.
Definice mužů
Vícenásobná endokrinní neoplazie (MEN) je zdravotní onemocnění, které se vyznačuje tím, že obsahuje více než jeden nádor endokrinních orgánů najednou. Existuje několik různých kombinací endokrinních nádorů, o kterých je známo, že se vyskytují společně, a každý z těchto modelů je rozdělen do kategorií jako jeden z několika různých (MEN) syndromů.
Nádory, které se vyvíjejí jako součást každého syndromu MEN, mohou být benigní nebo maligní. Benígní nádory jsou sebe-omezené nádory, které mohou způsobit zdravotní symptomy, ale rostou pomalu, nerozšíří se do jiných částí těla a nejsou fatální. Zhoubné nádory jsou na druhé straně nádorové nádory, které mohou rychle růst, mohou se šířit do jiných částí těla a dokonce mohou být smrtelné, pokud nejsou ponechány léčeny.
Syndromy
Existují tři syndromy, které jsou považovány za nejčastější syndromy MEN. Každý syndrom je způsoben specifickou genetickou abnormalitou, což znamená, že nádorová kombinace probíhá v rodině jako dědičný stav. MEN syndromy se nazývají MEN 1, MEN 2A a MEN 2B.
MEN 1: Lidé s diagnózou MEN 1 mají nádory hypofýzy, příštítné žlázy a pankreatu. Obecně platí, že tyto nádory jsou benigní, i když není nemožné, aby se staly maligními.
MEN 1 Symptomy: Příznaky MEN 1 mohou začít v dětství nebo v dospělosti.
Symptomy samotné jsou proměnlivé, protože nádory zahrnují endokrinní orgány, které mohou vyvolat široký rozsah účinků na tělo. Každý z nádorů způsobuje abnormální změny týkající se hormonální nadměrné aktivity.
- Nádory hypofýzy způsobují bolesti hlavy , menstruační nepravidelnosti, neplodnost, produkci mateřského mléka a nadměrný růst kostí.
- Pankreatické nádory způsobují bolest žaludku, zvracení, průjem a vředy.
- Parathyroidní nádory způsobují zvýšené hladiny vápníku, což může způsobit vznik ledvinových kamenů jako první zřetelný příznak.
MEN 2A: Jedinci s MEN 2 mají nádory štítné žlázy, nádory nadledvin a paratyreoidní nádory.
MEN 2A Symptomy: Příznaky MEN 2A začínají v dospělosti; obvykle když je člověk ve svých 30 letech. Stejně jako u ostatních syndromů MEN, příznaky jsou důsledkem nadměrné aktivity endokrinních nádorů.
- Tumory štítné žlázy jsou zpravidla první nápadné nádory u MEN 2A a mohou vést k otokům nebo tlakům v oblasti krku a mohou se stát maligní.
- Nadledvinové nádory, nazývané feochromocytom , zahrnují specificky část nadledvin nazvanou adrenální medulla. Feochromocytoma může způsobit vysoký krevní tlak, rychlou srdeční frekvenci a pocení.
- Parathyroidní nádory mohou mít za následek vysokou hladinu vápníku a příznaky mohou zahrnovat nadměrnou žízeň a časté močení.
MEN 2B: Toto je nejméně obvyklé z těchto vzácných nádorových onemocnění a je charakterizováno nádorem štítné žlázy, nádorem nadledvin, neuromy (cysty) v ústech a zažívacího traktu, abnormalitami struktury kostí a neobvykle vysokým a chudým postojem popsaným jako marfanoid funkce.
MEN 2B Symptomy: Příznaky mohou začít v dětství, často před věkem 10. Nejobvyklejším příznakem MEN 2B je vysoký, lanový vzhled. Neuromy se objevují jako výrůstky v ústech a kolem nich a lidé s MEN 2B mohou mít vedle symptomů rakoviny štítné žlázy a feochromocytomu také žaludeční a trávicí problémy.
Diagnóza
Váš lékař by měl obavy, že můžete mít syndrom MEN na základě vzorku více než jednoho endokrinního nádoru spolu s rodinnou anamnézou. Nemusíte mít všechny podpisové nádory jednoho z syndromů MEN, aby váš lékař považoval PÁN. Pokud máte více než jeden nádor nebo charakteristický znak, nebo dokonce máte jeden endokrinní nádor, který je spojen s MEN, pak by vás lékař mohl vyhodnotit pro další nádory předtím, než se stanou symptomy.
Stejně tak rodinná historie není pro diagnostiku mužů nezbytná, protože osoba může být první v rodině, která má onemocnění. Byly identifikovány specifické geny, které způsobují MEN a genetické testování může být alternativou k potvrzení diagnózy.
Existuje také určitý stupeň variability s každým syndromem MEN - můžete mít MEN, i když se dokonale nezapadá do jednoho z typických typů nádorů.
Léčba
Léčba všech syndromů MEN závisí na několika různých faktorech. Ne každý, kdo má diagnózu MEN 1, MEN 2A nebo MEN 2B, má stejný přesný průběh onemocnění. Léčba je obecně zaměřena na tři hlavní cíle, které zahrnují snížení symptomů, detekci nádorů včas a prevenci následků maligních nádorů.
Pokud máte příznaky způsobené hormonálními nepravidelnostmi, pravděpodobně budete potřebovat léčbu těchto příznaků. Endokrinní onemocnění často kolísají v průběhu času, protože endokrinní orgány pracují na základě komplexní rovnováhy pozitivní a negativní zpětné vazby. To znamená, že hormony, které se stávají nadměrně aktivní, mohou skončit potlačením nebo stimulováním produkce dalších hormonů v těle. Proto i když na nějakou dobu trpíte hormonální léčbou, možná budete potřebovat jinou léčbu nebo úpravu dávky v budoucnu.
Další důležité aspekty léčby MEN zahrnují pečlivé sledování a sledování, aby bylo možno identifikovat nové nádory a co nejdříve zaznamenat jakoukoli malignitu. Maligní nádory mohou být nutné léčit chirurgicky nebo chemoterapeuticky dříve, než způsobí závažnější zdravotní potíže.
Slovo z
Jakýkoli typ nádoru může být strašidelný. A mít více než jeden nádor je ještě děsivější. Pokud vám bylo řečeno, že máte nebo byste mohli mít více endokrinních neoplazií, pak jste pravděpodobně docela znepokojeni, které symptomy se mohou objevit dále a zda je vaše zdraví v ohrožení.
Skutečnost, že syndromy MEN jsou rozpoznány a klasifikovány, činí vaši situaci mnohem předvídatelnější než by se mohlo zdát. Navzdory skutečnosti, že se jedná o vzácné syndromy, byly definovány velmi podrobně a existují dobře zavedené metody zvládání těchto onemocnění. Zatímco jistě budete potřebovat důsledné lékařské sledování, existují účinné způsoby kontroly vašeho stavu a můžete si být naprosto ujištěni, že s úzkou lékařskou péčí, můžete mít zdravý výsledek.
> Zdroj:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Mnohočetná endokrinní neoplázie a hyperparatyroidní čelistní syndromy: Klinické rysy, genetika a doporučení v dětství. Clin Cancer Res . 2017 červenec 1, 23 (13): e123-e132.