Zděděná příčina slepoty
Norrie nemoc je dědičná porucha, která vede ke slepotě při narození nebo brzy po ztrátě sluchu a zpoždění při vývoji. Mutace v genu NDP na chromozómu X způsobují onemocnění Norrie. To je dědictví v X-spojený recesivní vzor . Z tohoto důvodu se nemoc Norrie týká většinou chlapců. Není známo, jak často dochází k onemocnění Norrie.
Symptomy
Symptomy onemocnění Norrie mohou zahrnovat:
- slepota v obou očích při narození nebo brzy po
- žáci vypadají bíle, když na nich svítí světlo (leukokoria)
- barevné části očí (duhovky) se po narození mohou zmenšit
- oční bulvy se po narození mohou zmenšit
- zákal v čočkách očí (katarakta)
- mírné až hluboké ztráty sluchu se mohou časem vyvíjet
- vývojové zpoždění v motorických dovednostech, jako je sednutí a chůze
- mírná až středně těžká mentální retardace
Porucha Norrie může také způsobit problémy s cirkulací, dýcháním, trávením a vylučováním.
Diagnóza
Pokud příznaky dítěte naznačují onemocnění Norrie, oční lékař ( oční lékař ) vyšetří oči dítěte. Pokud je Norrieho choroba přítomna, oční lékař uvidí abnormální sítnici na zadní straně oka. Tato diagnóza může být potvrzena také genetickým testováním mutace genu NDP na chromozomu X.
Léčba
Neexistuje specifická léčba Norrieho choroby a žádný způsob, jak zastavit nebo zvrátit ztrátu zraku a možná i sluch.
Lékařská léčba může být zapotřebí pro další problémy, které může onemocnění způsobit, například dýcháním nebo trávením. Dítě s onemocněním Norrie bude potřebovat zvláštní vzdělání kvůli zhoršení zraku a ztrátě sluchu.
Zdroje:
> "Norrie nemoc." Index vzácných onemocnění. 7. dubna 2008. Národní organizace pro vzácné onemocnění.
> Roche, O. "Norrie nemoc." Vzácné nemoci. Červenec 2005. OrphaNet.
> "Norrie nemoc." Genetika Home Reference. Duben 2007. Národní knihovna medicíny.
> "Norrie nemoc." Index podmínek. Říjen 2005. Kontaktovat rodinu.