Aplasia cutis congenita je porucha kůže, která způsobuje, že se děti narodí s chybějící kůží. Aplasia cutis congenita může nastat sama nebo jako příznak jiných onemocnění, jako je Johanson-Blizzardův syndrom a Adamsův-Oliverův syndrom. Aplasia cutis congenita může být dědičná nebo se vyskytne bez jakékoliv rodinné anamnézy stavu. Porucha postihuje jak muže, tak ženy všech etnických původů a vyskytuje se u přibližně 1 z 10 000 narozených dětí.
Výzkumníci si nejsou jisti, které geny způsobují aplasii cutis congenita, ale domnívají se, že geny ovlivňující růst kůže mohou být mutovány. V některých případech může být tento stav způsoben expozicí methimazolu, léku používaného k léčbě hypertyreózy . Jiné případy mohou být také způsobeny virem nebo jakýmkoli poraněním dítěte během těhotenství. Pokud je podmínka zděděna , obvykle ji předává pouze jeden rodič.
Příznaky a symptomy
Dítě, které se narodilo s aplasií cutis congenita, bude mít chybějící kůži pokožky, obvykle na pokožce hlavy (70% jedinců). Chybějící záplaty mohou nastat také v kufru, pažích nebo nohách. Většina dětí má pouze jednu chybějící kůži; však mohou chybět více náplastí. Omezená oblast je obvykle pokryta tenkou průhlednou membránou, je dobře definovaná a není zapálená. Otevřená oblast může vypadat jako vřed nebo otevřená rána. Někdy se chybějící kůže pokožky léčí před narozením dítěte.
Chybějící patch je obvykle kulatý, ale může být také oválný, obdélníkový nebo hvězdicovitý. Jak velká je náplast, kolísá.
Pokud na pokožce hlavy nastane aplasia cutis congenita, může dojít k defektu lebky pod chybějící záplaty. V tomto případě se často vyskytuje zkreslený růst vlasů kolem náplasti, známý jako znamení vlasů.
Pokud je kosti postižena, existuje zvýšené riziko infekcí. Pokud je kosti vážně ohrožena, může být krytí mozku vystaveno riziku vzniku krvácení.
Získat diagnózu
Aplasia cutis congenita je diagnostikována na základě vzhledu pokožky dítěte. Vady mohou být zaznamenány ihned po narození. Pokud se náplast léčí předtím, než se dítě narodí, z postižené oblasti chybí vlasy. Pro diagnostiku stavu nejsou potřeba žádné specifické laboratorní testy. Velmi velké defekty na pokožce hlavy, zvláště ty, které mají znamení vlasového límce, by měly být vyšetřovány na možné poškození kostí nebo měkkých tkání.
Léčba
Nejčastěji je jedinou léčbou vyžadovanou pro kongenitální aplikaci aplasie cutis jemné čištění postižené oblasti a aplikace stříbrného sulfadiazinu, aby se zabránilo vysušení náplasti. Většina postižených oblastí se během několika týdnů hoji sama o sobě, což vede k vývoji bezsrsté jizvy. Drobné kostní defekty se také obvykle uzavírají v průběhu prvního roku života. Chirurgii lze obvykle zabránit, pokud chybějící oblast pokožky není velká nebo se postihuje několik oblastí pokožky hlavy.
Zdroje:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Národní organizace pro vzácné onemocnění. Aplasia Cutis Congenita